Автор работы: Пользователь скрыл имя, 25 Декабря 2012 в 17:47, реферат
ДНК – це єдина макромолекула клітини, яка здатна усувати пошкодження, що виникають в її структурі. Більш того, в ній закодована інформація про механізми найрізноманітніших репараційних процесів. Компліментарне спарювання лежить в основі не лише реплікації ДНК, але процесу відновлення вихідної структури ДНК при репарації пошкоджень, що зачіпають остов молекули, модифікацій тієї або іншої підстави або помилкового спарювання при рекомбінації. Одночасне пошкодження обох ланцюгів в одному місці і двохланцюгові розриви часто виявляються летальними для ДНК, оскільки такі дефекти репаруються лише в окремих випадках.
ления пола и роль в нем X- и У-хромосом ближе всего соответствуют таковым у человека.
Данный вопрос еще не решен окончательно. Однако наиболее вероятным претендентом на это амплуа является
мышь. Диплоидное число хромосом у мыши равно 40 {самки— ХХ+38, самцы — ХУ+38). Было установлено, что мыши исключительного полового типа ХО + 38 являются жизнеспособными самками, морфологически неотличимыми от нормальных самок ХХ+38. В клетках их костного мозга найдено 39 хромосом вместо 40. Другой исключительный половой тип — ХХУ+38 — выявлен лишь у двух мышей. Это были самцы; один из них погиб, не достигнув взрослого состояния, другой был активен в половом отношении, но бесплоден.
В заключительной табл. 6 приведены сравнительные данные о нормальных половых типах дрозофилы, человека, бабочек и птиц и о тех главнейших исключительных половых типах, которые возникают в результате нерас- хождения половых хромосом в процессе созревания яиц и сперматозоидов.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Выше было рассмотрено несколько примеров хромосомных болезней человека, причиной возникновения которых являются нарушения правильности расхождения хромосом половых клеток в процессе их созревания и образование несбалансированных хромосомных комплексов типа синдромов Тернера, Клайнфельтера, Дауна и т. д. Природу хромосомных болезней распознают на основании цитогенетического исследования хромосом больных, а также исследования на тельца Барра. Большим подспорьем в диагностике некоторых хромосомных болезней служит также характерный внешний вид самих больных в пределах отдельных типов, или синдромов, по которым опытный врач может поставить предварительный диагноз, не прибегая к цитогенетическим исследованиям.
Хромосомные болезни в целом составляют только небольшую часть наследственных болезней человека, перечень которых расширяется по мере усовершенствования
других методов их диагностики: биохимических, иммунб^ логических, генеалогического, близнецового и т. д.
В целях улучшения медицинской помощи больным с наследственными заболеваниями и их профилактики, а также для разработки принципов дальнейшего совершенствования этого вида помощи во всех союзных республиках организованы консультативные кабинеты по медицинской генетике, основными задачами которых явля^ ются следующие:
б) оказание консультативной помощи населению о степени появления у потомства наследственных заболеваний.
а) консультирует больных,
направляемых врачами лечебно-
б) дает консультации врачам по вопросам своей компетенции;
в) консультирует население, в первую очередь из числа больных наследственными заболеваниями, по вопросам вероятности появления у потомства наследственных заболеваний;
г) проводит мероприятия по повышению знаний врачей в вопросах медицинской генетики;
д) проводит цитогенетические, биохимические, иммунологические и другие исследования, необходимые для диагностики наследственных заболеваний.
Консультативные кабинеты на основании генеалогических и анампестических данных определяют лишь вероятность (степень риска) появления у данных супругов неполноценного потомства, предоставляя им самим принимать то или иное решение в отношении аборта плода. Обращение в консультативные кабинеты является делом исключительно добровольным.
Наконец, в круг деятельности медико-генетических консультаций входит также пропаганда генетических знаний среди населения, что способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетические консультации воздерживаются от каких-либо мер принудительного или поощрительного характера в вопросах вступления в брак и деторождения, ограничивая свою роль рамками объективной научной информации.