Наследственные нарушения обмена углеводов

1. В детском и юношеском  возрасте наблюдаются мышечная  слабость,утомляемость, возможна миоглобинурия.

2. В возрасте от 20 до 40 лет мышечные боли становятся  более интенсивными, характерно  появление судорог после физической  нагрузки.

3. После 40 лет возникает  прогрессирующая слабость на  фоне мышечной дистрофии.

Установлено, что активность фосфорилазы резко снижается при авитаминозе В₆ (60% пиридоксина в скелетных мышцах связано с фосфорилазой). Поэтому дефицит фосфорилазы отражается на содержании пиридоксина в организме. Прогноз при гликогенозе V типа благоприятный.

Гликогеноз VI типа (болезнь Херса)

Впервые описан H.-G.Hers в 1959 году. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

При данном заболевании наблюдается  дефицит печеночной фосфорилазы. В мышцах активность фосфорилазы не изменяется.

Клиническая картина гликогеноза VI типа характеризуется выраженной гепатомегалией, печень выступает из-под края реберной дуги на 6-9 см (гепатомегалия с возрастом уменьшается). У большинства детей гипогликемия отсутствует. 
Характерным признаком заболевания является повышение содержания холестерина, нейтральных жиров и активности трансаминаз в сыворотке крови. Содержание катехоламинов в моче не изменено. Умственное развитие при болезни Херса не страдает. Прогноз при гликогенозе VI типа благоприятный.

Признаки, позволяющие заподозрить наследственный дефект обмена веществ:  
1. Задержка психомоторного развития у детей раннего возраста (умственная отсталость у детей старшего возраста). 
2. Неврологические нарушения (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы). 
3. Диспепсические явления, непереносимость отдельных продуктов и лекарств, нарушение вскармливания.  
4. Нарушение физического развития детей (задержка в прибавке массы тела, неправильный рост , деформация костей туловища и конечностей). 
5. Другие частые проявления (катаракта, нарушение слуха, зрения, специфический цвет и запах мочи, кожные проявления).