Механизмы формирования врожденных аномалий развития при действии различных тератогенных факторов

Тема:     Механизмы формирования врожденных аномалий развития при действии различных тератогенных факторов

 

                                     ОГЛАВЛЕНИЕ

 

1. Понятие о науке тератология. ………………………………………..3
2. Критические периоды эмбриогенеза…………………………………4
3. Классификация врожденных аномалий развития………………………………………………………………...5
4. Здоровье   родителей как фактор ВПР………………………………10
5. Профилактика и диагностика врожденных аномалий развития……………… ……………………. …………………………14        

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                           

                                          ВВЕДЕНИЕ

 

     В условиях развития различных прогрессивных технологий, промышленности  и других  сфер жизнедеятельности, загрязняющих окружающую среду  и создавая неблагоприятную экологическую обстановку  тема « Механизмов формирования врожденных аномалий развития при действии различных тератогенных факторов »  является весьма актуальной в наше время. Но помимо вышеперечисленного само отношение будущих родителей на здоровье еще не родившегося ребенка оставляет желать лучшего. Любовь к вредным привычкам сильнее родительского долга  в последнее время.  Поэтому  эта  тема  и была  выбрана мною по причине растущей год от года различной внутриутробной эмбриональной  паталогии развития.

     Целью данной темы является рассмотреть и  показать как действуют на плод  различные тератогенные факторы, и к каким аномалиям развития могут они привести.

    Задачами данной темы является:

1. пояснить, что  представляет и изучает  наука тератология
2. какие критические периоды существуют в ходе всего эмбриогенеза
3. раскрыть основные  причины ВПР, стадии и распространенность в эмбриональном периоде развития
4. каково влияние здоровья и возраст родителей на здоровье будущего потомства
5. насколько важно соблюдать профилактику ВПР и своевременно проводить диагностику, если есть для этого показания.

 

                                          СОДЕРЖАНИЕ

1.Наука тератология

Развитие человека - один из самых сложных  закономерных, взаимосвязанных   биологических  процессов, встречающихся в природе.

Большое влияние на  нормальное внутриутробное развитие человека влияют множество различных вредных факторов, которые приводят  к ряду врожденных заболеваний.

Поэтому была создана наука,  направленная на исследование возникновения различных внутриутробных аномалий  развития.

Тератология — это наука, занимающаяся изучением причин происхождения, механизмов формирования и проявления врожденных пороков развития.

Любое воздействие, нарушающее нормальный ход эмбриогенеза, может вызвать пороки развития зародыша. Примерно половина всего числа зародышей не доживает до рождения. У большинства обнаруживаются аномалии на очень ранних стадиях, что приводит к абортированию  до месячного возраста.

Врожденными пороками развития называют такие структурные нарушения, которые возникают до рождения, выявляются сразу или через некоторое время после рождения и вызывают нарушение функции органа.

Агенты, которые вызывают аномалии, называются тератогенами.

Важнейшим разделом этой науки является медицинская тератология, которая основное внимание уделяет клиническому проявлению, диагностике этих заболеваний, разрабатывает методы их лечения и профилактики.

                                                           

                                                    

2.Критические  периоды эмбриогенеза

      С конца XIX века существует представление о наличии в ᴏʜтогенезе человека  периодов наибольшей чувствительности к повреждающему действию разнообразных факторов. Эти периоды получили название критических, а повреждающие факторы — тератогенных

  Тератогены действуют в течение определенных критических периодов. Большой вклад в разработку  проблемы критических периодов внес  П. Г. Светлов в середине XX столетия.                                                                        

    Для любого органа наиболее критическим периодом является время его роста и образования специфических структур. Разные органы имеют различные критические периоды. Например, сердце формируется между  3й и 4 неделе эмбрионального развития.                                                        

Поэтому в эмбриогенезе человека к критическим периодам относят: 

1. Оплодотворение
2. Имплантацию (7-8-е сутки эмбриогенеза)
3. Развитие осевого комплекса зачатков органов и плацентацию (3-8-я недели)
4. Развитие головного мозга (15-20-я недели)
5. Формирование основных систем организма, в том числе половой (20-24-я недели)

Эффект тератогенного воздействия зависит от ряда условий:

• Время действия тератогена. Если действие тератогена осуществляется до наступления стадии клеточной дифференциации, то это приводит, как правило, к гибели зародыша. При действии тератогена в период дифференцировки органов возникают различные пороки развития. Тип порока зависит от чувствительности конкретного органа в момент

воздействия вредного фактора

• Для большинства тератогенов существует дозо-зависимый эффект, т.е. чем выше доза, тем тяжелее поражение
•   Риск возникновения тератогенно обусловленной аномалии зависит от индивидуального порога чувствительности материнского организма к тератогенному агенту.

    3.Классификация врожденных аномалий развития

Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития:

1. причина
2. стадия, на которой проявляется воздействие
3. последовательность их возникновения в организме
4. распространенность
5. локализация.

          В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на:

• наследственные
• экзогенные (средовые)
• мультифакториальные

       Наследственные пороки вызывают изменение генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию. Генетические факторы начинают проявляться в процессе онтогенеза последовательно, путем нарушения биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов.  

     Врожденные уродства такие как ахондропластическая карликовость - яркий пример генной мутации. Эта болезнь вызывается  аутосомным

доминантным геном, который отвечает за развитие укороченных конечностей при нормальном туловище. Другие врожденные заболевания обусловлены наличием лишних хромосом. Например, синдром Клайнфельтера обусловлен наличием лишней X- хромосомы  у мужчин, приводящие к недоразвитию семенников, стерильности и задержке умственного развития.                               

    Экзогенными называют пороки, возникающие  под воздействием факторов внешней среды: лекарственные препараты, длительное  перегревание  организма матери, ионизирующая  радиация, вирусы, промышленные яды, алкоголь, пищевые добавки, табачный дым и другие.

         Бесконтрольное  применение лекарственных препаратов в период беременности  может вызвать ряд паталогических состояний   развития будущего ребенка. Очень страшное событие имело место в 1959—1961 гг., когда в ряде стран у беременных женщин, принимавших слабый транквилизатор  талидомид,  родились свыше 7000 уродливых детей. Талидомид способствовал развитию тяжелых врожденных пороков сердца, отсутствию ушных раковин, появлению деформированных конечностей и кишечника. Было установлено, что талидомид проявляет тератогенный эффект только в период от 20 до 36 суток после зачатия. При применении между 34-ми и 38-ми сутками он не индуцирует развитие дефектов.

        Известный  офтальмолог Н. Грегг в 1941 году открыл тератогенное действие вируса краснухи. У женщин, перенесших краснуху в первой трети беременности, в каждом из шести случаев рождаются дети с катарактой, пороками сердца и глухотой.

       Тератогенным  действием обладают простейшие из класса споровиков - токсоплазма гонди. Если  беременная женщина больна токсоплазмозом, то вирусы токсоплазмы через плаценту могут проникнуть в зародыш и вызвать

                                                        

паталогические  поражения  головного мозга и глаз.

      Значительное вредное воздействие на развивающийся эмбрион оказывают алкоголь и курение.  Ученый Ц. Стоккарт в начале XXвека впервые показал   тератогенное действие алкоголя. При употреблении алкоголя  в количестве 50-85 г в сутки у детей наблюдается отставание в физическом и умственном  развитии. Алкоголь является особо опасным тератогеном, поскольку способен вызывать не только физические уродства, но и психические, в том числе врожденное слабоумие (олигофрения).

       У моих знакомых был очень яркий пример воздействия алкоголя на развитие будущих детей. У мужчины, который с юности принимал алкоголь, родились дети с врожденными аномалиями: дочь- с укороченной правой ногой, а сын с деформированной кистью левой руки. Также дети  детей имели заметные отставания в умственном развитии.

       Поскольку средовые экзогенные факторы в конечном итоге оказывают влияние на биохимические, субклеточные и клеточные процессы, механизмы возникновения врожденных пороков развития при их действии такие же, как при генетических причинах. В результате фенотипическое проявление экзогенных и генетических пороков бывает весьма сходным, что обозначается термином фенокопия. Для выявления истинных причин возникновения пороков в каждом конкретном случае следует привлекать множество различных подходов и критериев.

        Мультифакториальными называют пороки, которые развиваются под влиянием как экзогенных, так и генетических факторов. Кроме того, к этой группе относят все пороки развития, в отношении которых четко не выявлены генетические или средовые причины.

                                                    

                                                    

      В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в пренатальном онтогенезе, подразделяют на:

• гаметопатии
• бластопатии
• эмбриопатии
• фетопатии.

Если нарушения развития происходит на стадии зиготы  - это  гаметопатия. Если нарушения на стадии бластулы  - бластопатия ( первые 15 суток после оплодотворения), в результате чего дальнейшее развитие становится невозможным и зародыш погибает.                                                                          Эмбриопатии – это  нарушения, возникающие в период от 15 суток до 8 недель эмбрионального развития, которые как раз и составляют основу врожденных пороков.       

      Фетопатии – это нарушения, возникающие после 10 недель  эмбрионального развития и представляют собой такие патологические состояния, для которых, как правило, характерны не грубые морфологические нарушения, а отклонения общего типа: в виде снижения массы тела, задержки интеллектуального развития, различных функциональных нарушений. Очевидно, что наибольшее клиническое значение имеют эмбриопатии и фетопатии.                                                 

       В зависимости от последовательности возникновения различают первичные и вторичные врожденные пороки. Первичные пороки обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора, вторичные — являются осложнением первичных, и всегда патогенетически с ними связаны.

                                                   

Так, например, водянка головного мозга представляет собой вторичный порок и развивается как осложнение первичного порока - атрезии водопровода мозга.

      По распространенности в организме первичные пороки подразделяют на изолированные (одиночные), системные (в пределах одной системы), и множественные (в органах двух и более систем).

     В основу классификации врожденных пороков, принятой ВОЗ, положен анатомо-физиологический принцип, а именно по месту локализации.

       По филогенетической значимости можно все врожденные пороки развития разделить на филогенетически обусловленные и нефилогенетические (не связанные с предшествующим филогенезом).

       Филогенетически обусловленными называют такие пороки, которые по виду напоминают органы животных из типа хордовые и подтипа позвоночные. Если они напоминают органы далеких  предков или их зародышей, то такие пороки называют анцестральными (предковыми) или атавистическими. Примерами могут служить чрезмерное оволосение, сохранение удлиненного копчика (хвоста), несращение дужек позвонков и  твердого нёба.

   Нефилогенетическими являются такие врожденные пороки, которые не имеют аналогов у нормальных предковых или современных позвоночных животных. К таким порокам можно отнести, например, эмбриональные опухоли, аномалии развития многоплодной беременности (двойные уроды).

      К числу сравнительно частых отклонений от нормы относится рождение однояйцевых  близнецов. Образование их может происходить путем неполного раздвоения зародыша и путем срастания двух и более однояйцевых близнецов на ранних стадиях развития.   

Если происходит слияние одноименных зачатков, возникает срастание пальцев – синдактилия. Расщепление же отдельных эмбриональных зачатков приводит к увеличению числа пальцев - полидактилия.

 

4.Здоровье родителей также немаловажную роль играет в протекании нормального внутриутробного развития ребенка.