Мутационный процесс и становление генетики

    

СОДЕРЖАНИЕ 

Введение……………………………………………………………………….…2

Глава 1. Становление генетики как науки……………………………………...4

1.1.Основные этапы развития генетики….…………………….…………….…4

1.2. Вклад отечественных ученых в развитие генетики…………….……..…..8

Глава 2. Основные положения мутационной  теории…………………………11

2.1. Мутационная теория и становление менделизма ………..………………11

2.2. Т. X. Морган и теория гена…………………………………………………14

2.3.Мутации-изменения гена……………………………………………………16

Заключение………………………………………………………………………20

Литература……………………………………………………………………….21

                                          

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  

 

 Введение                                               

Мутационная теория или  теория мутаций – это раздел генетики, рассматривающий основы генетической изменчивости и эволюции. Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после переоткрытия К. Корренсом, Г. де Фризом и Э. Чермаком законов Менделя в начале XX столетия. Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах голландца Де Фриза (1903) и отечественного ученого-ботаника Коржинского (1899). Признание основного эволюционного значения за дискретной изменчивостью и отрицание роли естественного отбора в теориях Коржинского и Де Фриза было связано с неразрешимостью в то время противоречия в эволюционном учении Ч. Дарвина между важной ролью мелких уклонений и их «поглощением» при скрещиваниях. Решающий вклад в развитие этой теории внес американский ученый Томас Морган. В первой половине XIX в. стали складываться непосредственные предпосылки учения о наследственности и изменчивости — генетики. Качественным рубежом здесь, по-видимому, оказались два события. Первое — создание клеточной теории. Старая, идущая от XVIII в. идея единства растительного и животного миров должна была получить конкретно-научное выражение в форме теории, которая базируется на том, что инвариантные характеристики органического мира должны иметь свое морфологическое выражение, проявляться в определенной структурной гомологии организмов. Второе событие — выделение объекта генетики, то есть явлений наследственности как специфической черты живого, которую не следует растворять в множестве свойств индивидуального развития организма. Такой подход сформулирован у О. Сажрэ и в полной мере получил свое развитие в творчестве Г. Менделя[3; с. 123].    

Целью данной работы является рассмотрение основ теории мутаций и эволюции представлений о гене. Можно выделит следующие задачи:

1. Рассмотреть  главные этапы развития генетики  и отметить вклад отечественных  ученых в ее развитие.

2. Перечислить  основные положения мутационной  теории, выделив работы Г. Менделя  и Т. Моргана.

3. Дать  определение понятиям «ген» и «мутация» с современной точки зрения. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  Глава 1. Становление генетики как науки

 1.1.  Основные  этапы развития генетики.    

До  конца XIX в. в биологии выдвигались различные гипотезы о природе наследственности и изменчивости; основными предпосылками для формирования научных представлений об этих явлениях послужили данные наблюдений о сущности полового размножения у животных и растений, результаты опытов по гибридизации растений и развитие учения о клетке.      

Основы  современных представлений о наследственности и изменчивости организмов были впервые изложены чешским исследователем Менделем, который в 1865 г. установил основные закономерности поведения наследственных признаков в гибридном потомстве [5; с. 51]. Мендель, занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брно на территории Чехии обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Работа «Опыты над растительными гибридам» была опубликована в трудах общества в 1866 г. Он сделал вывод о том, что формирование каждого наследственного признака определяется парой материальных наследственных задатков, один из которых организм получает от матери, другой — от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности (преобладания) — рецессивности (подавления) между материнским и отцовским задатками. При созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название «менделизм».  Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически, так как результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений.     

Дальнейшие  исследования ботаников, зоологов и  наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное  значение принципов менделизма для  живой природы и человека.     

В начале XX столетия формируется  классическая генетика. Важнейшим шагом  в ее развитии стал морганизм, построение Томасом Морганом и его сотрудниками в 1910—1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера), что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе, а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена. [6; с. 69].     

В самом начале 20 в. Де Фризом была сформулирована мутационная теория, хотя экспериментальное получение мутаций долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Эти мутации могут быть и патологическими. К концу 80-х годов XX в. у человека выявлено свыше 4 тысяч мутантных фенотипов. Особое значение для слежения за частотой мутирования приобрел анализ появления мутаций по белкам крови.     

Дальнейшие  этапы развития генетики получил  наименование «эры ДНК». Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940—1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК [10; с. 22].     

В 1944 г. американские генетики Бидл и  Тейтем, обобщив опыт изучения биохимических  мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом «один ген — один фермент», что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.     

В 1944 Эвери и Маккарти изолируют  ДНК (тогда ее называли трансформирующим началом). Эйвери с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1950 Чаргафф показывает, что, хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определённые закономерности (например, что количество аденина равно количеству тимина) (Правила Чаргаффа). Эксперимент Херши—Чейз доказывает, что генетическая информация бактериофагов и всех других организмов содержится в ДНК.     

В 1953 г. Уотсон и Крик, основываясь  на экспериментальных данных, полученных Розалиной Франклин, предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода, с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования. В 1956 Тхио и Леван впервые верно устанавливают количество хромосом у человека в диплоидном наборе. Дальнейшие исследования показали, что генетический код состоит из триплетов. В 1970 при изучении бактерии Haemophilius influenzae обнаружены ферменты рестриктазы, которые позволяют вырезать и встраивать участки молекул ДНК.     

В 70-80 гг XX стартовала так называемая «геномная эра», характеризующаяся  выполнением ряда работ касательно функционорования и структуры отдельных генов и их совокупностей. В 1977 ДНК секвенирована впервые независимо Сенгером, Гилбертом и Максемом. Лаборатория Сенгера полностью секвенирует геном бактериофага ?-X174. Позднее Мёллис открывает полимеразную цепную реакцию, позволяющую быстро и легко амплифицировать ДНК. В 1989 впервые секвенирован ген человека (Коллинс и Цуи), кодирующий белок CFTR. Дефекты в последовательности данного гена приводят к развитию опухолей. В 1995 впервые полностью секвенирован геном организма невирусной природы — бактерии Haemophilus influenzae, а затем у эукариотного организма — пекарских дрожжей Saccharomyces cerevisiae. В 1998 полностью секвенирован геном многоклеточного эукариотного организма — нематоды C. elegans.      

В первое десятилетие XXI века генетиками успешно завершен проект «Геном человека» по расшифровке человеческого генома, а Институтом Крейга Вентера впервые создана искусственная форма жизни, Mycoplasma mycoides. [4; с. 185].     

Таким образом, современная генетика характеризуется  углублением всех ее разделов до молекулярного  уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.

 

1.2. Вклад отечественных ученых  в развитие генетики      

Если  не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских  биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией. После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. Генетика человека на этапе ее становления обозначалась в нашей стране в духе времени – евгеникой. Обсуждение возможностей евгеники, совпавшее по времени со стартом и быстрым развитием генетических исследований в России, опиралось на традиции русской медицины и биологии. Это обстоятельство сделало русское евгеническое движение уникальным: его деятельность, направляемая Н.К. Кольцовым и Ю.А. Филипченко, строилась вокруг исследовательской программы Ф. Гальтона, целью которой было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и их последователи занимались обсуждением проблем генетики человека и медицинской генетики, включая популяционный аспект проблемы. Благодаря этим особенностям русского евгенического движения, в 30-х годах был создан прочный фундамент медицинской генетики.     

К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Новое общество, обладая широким кругом интересов, представляло собой эскиз будущего Медико-генетического института. Его основал некоторое время спустя Соломон Григорьевич Левит (1894–1938). Основные работы института пошли по трем руслам: клинико-генетическому, близнецовому и цитологическому [7; с. 45].      

Признанными лидерами направления  были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934—1937), советские генетики работали за границей. Н.В. Тимофеев-Ресовский — в Германии (с 1925 г.), Ф.Г. Добржанский — в США (с 1927г.).     

Среди работ отечественных ученых, опубликованных в этот период, следует отметить монографию Левита "Проблема доминантности  у человека".В ней был  доказан факт резкой фенотипической вариабельности большинства патологических мутантных генов человека. Левит пришел к выводу, что патологические гены человека являются, в своем большинстве, условно доминантными и отличаются низким проявлением в гетерозиготе. Этот вывод Левита противоречил теории эволюции Фишера, согласно которой вновь возникающие мутантные гены рецессивны. Однако в свете работ школы С.С.Четверикова и С.Н.Давиденкова 20-х и 30-х гг. следует признать гипотезу Левита более адекватной .    Среди конкретных работ МБИ было замечательное теоретическое исследование В.П. Эфроимсона 1932 г. Анализируя равновесие между накоплением мутаций и интенсивностью отбора, он рассчитал темп мутационного процесса у человека.        

В 1930-е гг. в рядах генетиков и  селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т.Д. Лысенко. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко. На рубеже 1930—1940-х гг. ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах , в том числе, Н. И. Вавилов - выдающийся отечественный биолог и автор современной теории селекции; разработал учение о центрах происхождения культурных растений; сформулировавший закон гомологических рядов; разработавший учение о виде как системе.

В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛТ. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И.В. Сталина, объявил генетику лженаукой. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название «лысенковщины» и продолжался вплоть до снятия Н.С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 г. Лично Т.Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т.Д. Лысенко и его сторонникам. [8; с.148].