Мутациялар, мутацияларды классификациялау принциптері, олардың пайда болу заңдылықтары

             Л.Н.Гумилев атындағы Еуразиялық  ұлттық университеті

 

 

 

 

 

 

                                  

 

                              

         

    Реферат

 

• Тақырыбы: Мутациялар, мутацияларды классификациялау принциптері, олардың пайда болу заңдылықтары.

 

 

                                                                         

 

    

                                                                         Орындаған:                                                                                

                                                                          Тексерген:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                               Астана қаласы

                                                   2013 жыл

 

Жоспар:

• Мутация
• Мутагендік факторлар
• Мутагенез
• Мутация типтері

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Мутация. Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде организмнің белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді.

Мутация (mutation) —  жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа  да беріледі. Бұл тосыннан, кейде  сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін. Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір не одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген жауып тұрады.

Кейбір мутациялар айтарлықтай  салдар туғызады; мысалы, ата-анасының екеуінен де тұқым қуалақшылықпен берілген белгілі бір мутация Орақ-жасушалы анемияның пайда болуына әкеп соғады. Ұрпаққа жыныстық жасушаларда (аналық жасушасы немесе аталық ұрық) пайда болған мутациялар ғана беріледі. Әдетте, бұндай мутациялар ағзаға қауіпті.

Мутация ағза үшін тиімді өзгерістерге әкеп соғатын сирек кездесетін жағдайларда  осы гені бар дербес ағзалардың саны мутацияға ұшыраған ген популяцияда қалпына келмейінше арта береді. Бұндай пайдалы мутациялар эволюцияның материалы болып табылады. Мутациялық өзгергіштік көп өзгергіштіктің бір түрі ғана болып табылады . Тірі организімдердің маңызды қасиеттерінің ең елеулісінің бірі ұрпақтан - ұрпаққа таралатын өзгергіштің пайда болуы . Мутация сонымен қатар көптеген апаттың себебі болып табылады : әртүрлі аурулардың қоздырғыштарының эпидемиясы , қатерлі ісіктер , тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы . т.б. Сонымен қатар мутация өсімдіктер, жануарлар және микрорганизімдер селексиясында қолданылатын көптеген пайдалы өзгерістер береді. «Мутация» деген атауды, Мендел заңдарын қайта ашушылардың бірі голлондиялық ботаник Гуго де Фриз ( 1848-1935) кенеттен пайда болған тұқым қуатын өзгерістерді сипаттау үшін қолданды. Негізінде бұл сөздің шығу тегі әріректе жатыр. Көне Рим имперясында Август патшаның билік етуі заманында ( біздің жыл сануымызға дейінгі 63-64) сауда орталықтарымен қалалардың арасындағы байланысты ұйымдастыру үшін пар атты көлік қолданылған . Жол бойында қалалармен енді пунктерінде (бекеттерде) жолаушыларға арналған демалатын «мансио» деп аталатын сарайлар болған. Бұл мансиолардың ерекше аттары болмағандықтан олардың орналасқан нүктелері мен бағыттары ғана көрсетілген . Осыдан барлық европалық тілдерде « почта » деген сөз шыққан. Осы мансиолардың араларында «мутацио» деп аталатын шаршаған аттарды ауыстыратын бекеттер болған. Міне «мутацио» деген сөздің шығу тегі осылай болған.

 
Мутагенді факторлар

Мутагенді факторлар  немесе мутагендер - мутация санын арттыратын химиялық немесе физикалық әсер. Мысалы, электромагнитті сәуле шығарудың кейбір түрлері физикалық мутоген болатыны бүгінгі күні нақты белгілі. Ультракүлгін, рентген, сондай-ақ радиоактивті сәуле шығарудың барлығы да мәлім. Бұдан баска мутагенді әсер туғызатын химиялық заттар да, мысалы, азотты кышқыл бар. Қазіргі кезде қоршаған ортаның ластану деңгейінің артуына байланысты адамда және ғаламшарымыздағы өзге ағзада мутагенездің (әсіресе ауру тудыратын ұсак ағзалардың) кездейсоқ бақытсыздыққа ұшырату қаупі туралы сөз өріс алуда.

Тұтастай алғанда мутацияның рөлі өте зор. Теріс мутациялардың  орасан жиі (шамамен 10 000 есе) кездесетініне  қарамастан, олардың тірі ағзалардың жаңа сапалары мен қасиеттерінің  пайда болуынa бірден-бір қайнар көз екенін атап айтқан жөн. Тірі жүйелер эволюциясының мутациялық үдеріссіз жүзеге асуы мүмкін емес. Бір кезде пайда болған тіршіліктің өзгермей қалуы мүмкін емес. Сондай-ақ тіпті егер мұндай ағзалар өзгеретін қоршаған ортада сақталып қалған күннің өзінде де олар өз көшірмесін ғана ұрпаққа қалдыратын жаңа формаларды ешқашан бере алмас еді. Сондықтан тұқым қуалау ақпаратының берілуі айтарлықтай дәлме-дәл болуы қажет, тіпті болмашы мүмкіндікте өзгеріс болуы тиіс. Тіршілік мутациялары арқасында жер бетіндегі өздерің көріп жүрген әр алуан ағзалар өмір сүруде.

Мутагендер - физикалық және химиялық факторлар. Олардық әсерінен организмде пайда болатын мутациялар саны табиғи мутациялар санынан көп  жоғарылайды. Физикалық мутагендерге иондайтын сәулелердің барлық түрлері, УК-сәулесі, жоғары және төмен температура жатады. Химиялық мутагендерге көптеген алкилдейтін заттар, азот негіздерінін егіздері, кейбір биополимерлер (нуклеин қышқылдары), алкалоидтар т. б. жатады. Мутациялар санын жүздеген есе үлкейте алатын мутагендерді супермутагендер деп атайды. Көбіне М. концерогенді және тератогенді болады. Көп елдерде жаңадан түзілетін химиялық қосылыстардық мутагендік касиетін тексеретін арнайы орындар құрылған. Табиғи өзгерістер (гендегі және хромосомадагы) физикалық және химиялық әсер ету арқылы пайда болады. Мутагендер — мутацияның жүруіне әсер ететін заттар. Мутагендерге әсер етуші сыртқы әсерлер физикалық, химиялық және биологиялық (вирустар) факторлар тірі организмдерге әсер етіп мутация жиілігін (әжептәуір жоғарылатады) және спонтандық мутация деңгейін әжептәуір жоғарылатады.

Физикалық мутагендерге иондық сәулелердіқ барлық түрлері (гамма  және рентген сәулесі, протон, нейтрон, т.б.) ультракүлгін сәулелер, жоғарғы  және төменгі температуралар жатады.

Химиялық мутагендер —  көптеген алкилдеуші қосылыстар, нуклеин қышқылдарының азотты туындылары, алколоидтар және басқалар. Мутация жиілігін жүз есе ұлғайтушы мутагендер — супермутагендер деп аталады. Оларга N-нитрозоалкилмочевина, N-нитрозоалкиламин, N-нитрозоалкиламид, диалкилсульфат, этиленимин және басқада туындылар жатады. Мутагендердің әсері , олардың табиғатына , мөлшеріне әсер ету жағдайына сондай – ақ организмнің генотипіне , даму сатысына және физиологиялық жағайына байланысты ..

Генетикалық тәжрибелерде химиялық мутагендерді микроорганизмдер, өсімдіктер мен жануарлар селекциясында, медицина салаларында пайдалануға мүмкіншілік туады. Сонда микроорганизмдердің биохимиялық мутанттарының генетикалық аппараттарын толық зерттеуде үлкен мәні бар. Химиялық мутагенсіз антибиотиктерді, витаминдерді, аминқышқылдарын, белоктар мен ферменттерді синтездейтін микробиологиялық өндірістерді алу мүмкін емес. Олардың көмегімен әртүрлі синтездерге қатысатын жүздеген өндірістік микроорганизмдер штамдары алынған.

Ауылшаруашылық селекциясында  қазіргі кезге дейін, гибридизация әдісі қолданылып, көптеген жақсы сорттар алынған. Мутагендер организм өзгергіштігін кенет жеделдетеді, бұл селекция жұмысының нәтижелі өтуіне жағдай туғызады. Табиғи мутагендерді пайдаланып селекциядағы пайдалы түрлердің сапасын арттыруға болады. Химиялық мутагеннің әсерінен майының құрамындағы олеин қышқылының мөлшері жағынан оливк майынан кем түспейтін күнбағыс майы алынған.

Ғылыми-техникалық прогрестің нәтижесінде адамды қоршаган орта әжептәуір  өзгеріске ұшырады. Адамнық ортасындагы  физикалық және химиялық факторлардың едәуір бөлігі адамның тұқымқуалаушылығына және басқа органдарына әсерін тигізеді. Мұндай жағдайларды туғызбауға қарсы күрес жургізуі тиіс.

                                                     Мутагенез

Мутагенездің  жалпы ерекшеліктері. Қолданылатын атаулар.  
Мутагенез (лат «мутацио» - өзгеруі, « генезес » - тегі) әртүрлі физикалық және химиялық факторлардың әсерінен организімде тұқым қуатын өзгерістің мутацианың пайда болу працесі. Мутация - клеткадағы геннің табиғи не жасанды жолмен өзгеруі. Тірі табиғаттағы вирустар микроорганизімдермен бастап жоғары сатыдағы өсімдік, жануар адам барлығы да мутацияға ұшырайды . Жыныс клеткаларымен спораларында пайда болған мутациялар тұқым қуады. Дене клеткаларында болатын (сомалық) мутациялар тұқым қумайды. Дене клеткаларында мутанта ткані бар өкілдерді мозаиктер немесе химерлер деп атайды . Вегетативтік жолмен көбейетін организімге сомалық мутацианың үлкен маңызы бар. Организімнің табиғи не әртүрлі факторлар әсерінен тұқым қуатын өзгеріске бейімділігі мутабилдік деп аталады. Мутацияға бейім болу көптеген себептерге - организімнің жас мөлшеріне, даму сатысына температурасына генотиптік ерекшеліктеріне байланысты. Гендердің мутацияға бейімділігі бірдей болмайды , оларды стобильді және мутабилді деп бөледі . Жеке гамологты хромосомаларда орналасқан аллель жұптары бір мезгілде ұшырамайды. Генотиптегі гендер мутацияға жиі ұшырайды. Жеміс шыбынының бір ұрпағында 100 гаметаға бір мутация сәйкес келеді . Тышқанның радиация әсеріне мутабилділігі дрозофиладан жоғары. Маймылдар рентген сәулесіне тышқаннан гөрі 2-3 есе сезімтал келеді. Генетикалық факторларға байланысты болғандықтан мутабилділікті қолдан сұрыптау арқылы арттырып не кемітіп отыруға болады. Қазіргі кезде селексиялық жолмен мутабилділігі жоғары жаңа линиялар шығарылуда. Тұқым қуалайтын өзгергіштің түрлері.  
1. Ядролық немесе хромосомалық, ядролардан тыс немесе хромосомадағы қатысы жоқ цитоплазмалық.  
2. Хромосомалар санының өзгеруі: полиплойттар, анеуплойдтар, гетероплойдтар  
3. Генетикалық хабардың өзгеруі: Мутациалар, Рекоминациалар  
Мутациалар: Нүктелік мутациалар, ірі қайта құрылулар  
Нүктелік мутациалар: негіздердің түсіп қалуы , негіздердің кіруі , негіздердің ауысуы.  
Ірі қайта құрылулар: делециалар, транцлокациалар, инверциалар.  
Ақырында мутациаларды өте жиі олардың фенотиптік көрінісіне, яғни өзгерген жағдайларға сәйкес топтастырады: леталды морфологиялық, биохимиялық мінездік сезімталдылық, төзімділік т.с.с. Бұл мутациаларды топтастырудың шұбалаң түрі болғандықтан арнаулы әдебиеттерде жиі кездеседі. Жалпы түрде мутация дегеніміз - генетикалық материалдардың тұқым қуатын өзгерісі. Оның әректіне белгілердің өзгергенін білуге болады.

 
 Мутацияның  жіктелуі

Мутациялар кезінде  ДНҚ-дағы бірлі-жарым негіз немесе тұтас гендер немесе хромосомалардың өзгеруі мүмкін. Атап айтқанда үлескінің мутагендік мөлшері оларды жіктеу негізіне жатады. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

1. Гендік немесе нүктелік мутация - ген құрылымы шегіндегі өзгерістер. Бұл нәруыздың бір молекуласын өзгерте алады.
2. Хромосомалық мутация (аберрация) - хромосома құрылымындағы өзгерістер. Бүтін хромосоманың мөлшері мен пішінін өзгерте алады.
3. Геномдық мутация - хромосома санының өзгеруі, яғни құрам санының ауытқуы. Генотип бойынша мутациалардың жалпыға бірдей қабылданған. Оның пайда болу себептері әр түрлі. Әрбір түр үшін хромосоманың саны , формасы мен мөлшері жүйелік белгі болып табылады. Кариотиптің негізгі бірлігі хромосомалардың гаплойдты жиынтығы, яғни гамолгты хромосомалардың әрбір жұбының біреуі ғана болады. Мұндай жиынтыққа шоғырланған гендер тобын геном деп, ал ондағы хромосомалар санын негізгі сан деп атап оны n әріпімен белгілейді Митозбен мейоз ұрпақтан – ұрпаққа берілетін храмасомалар санының тұрақтылығын қамтамасыз ететін клетка бөлінуінің аса дәл механизімі болып табылады. Алайда кейбір жағдайларда храмасомалардың клетканың бөлінуінсіз екі еселенуінен бұл миханизім бұзылады. Осының нәтижесінде хромосомалар саны өзгеріп 2n – n әдеттен тыс хромосомалар саны көбейген клеткалар пайда болады. Гаплойдты жиынтықтары тұтас көбейген организімдердегі полиплойттар деп аталады. Егер хромосомалар саны гаплойдты жиынтыққа еселі болмаса ондай организімдерді анеуплойдтар, гетероплойдтар деп атайды. Организім клеткаларындағы храмасомалар санының өзгеруі оның белгілерімен қасиеттерінің өзгеруімен қатар жүреді сондықтанда оларды геномдық мутациалар деп атайды. Полиплойдия (грек полиплос - көп қайтара «ейдос» - түр) Өсімдіктермен жануарлар клеткаларындағы хромосомалар санының еселенуі полиплойдия - деп аталады.  
   Хромосомалық мутациялар - хромосошілік және хромосомалық болып бөлінеді. Клеткаларда хромосомалардың қайта құрылуы әдетте осы клеткалар қасиеттерінің немесе олардан пайда болған организімдердің өзгеруімен байланысты болады. Хромосошілік өзгерістерге хромосо бөліктерінің жетіспеушілігінін белгілі бір жерінің екі еселенуінін жеклеген бөлшегінің 180-қа аударылуы салдарынан. хромосомадағы гендердің алмасуын, сызықтық орналасуының өзгеруін жатқызады. Хромосома бөліктерінің жетіспеушілігі ұзындықтары әр түрлі хромосома учаскелерін және оның түрлі бөліктерін қамтуы мүмкін. Егер хромосома иіндерінің бірінің ұшы үзіліп центромералары жоқ боса бөлініп қалған үзінді ондағы гендермен бірге ядроның таяудағы бөлінуі кезінде жойылады. Мұндай жетіспеушілікті терминалдық немесе ұштық деп атайды. Егер хромосоманың негізгі түрін-12345678910 деп т.с.с. локустардан десек оданда 4-ші локустардың делекциясы 1235678910: 6-9 локустар жетіспеушілігін 123410 т.с.с. негізгі дупликацйяларды былай көрсетуге болады. Кейде хромосоманың иіні үзіледі осының салдарыцнан екі ұшыда жойылады. Бұл жағдайда оның алшақ ұштары митозда шеңбер тәрізді хромосома түзе отырып қосылуы мүмкін. Хромосоманың бір иіні бір мезгілде екі жерден үзілгенде хромосома бөліктерінің жетіспеушілігі байқалады . Үзілген жерлер қосылып, хромосома қысқарады , бұл кезде локустар жойылады. Егер бөлініп қалған үзінді айтарлықтай үлкен болса жойылар алдында оның ашық ұштары қосылуы мүмкін , ал метафазада ацептірлік шеңбер түзіледі . Хромосома бөліктерінің үлкен жетіспеушілігі әдетте гоммозиготалы күйде леталды болады, ал хромосоманың әрбір локусының клеткамен организім тіршілігі үшін зор маңызы бар екендігін дәлелдейді.

Табиғи және жасанды мутациар.  
Қоршаған ортаның тұқым қууға тигізетін әсері жөніндегі мәселе биологияда ертеде қойылған. К. Вольф XV111 ғасырда және Ж.. Б.Ламарк X1X ғасырдың басында қоршаған ортаның тұқым қуудағы маңызы жөнінде қағида ұсынған. Тек қана Ч. Дарвиннің теориясы шыққаннан кейін тұқым қуу мен өзгергңіштік эвалюция факторлары ретінде қаралады. Ортаның тұқым қууға тигізетін ықпалын ғылыми - теорияларын негізінде жүргізуден бастады. Тұқым куу заңы мен хромосомалардың маңызы аныұталғанша зерттеулерді ішкі және сыртқы факторларды зерттейтін дұрыс әдістер болған жоқ. Тұқым куудың  
хромосомалалық теориясының ашылуы мутациалық працесті зерттеуге мүмкіншілік туғызды. Мутациалық процесс пайда болу себептеріне байланысты спонтанды және индукциалды болып бөлінеді. Бірақ бұл екеуінің арасында айқын шекара жүргізуге болмайды, себебі мутация туғызатын агенттер, мысалы лабараториялық жағдайдарда ренттген сәулелері немесе кейбір химиялық қосылыстар қоршаған ортада немесе зат алмасу барысында түзіледі. Табиғи мутациалар мен олардың көріну жилігін өлшеу жасанды мутациаларды әлде қайда бұрын белгілі болады. Алайда индукциалық мутациалар және олардың табиғатта пайда болуы жөнінде деректер спатонды мутациаға қарағанда көп. Әдетте спатонды мутациялық өзгегіштік ұғымына табиғи жағдайларда пайда болатын мутациалар біріктіріледі . Мутациалық працесс негізінен мутациалардың пайда болуы жилігімен сипатталады . Жануарлардың өсімдіктермен микроорганизімнің әрбір түріне муациалардың белгілі бір пайда болу жилігі тән: бір түрлердің мутациалық өзгергіштігі басқаларына қарағанда едәір жоғары болады. Қазіргі кезде мутацияның бір ұрпақтан пайда болуының жалпы жилігі жөнінде жеткілікті мәлімет жоқ . Мұны мынау мутациалардың фенотиптік көрінісі жөнінде сондай- ақ генетикалық табиғаты жағынан да барынша алуан түрлі болғанымен де ал оларды есептеу әдістері жетілмегенімен түсіндіріледі. Жекеленген локустардың өзгергіштігі жөнінде ғана белгілі дәрежеде дәл баға беруге болады . Әдетте альелдік жұп мүшелерінің біреуі ғана бір мезгілде мутациялануы күманды жағдай. Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде организм биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде организм үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен организмнің бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер организмге әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда организм үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар организмге пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроорганизмдерді сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.