Медициналық генетика

Шешесінің организмінде өсіпжетілетін ұрпақ жатырда жатқан кезінде кейбір тұқым қуаламайтын қасиеттерді (мысалы, жұқпалы ауруларды) қабылдай алады. Мұндай белгілер туа пайда болған деп аталады. Нерв жуйесі бар жануарлардьң ұрпактары арасында біз бейімделу реакцияларының, ерекше таги—функционалды (қызметтік) сабақтастылықты (преемственность) кездестіреміз, яғни ұрпақтарда ата-аналарына еліктеу ретінде немесе тәрбие процесінде, ата-аналарының жеке өмірінде болғандай шартты рефлекстер жасалады. Мұндай сабақтастықтың негізінде шартты рефлекс механизмі жатқандықтан ол хабарлаушы тұқым қуалаушылық деп аталуы мүмкін. Хабарлаушы тұқым қуалау эволюция процесінде организмнің жеке басыньщ бейімделуінің арнаулы механизмі ретшде туды. Ок,ыту мен тэрбиелеу процестершщ непзгнде, атап айтканда тұқым қуалаудьң дәл осы типі жатыр, ол адамзат қоғамының, прогрессивті дамуын қамтамасыз етеді.

Тұқым қуалаушылық

Ал генетикалық әдебиетте «тұқым қуалаушылық» деген термин көбінесе кем мағынада қолданылады. Ол ұғымға тұқым қуалаушылық та, тұқым қуалау да, сол сияқты ұрпақтар арасындағы сабақтастылықтьң басқа формалары да кіреді. Мұндай жағдайда тұқым қуалаушылықты ұрпақтар арасындағы материалдьқ және функционалдық, сабақтастьқты қамтамасыз ететін, сондай-ақ, сыртқы ортаның белгілі жағдайында жеке ор¬ганизм дамуыньң өзгеше ғана тән ерекшелігі және организмнің кұрылыс жоспарын анықтайтын организмдердің қасиеті деп білу керек.

Тұқым қуалаушылық, құбылысымен қатар генетика пәніне өзгергіштікті зерттеу кіреді. Өзгергіштік организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің әрдайым сақталып отырмауының көрінісі болып табылады. Ол гендердің өзгеруіне және олардьң комбинациясына, сондай-ақ, организмнің жеке. даму процесінде гендердің көрінісінің, өзгеруіне байланысты болады. Сонымен, тұқъш қуалаушылық ұрпақтар тізбегінде организмдердің ұқсастығын ғана емес, сондай-ақ айырмашылығын да сақтайды. Тұқым қуалаушылык пен өзгергіштік — Жер бетіндегі органика-лық, формалардың эволюциясын қамтамасыз ететін негізгі екі фактор (уипшш сұрыптаумен қоса). Kaзipri кезде тұқым қуалаушылық пен өзгергішщтік зерттеу тipі материя құрылымының әр түрлі деңгейде жүргізіледі: молекулалық, хромосомалық, клеткалық, организмдік және популяциялық. Бұл зерттеу бірнеше жолмен (әдіспен) іске асырылыды, олардың ен. Негізгісі генетикальқ анализ болып табылады.

Жынысты көбеюде организмдердің, жеке қасиеттері мен белгіоірі тұқым қуалауын және туқым қуалаушылық заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретш шарылыстыру (бірнеше ұрпақ бойы) системасын, сол сияқты гендердің өгергіштілігі мен олардың комбинаторикасын гибридологаяльщ анализ деп атайды. Бұл — генетикалық анализдің негізгі әдісі. Ол өзіне математикалық статистиканың элементтері де қосады. Бұдан қоса генетикалық, анализге эмбриологиядан, цитологиядан, физиология-дан т. с. с. алынған бірқатар көмекші әдістер де енеді.

Тұқым қуалаушылыктьң материалдық негізгі цитологиялық әдістің көмегімен зерттейді. Бұл әдіс тұқым қуалаушылықтың «анатомиясын» зерттеуге арналған деуге болады., Клетканың құрылымы жарьқ, электрондьқ микроскоппен, рентгеноскопия және басқа да тәсілдермен зерттеледі. Тұқым қуалаушылықтьң материалдық негіздерін зерттеу үшін цитохимияльқ, биохимиялық, биофизикалық жэне физиологияльқ әдістер барған сайын кеңірек қолданылуы. Гибридологиялық анализ бен цитологиялық анализдің үйлеімді қолданылуы ен алдына цитогенетика-лық әдіс құрайды.

Организмнің жеке өінің дамуында оның, көріністерін және геннің әсерін зерттеу, генетиканың, 6ip бөлігі феногенетика деп аталады. Біздіңше, ол саланы онтогенетика деп атау дурыс болар еді Онтогенетикада гендер әсерін анализдеудің алуан турлі тәсілдері1 қолданылады: тұқым қууы әр түрлі тканьдерді трансплантациялау, 6ip клетканың. ядросын екінші клеткаға ауыстыру, тканьдерді өcipy әдістері, дамуға эмбриологиялық анализ жасау, иммунологиялық реакциялар т. б.

Сонымен, генетика тұқым қуалаушыльқты және тұқым қуалайтын өзгергіштікті негізі үш бағытта зерттейді организмдердің көбею пpoцeciндeгi гендердін, жағдайы, генің материалдық құрылымы, генің онтогенез деп өзгергіштіктігі мен кызметі (әcepi). Генетиканың, ресми жарыққа шғуы 1900 жылдан саналады, 6ip-6ipi нe кқтысы жоқ, үш елде тұратын үш ғалым әр түрлі объектілерде бұдандар ұрпағындағы тұқым қуалаудын, белгілерінің аса маңызды заңдылықтарын ашты. Г. де Фриз (Голландияда) көкнәрді және басқа да өсімдіктерді{ зерттеу нәтижесінде «бұдандардың, ажырау заңдылығы жөнінде» жазды, К. Корренс (Германияда) жүгеріден, ал Э. Чермак (Австрияда) асбұр-шақтағы дәл сондай ажырау заңдылығын ашты.

Ғылымда кездейсоқ ашылымдар мүлде дерлік болмайды. Өйткені ғылымның, дамуы коллектив творчествасына байланысы. Тұқым қуалаушылық заңдылықтарының ашылуы да осылай болды. Осы заңдарды ашқан үш ғалым тіпті 1865 жылы Грегор Мендельдің «Жаратылыс зерттеушілер қоғамынын, жазбаларында» «Өсімдіктер бұдандарымен жүргіззген тәжірибелер» деген мақаласында жарияланған заңдылықтарды. «қайта ашқан» болып шыкты.

Бұл арада генетиканың даму тарихын баяндап жатудың қажетті жоқ, өйткені оқулықтың бүкіл мазмұны осы мәселеге арналғандықтан генетиканың, міндеттері мен даму перспективасыка ғана тоқталамыз.

Қaзipri генетика

Қaзipri генетиканың міндеттері тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштікке қатысты жалпы заңдыльқтан келіп шығады. Мұндай міндетке гендер өзгерісінің механизмі зерттеу, клетканың әp6ip бөлінуінде гендер мен хромосомалардьң өзін-өзі өндіруі, гендердің әсері және олардың ен қарапайым реакциялары және тұтас организмде күрделі белгілер мен қасиеттердің пайда болуын басқаруы жатады. Сонымен қатар органикалық, табиғат эволюциясын танура тұқым қуалаушылық, өзгергіштік және сұрыпталу процестерінің, өзара байланысын зерттеп білу к,ажеттігі туады.

Қaзipri генетиканьң міндеттері, табиғаттың, аса маңызды құбылыстарын білу үшін ғылымның болашағы мен потенциалын ашатын жоғарыда аталған теориялық, проблемаларды ғана зерттеу емес. генетиканың алдында көптеген нрактикалық, мәселелерді шешу үшін аса маңызды және жақын тұрған міндеттер де бар.

Өсімдіктің сорты немесе жануардьң тұқымы — ауыл шаруа-шылырындағы өндіріс құралы. Өсімдіктер сорттары мен жануарлар тұқымдарының, жоғары өнімділігі еңбек өнімділін арттырады. Сорттар мен тұқымдарды шығару — дербес бөлек ғылым — селекцияның міндеті болғанымен,- селекция тұқым қуалаушылық, пен өзгергіштіктің заңдарын меңгермейінше дами алмайды. Селекция үшін генетика жаңа жолдар ашып береді.

Генетиканьң көптеген медициналық мәселелерді шешуде де маңызы зор. Мысалы, генетиктердің ece6i бойынша, Жер шарын мекендеген 4,1 млрд. адамның, әр ұрпақтары 10 млн. а дамы тұқым қуалайтын түрлі ауруға ұшырайды. Олардың, қатарына жүйке системасыньң (қояншық, шизофрения), эндокрин системасының, (кретинизм), қанның (гемофилия, кейбір анемиялар) т. с. с. Бірсыпыра аурулар жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын ерте білу ол аурулардың асқынып кетуін болдыр-майтын методтарды табуға мүмкіндік береді Цитологиялық, жаңа методтардың көмегімен әр түрлі аурулардың генетикальқ себептерін білу және олардың диагнозын ерте аньқтау жөнінде кең көлемде зерттеулер жүргізшуде, осының нәтижесінде медицинаның жаңа бөлiмi — медициналық цитогенетика шықты.

Қaзipri кезде генетиканың жаңа саласы — педагогикальқ генетиканы атауға болады. Оның зерттейтіні балалардың психологиясы мен интеллектуалдық, қабілетін генетикальқ детерминациялануы болуы керек. Балалардың қабілеті және психологиялық, ерекшеліктерін, кез келген басқа белгілері сияқты, ата-анасынан тұқым қуалау арқылы алады. қабілеттілік, ес жэәне ассоциациялардың көрінуі негізінде И. П. Павлов суреттеген жоғары жүйке әрекетінің механизмі жатқандықтан тек тұқым қуалаушылық. әлеуметтік орта, тәрбие және жаттығудың ете күрделі түрде өзара әрекеттесуімен қамтамасыз eтiлeдi.

Балалар қабілеттілігін әр түрлілігін оқытушы класпен алғашқы танысқан кезде-ақ, біледі Әрине, балаларда тұқым қуалайтын қаблеттердің көрінуінде тәрбиенің ролі, морфологияльқ белгілердің қалыптасуындағы сыртқы ортаның, әсерінен анағұрлым үлкен болады. Осыған қарамай, балалардың ic-әрекеттердің жеке түрлеріне қабілеті әр түрлі семьяда ғана емес, тіпті 6ip семьяньң өзінде де бірдей болмайды. педагогикалық, генетика балалардың тұқым қуалау қабілетін, оның жасына байланысты өгергіштігін, әр түрлі қабілеттер корреляциясын, информациялық, тұқым қуалаудың, ролін т. с. с. зерттеп педагогикаға ұсыныстар жасауы керек. Оқытушы кейде барльқ балалар қабілетінің- орташа деңгейін нысана етіп алады, бұл оқыту процесінде ic-әрекеттің белгілі 6ip түріне баланың дарындыльқ қабілеті дер кезінде байқалмай қалады, сөйтіп соның қабілеті дамымайды. Ал мұньң мектеп бітірушілердің, болашақта мамандық, таңдау мәceлeciнe де тікелей қатысы бар.

Бірақ, бұл жаңа сала жалпы генетиканьң заңдыльқтарын білмейінше дами алмайды. Бұл білім қазіргі біртұтас жаратылыстану ҒЫЛЫМЫН ТҮСІНУІ ҮШІН де оқытушыға қажет.

Атом жарылысы кезіндегі иондаушы сәулелер тipi заттар үшін eкi жақтықауіпті. Ондай сәулеленуге ұшыраған кезде соматикалық клеткалары (дене клеткалары) ғана емес, жыныс клеткалары да зақымданады. Дене клеткаларыньң өзгеруі сәулеге ұшыраған организмді әр түpлi ауруларға (сәуле ауруы), ал жыныс клеткаларыньң өзгepyi оның ұрпағында тұқым қуа-лайтын кемістіктерге ұшыратады.

Космостағы зерттеулерге байланысты радиацияльқ генетиканьң дамуы аса қажетті болып отыр. Космосқа ұшқанда адам космостық, сәулелердің әсеріне ұшырайды. Бұдан космостьқ генетика проблемаларыньң 6ipi — осы сәулелер қаупіне генеткалық, баға беру проблемасы шығады.

Антибиотиктердіц ашылуына байланысты генетика фармацевтік өнеркәсіпте ерекше роль атқарады. Миллиондаған өмірге араша болған антибиотиктерге (пенициллин, стрептомицин, биомицин) генетика жетістжтері арқасында ғана қол жетіп отыр. Бұл үшін антибиотиктер шығарушы продуценттердің қолдан алынған және ұрпағы өзгерген формалары пайдаланылды, олардьң өнімділігі табиғи формалардан жүздеген есе артьқ болып шықты.

Генетиктер үшін табиғат қоғрау проблемасы көкейтесті мәселе болып табылады, өйткені өндірісте және ауыл шаруашылығында қолданылатын пестицидтердің, гербицидтердің т. с. с. мутагендік әcepi бар екенін генетиктер керсетті Мал азығы, адам қoperi үшін амин қышқылдарын өндіру проблемасы генетика алдында ерекше мәселе болып тұр. Бұл мәселені шешу амин қышқылдарын өндіру қабілеті жоғары микроорганизмдерді шығаруға негізделед. Қазірдің өзінде бұл салада белгілі нәтижелерге қол жетті. кейбір амин қышқылдары (мысалы, глютамин қышқылы) жылына жүздеген тонна мөлшерде өндіріле Қaзipri жаратылыстану ҒЫЛЫМЫ атом ядросының құрылысын ашып анықтауда, ал оньң алдында бұданда зор мөіндеттер тұр: белок молекуласын анықтап, оны бақылап синтездейтін ген энергиясын меңгеру, өлі материядан тірі клетканың моделін жасау және клетканың ұдайы өзін-өзі өндіру npoцeciн меңгеру. Адамзат осы мәселелерді шешкен кезде оның. табиғатқа қожалық, жасап, игеруінде шек болмайды: органикалық, заттарды алуда және жаңа формалар жасауда да жаңа мүмкіндіктер туады. Адам Жер бетіндегі тіршіліктің нағыз конструкторы болады. Бұл бағытта зор табыстарға қол жетті: ген синтездеп алынды сондықтан генетикалық инженерия проблемасынын. icкe асуы айқындала түсуде.

Әр биолог өз зерттеуін қаншама тарылта түскенімен, олардың 6әpi соңында жануарлар, өсімдіктер және микроорганизмдер эволюциясының заттарын зерттейді. Атап айтқанда, дәл осы міндет биологиялық, пәндерді біртұтас система — биологияға біріктіреді. Тұқым қуалаушыльң және өзгергіштік сияқты эволюциясын негізгі факторларын зерттейтін болғандьқтан генетиканың рөлі ерекше зор. Жаратылыстану жүз жылда созығган дивергенциядан (ажырау) жеке пәндерге жіктелуден кейін, ары қарай тары да өте тар шеңбердегі мамандықтарда бөлшектене отырып, 6ipiry дәуіріне енді. Табиғат диалектикасымен оны тану методы жеке процестерді зерттемей, табиғаттары кұбылыстардың өзара байланыс заңдылығын зерттеу қажет екенін көрсетіп отыр. Дүние жүзілік ҒЫЛЫМНЫҢ дамуына біздің отандық генетика үлкен үлес қосты.