Шпаргалка по дисциплине "Биология"

   Наследственные  болезни обмена веществ, включаемые  в скрининговые программы, отбираются  по следующим критериям:

1.  Заболевания, вызывающие выраженное снижения трудо-и жизнеспособности без своевременного выявления и лечения;

2.    Заболевания, весьма распространены в популяции (частота не менее 1:50000-200000) младенцев.

3.   Заболевания, которые поддаются лечению с  достижением принципиального успеха  для больного и для которых  разработаны эффективные методы  профилактики.

4.    Заболевания, для исследования которых разработан  адекватный  тест.

 

      Этим  критериям в европейских популяциях  точно соответствуют фенилкетонурия, гипотиреоз, с меньшим процентом - адреногенитальный синдром (врожденная  адренальна гиперплазия) и галактоземия.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

32.Закономерности  наследования установленные Менделем. Менделирующие признаки человека.

 

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем

Разработав и применив в опытах на растениях гибридологический метод, Г. Мендель, анализируя результаты моно- и дигибридных скрещиваний гороха, пришел к заключению, что:

1) развитие признаков зависит  от передачи потомкам наследственных задатков;

2) указанные задатки передаются  в ряду поколений, не утрачивая  своей индивидуальности, т. е. характеризуются постоянством;

3) наследственные задатки, контролирующие развитие конкретного  признака, парные — один из  них переходит к потомку от  материнского, второй — от отцовского  организма; в функциональном отношении  эти задатки проявляют свойства  доминантности и рецессивности;

4) в процессе образования  половых клеток парные наследственные  задатки попадают в разные  гаметы (закон чистоты гамет); восстановление  пар таких задатков происходит  в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский  организмы в равной мере участвуют  в передаче своих наследственных  задатков потомку.

Из этих принципов вытекают правила (законы) наследования, сформулированные Г. Менделем:

1) единообразие признака  у гибридов первого поколения;

2) расщепление альтернативных  вариантов признака среди особей второго поколения;

3) независимое комбинирование  признаков родителей в потомках.

Генетические закономерности, впервые открытые Г. Менделем, описывают правила независимого наследования, в основе которого лежит наличие дискретных единиц наследственности генов.

Основные понятия генетики:

Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернативных признаков. Они располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Локус – место локализации гена в хромосоме.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся – рецессивным, т. е.:

Доминантность – это способность подавлять одним аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Аллель – форма существования (проявления) гена.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку.    

Генотип -  совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.   

Ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера;

б) ген как единица мутирования.   

Ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица функции.

Ген - наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды.

Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической, физиологической, биохимической дискретности, позволяющей отличать один организм от другого.

Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов для данного вида.

Генофонд – это совокупность всех аллелей генов, содержащихся в популяции

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

33.Сцепление генов. Кроссинговер. Генетические и цитологические  карты хромосом.

 

Сцепленные гены – это гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе. Все гены в одной хромосоме образуют группу сцепления. Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. Гомологичные хромосомы образующие на первой стадии мейоза перекресты, способные обмениваться отдельными участками в результате возникающих разрывов и последующих рекомбинаций. Это явление названо кроссинговером (аллели из гомологичных хромосом меняются друг с другом местами). Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами приводит к генетической рекомбинации особей, образующихся из гамет с новым сочетанием аллелей называют рекомбинантными. Чем дальше друг от друга на хромосоме расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер и тем выше процент появляющихся рекомбинантных особей. На этом явлении основано построение генетических карт – определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличии от полного сцепления, наблюдаемого у самцов дрозофилы.

 

 

Анализ генетических и цитологических карт позволил сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности. 
1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) 
и хромосоме. 
2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линейной последовательности. 
3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

34.Основные положения  хромосомной теории наследственности.

 

Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

.

Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные н углубленные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения ее следующие.

1. Гены располагаются  в хромосомах; различные хромосомы  содержат неодинаковое число  генов, причем набор генов каждой  из негомологичных хромосом уникален;

2. Каждый ген имеет  определенное место (локус) в хромосоме; в идентичных локусах гомологичных  хромосом находятся аллельные  гены;

3. Гены расположены в  хромосомах в определенной линейной  последовательности;

4. Гены, локализованные в  одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления; число  групп сцепления равно гаплоидному  набору хромосом и постоянно  для каждого вида организмов;

5. Сцепление генов может  нарушаться в процессе кроссинговера; это приводит к образованию  рекомбинантных хромосом;

6. Частота кроссинговера  является функцией расстояния  между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость); 
7. Каждый вид имеет характерный только для него набор хромосом - кариотип.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

35.Наследование  признаков человека сцепленных  с полом.

 

Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом. 
Например, Х-хромосома человека содержит доминантный ген Н, определяющий свертывание крови. У человека, рецессивно гомозиготного по этому признаку, развивается тяжелое заболевание гемофилия, при котором кровь не сворачивается и человек может погибнуть от малейшего повреждения сосудов. Так как в клетках женщин две Х-хромосомы, то наличие в одной из них гена h не влечет за собой заболевания, так как во второй из них присутствует доминантный ген Н. В клетках мужчин есть только одна Х-хромосома. Если в ней присутствует ген h, то у мужчины разовьется гемофилия, так как Y-хромосома не гомологична Х-хромосоме и в ней нет гена Н или h.

 

Генотипы	Фенотипы
Хн Хн	Нормальная женщина
Хн Хn	Нормальная женщина (носитель)
Хнy	Нормальный мужчина
Хny	Мужчина гемофилик

 

Один из сцепленных с полом рецессивных генов вызывает особый тип мышечной

дистрофии (тип Дюмена). Эта дистрофия проявляется в раннем детстве и

постепенно ведет к инвалидности и смерти ранее 20-летнего возраста. Потому

мужчины с дистрофией Дюмена не имеют потомства, а женщины гетерозиготные по

гену этого заболевания, вполне нормальны.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

36.Механизмы генотипического  определения и дифференциации  признака пола в развитии.

 

Генетический механизм определения пола.  

У млекопитающих генетический механизм определения пола состоит в следующем. Каждая яйцеклетка способна развиваться в индивидуум как мужского, так и женского пола. Хромосомы, определяющие пол, заключены в сперматозоиде. Половина сперматозоидов, производимых мужчиной, содержит Х-хромосому и определяет развитие самки, а половина содержит Y-хромосому и определяет развитие самца. Сперматозоиды обоих типов выглядят совершенно одинаково. Они различаются только по одной хромосоме. Ген, в результате действия которого отец может иметь только дочерей, достигает своей цели, заставляя его вырабатывать только сперматозоиды с Х-хромосомой. Ген, благодаря наличию которого мать будет рожать только дочерей, может оказывать свое действие, заставляя ее секретировать спермицид с избирательным эффектом или выкидывать зародышей мужского пола.

Предопределние пола.

Существуют несколько гипотез, объясняющих, как происходит предопределение пола у человека:

Гипотеза Мартина: среди сперматозоидов выделяют - У-сперматозоиды и Х-сперматозоиды. У-сперматозоиды активнее, чем Х-сперматозоиды, но быстрее погибают. Если яйцеклетка готова к оплодотворению, то первыми ее оплодотворяют У-сперматозоиды, а если нет, то вероятность оплодотворения Х-сперматозоидом возрастает т.к. У-сперматозоиды быстро погибают.

Другая гипотеза была предложена Джеймсом, утверждавшим, что закономерности распределения полов обусловлены гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение уровня тестостерона и эстерогенов у обоих родителей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина - девочек. Предложения основаны на клинических наблюдениях: лечение бесплодия гонадотропинами у женщин приводило к рождению дочерей, а у мужчин - сыновей.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

37.Множественный аллелизм и полигенное наследование на примере человека.

 

Множественный аллелизм - наличие у гена множественных аллелей.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г

 

 

Существует много признаков, наследование которых обусловлено не одной парой генов. Рост, телосложение, одаренность и цвет кожи у человека и многие другие признаки зависят от взаимодействия многих пар генов. Когда две или большее число независимых пар генов влияют на один и тот же признак сходным образом, так что их действие суммируется, говорят о полигенном наследовании данного признака, а такого рода гены называют множественными факторами. Цвет кожи в основном определяется двумя парами генов, которые называются A-a и B-b (здесь большими буквами обозначены гены, обусловливающие потемнение кожи). Генотип негра будет ААВВ, а белого — aabb.

При полигенном наследовании первое поколение (F1) бывает промежуточным между родительскими формами и весьма однотипным; напротив, второе поколение (F2) очень изменчиво и состоит из индивидуумов, распределяющихся по всему диапазону между исходными родительскими типами. Наследование цвета кожи у человека — относительно простой случай полигенной наследственности, так как здесь участвуют всего лишь две пары генов, обладающих выраженным действием. Наследование роста у человека зависит от значительно большего числа генов — возможно, от 10 пар и более. Кроме того, действие этих генов модифицируется внешними условиями, например количеством и качеством пищи. Как это на первый взгляд ни странно, низкий рост доминирует над высоким.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

38.Наследование групп  крови и резус-фактора.

 

Наследование групп крови.

В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV).