Автор работы: Пользователь скрыл имя, 02 Декабря 2014 в 17:15, реферат
Белок химиясының тарихы, бәлкім 1745 ж. "Белок ғылым және өнер институтының комментарийларында (хабарламаларында)" итальяндық Я. Беккаридің жарияланған жұмысымен басталған болар. Бидай ұнынан бұрын белгісіз зат алғанын ғалым осы еңбегінде хабарлаған. Бидайдан алынған клейковина (ұлпа) кептірілгеннен кейін тауық жұмыртқасының кептірілген белогына өте ұқсас болған.
Бетта (В) талассемия (ОМІМ: 141950) - геннің бетта (в) глобин тізбектерінде пайда болған мутациялар негізінде дамитын аурулар тобы. Мутация типіне альфа(а) және бетта (в) глобин тізбектерінің болуы - болмауына байланысты бұл аурудың бірнеше клиникалық - генетикалық нұсқаларын ажыратады.
Бетта (в) талассемия нонсенс мутация, сплайсингтің бұзылуы және транкрипция рамкасының жылжуы типті мутациялар нәтижесінде дамиды. Оның себебі болып геннің промоторлық учаскесінде ТАТА, - ЦТ және ЦАДЦЦ бокстарында, 51 және З1-трансляцияланбайтын учаскелерінде пайда болған мутациялар саналады. Мұндай мутациялар нәтижесінде бетта (в) глобин тізбектерінің синтезделуі азаяды не толық тоқтайды және гемоглобин молекуласында альфа (а) тізбек гамма (у) тізбектерімен алмастырылады.
Бетта (в) талассемиялардың клиникалык симптомдары түрліше және бетта (в) глобин тізбектеріндегі мутация типтеріне байланысты болады. Бетта (в) талессемия 2-6 жаста байқалады. Сырқаттардың өсуінің кешігүі, бас және бет сүйектерінің дизморфиясы, гемолиз т.б. белгілер байқалады.
Орақ пішінді қаназдылық (анемия).
Бетта (в) глобин генінің мутациясы бойынша гомо-және гетерозиготалыларда дамитын генетикалық гетерогенді ауру. Бұл аурудың негізгі белгісі -эритроциттер пішінінің ораққа ұқсас болып өзгерүі. Бұл ауру алғаш рет 1910 жылы сипатталған. Аномальдық гемоглобиннің (НвS) гетерозиготалы тасымалдаушылары Жер шарының безгек ауруы кең таралған аймақтары - Орталық Африка, Жерорта теңізі, Үндістан т.б. елдерінде жиі кездеседі.
S гемоглобиннің түзілу себебі болып - бетта (в ) тізбектің 6 орнында валин аминқышқылының глутаминмен алмасуына алып келетін нүктелі мутация саналады. Бұл - гемоглобиннің ерігіштігінің төмендеуіне және полимерленуінің жоғарылауына алып келеді. Ал, олар өз кезегінде эритроциттер пішінін орақ пішінді етіп өзгертеді. Мүндай эритроциттер жабысқақ, иілімділігі жойылған болады, ұсақ қан тамырларды тығындап тастайды және гемолизденеді.
Қантамырлардың тығындалуы ишемия ошағының пайда болуына алып келеді. Егер ауру ұзаққа созылса ішкі мүшелерде, сүйек кемігінде, бас миында инфарктың дамуына ұласады.