Презентация по "Генотерапии"

Генотерапия

План:

 

• Вступление;
• Будущее генетики;
• Пути доставки гена в клетку;
• Первые применения генной терапии;
• Методы генотерапии;

 

Вступление

 

Невозвожно жить спокойно и быть счастливым, пока на земле еще живет хотя бы

один несчастный. Цель жизни — благоденствие и  счастье всего человечества.

Я. Больяй

Генотерапия — это Возможность излечивать наследственные болезни человека.

Генетика официально признана мировым  сообществом

«наукой нового тысячелетия».

Ее современный этап развития называют молекулярным,

поскольку основная его

задача — изучение молекулярного  уровня организации

человека.

 

   

    В результате такой процедуры врачи смогут исследовать огромное количество (более 5000) наследственных заболеваний и предотвращать их (имея «банк» здоровых генов) с помощью генотерапии. Иными словами, в ближайшем будущем нас ждут радужные перспективы, ибо станет возможным лечение многих неизлечимых на данном этапе развития медицины заболеваний.

 

 

Ученые предполагают, что в недалеком будущем при  посещении врача у пациента будут  брать мазок со слизистой оболочки щеки и с помощью специальной  аппаратуры за несколько часов проводить  анализ до 100 000 генов.

     Первые  клинические испытания методов  генетической терапии были предприняты  22 мая 1989 года с целью генетического  маркирования опухаль-инфильтрующих лимфоцитов в случае прогрессирующей меланомы первым моногенным наследственным заболеванием, в отношении которого были применены методы генетической терапии, оказался наследственный иммунодефицит, обусловленный мутацией в гене аденозиндезоминазы (АДА).

  

    Такие  тяжелейшие наследственные заболевания,  как комбинированные иммунодефициты, муковисцидоз, семейная гиперхолестеринемия, миодистрофия Дюшенна, онкологические и инфекционные болезни, успешно поддаются генотерапевтическим воздействиям. 

 

Сегодня в мире апробировано и утверждено уже около 200 генотерапевтических протоколов, и 1024 пациента получили лечение.

Доставляют ген в клетку двумя путями

 «непрямым» 

 «прямым». 

подразумевает изначальное  получение клеток тканей пациента, затем введение в них недостающего нормально работающего (созданного) генетического материала (гена) и  перенесение со здоровой копией гена обратно в организм хозяина. 

«Прямой» путь — доставка нормального гена непосредственно  в клетку пациента.

    Как ни странно — вирусы. Именно они представляют собой наиболее эффективное «транспортное средство». Это связано с естественным свойством вирусов: проникать в клетки организма-хозяина. Примерно 95 процентов существующих в мире генотерапевтических протоколов (исследований) используют именно вирусную трансдукцию, то есть перенос гена с помощью вируса, который в данном случае принято называть вектором. Генно-инженерные векторы содержат встроенный в вирус необходимый ген человека.

 

Что же позволяет  доставить ген в клетку больного?

  
Сам по себе этот факт уже является крупным достижением и показывает принципиальные возможности генной терапии. Однако это только начало. Пока удалось осуществить успешный перенос нормального гена в клетку пациента и довольно продолжительную (но не постоянную) его работу вместо патологического гена. Так что сегодня основная проблема генотерапии — перевести нормальный ген, трансдуцированный в клетку больного, «на постоянную работу», и она, бесспорно, будет решена в недалеком будущем. 

Краткий перечень наследственных заболеваний, в лечении которых  уже применяются или находятся  в стадии окончательной доработки  методы генетической коррекции:  

болезнь Гоше (сфинголипидоз);

болезнь Хантера;

 синдром Гурлера;

 семейная гиперхолестеринемия;

 гемофилия А; гемофилия  В; 

талассемия;

 серповидноклеточная  анемия;

эмфизема легких;

Используют два  основных подхода, различающиеся природой клеток- мишеней:  

 

- фетальную генотерапию , при которой чужеродную ДНК вводят в зиготу или эмбрион на ранней стадии развития; при этом ожидается, что введенный материал попадет во все клетки реципиента (и даже в половые клетки, обеспечив тем самым передачу следующему поколению), и

- соматическую генотерапию , при которой генетический материал вводят только в соматические клетки и он не передается половым клеткам.

активация собственных  генов организма с целью полного  или частичного преодоления действия мутантного гена. Яркий пример такого подхода - использование гидроксимочевины для активации синтеза гемоглобина F у больных с серповидноклеточной анемией и талассемиями.

• Исторически генная терапия нацеливалась на лечение наследственных генетических заболеваний, однако поле её применения, по крайней мере теоретически, расширилось. В настоящее время генную терапию рассматривают как потенциально универсальный подход к лечению широкого спектра заболеваний.

Методы генотерапии: 

 

    Новые подходы к генной терапии соматических клеток можно поделить на две большие категории:

    генная терапия ex vivo и in vivo.

 

Разрабатываются специфические лекарственные препараты  на основе нуклеиновых кислот:

    РНК-ферменты, модифицированные методами генной инженерии олигонуклеотиды, корректирующие генные мутации in vivo и т. д.

Существует два  типа генотерапии:

 

Заместительная генотерапия заключается во вводе в клетку неповрежденного гена. Внесенная копия заменит по функциям сохранившийся в геноме больного дефектный ген. Все проводимые сегодня клинические испытания используют внесение в клетку дополнительных количеств ДНК.

При корректирующей терапии  предполагается замена дефектного гена нормальным в результате рекомбинации. Пока этот метод на стадии лабораторных испытаний, так как эффективность  его еще очень низка, но последние  исследования показывают успехи в лечении  некоторых заболеваний.

• 2 ноября Еврокомиссия впервые разрешила выпуск и продажу в ЕС лекарства нидерландской компании uniQure на основе генотерапии для лечения тяжёлого генетического заболевания — липопротеинолипазной недостаточности^[13]. Стоимость лекарства составит 1,6 млн долларов США, что является рекордом за всю историю медицины.

 

 

1

 

2

 

3

 

4

 

5

 

6

 

7

 

8

 

9

 

10

 

11

 

12

 

13

 

14

 

15

 

16

 

17

 

18