Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

 

Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын  ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл  дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге  келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

 

Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады.

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.

 

Шершевский-Тернер ауруы  әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды .

 

Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер  арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды .

 

Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У  хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып  келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.

 

Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына  байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тұқым қуалайтын ауруларды  емдеу

Тұқым қуалайтын ауруларды  емдеу. Медициналық генетиканың  алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.

 

 

 

 

Туыстық неке

Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.

 

Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

«Тұқымқуалай тын ауруларды емдеудің негізгі принциптері».

1.  
   Симптоматикалық емдеу және оны тәжірибеде қолдану.
2.  
   Патогенетикалық емдеу және оған жаңадан қарау.
3.  
   Субстрат деңгейінде алмасуды коррекциялау.
4.  
   Ген өнімі деңгейінде алмасуды коррекциялау.
5.  
   Ферменттер деңгейінде алмасуды коррекциялау.
6.  
   Хирургиялық емдеу.
7.  
   Этиотропты емдеу.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Симптоматикалық емдеу. 
 
Симптоматикалық емдеу барлық тұқымқуалайтын ауруларда қолданылады. Көптеген тұқымқуалайтын патология үшін симптоматикалық емедеу-бір ғана мүмкіншілік болып табылады. 
 
Дәрілік симптоматикалық терапия – тұқымқуалайтын ауруларға байланысты өте жиі қолданылатын әдістің бірі. Мысалы, мигреннің тұқымқуалайтын түрлерінде анальгетиктерді, тұқымқуалайтын аурулардың психикалық көрінісі кезінде арнайы транквилизаторларды, қалтырау симптомдары кезінде қалтырауға қарсы препараттарды қолдану және т.б. Бұл терапия бөлімінің жетістіктері кең көлемде дәрі-дәрмектермен қамтамасыз етуде, фармакологияның қарқынды дамуымен байланысты болады. Симптоматикалық емдеуде – дәрілік емдеумен бірге көптеген әртүрлі физикалық әдістер түрлері (климатотерапия, әртүрлі электротерапия түрлері, жылумен емдеу) тұқымқуалайтын аурулардың жүйке жүйесі, зат алмасуы, сүйек ауруларында қолданылады. Аурулар осындай курстық емдеуден кейін өздерін жақсы сезінеді, олардың өмір сүру ұзақтығы ұзарады

 

 

 

 

 

 

 

Патогенетикалық емдеу, - тұқымқуалайтын ауруларды патогенетикалық емдеу кезінде соңғы жылдары молекулалық және биохимиялық генетика жетістіктеріндегі жаңа жолдар қолданылуда. 
 
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің патогенетикалық жақтан қарастырсақ, ауруларда не аномальді ақуыз (фермент), немесе қалыпты ақуыз жеткілікті түрде синтезделінбейді (мүлдем болмайды). Осы құбылыстардан кейін субстраттың немесе оның өніміндегі реакция тізбегінің өзгеруі жүреді.  
 
Ген әсерінің принциптерін білу және нақты жолдарын іске асыру емдеу кестесінде және терапевтік стратегияны дұрыс өңдеуге көмектеседі. Бұл тұқымқуалайтын аурулардың зат алмасу мысалында жақсы көруге болады.

 

 

 

 

 

 

 

 

Субстрат деңгейіндегі алмасудың коррекциясы 
 
Тұқымқуалайтын ауруларды емдеудің ең жиі түрі болып табылады. Коррекциялауға әртүрлі жолдармен жетуге болады. Субстрат бұл – генетикалы детерминирлеуші ферменттің көмегімен метаболизмге ұшыраған тағам компоненті болып табылады. (мысалы, фенилаланин, галактоза), ал тұқымқуалайтын аурулар кезінде ол патологиялық реакция болып табылады.

 
Хирургиялық емдеу  
 
Біріншіден тұқымқуалайтын патология әртүрлі морфогенетикалық ауытқулармен ерекшеленеде. Содан соң дамудың ақаулықтары көрінеді. Екіншіден, хирургиялық техника көптеген ауыр операцияларды жасауға мүмкіндік алды. Үшіншіден, тұқымқуалайтын аурулармен туылатын балалардың өмірін сақтап қалу үшін реанимация және интенсивті терапия үлкен жұмыс атқарады, соңынан хирургиялық көмек көрсетіледі Тұқымқуалайтын патологиясы бар ауруларға хирургиялық көмек жалпы 2 түрге бөлінеді:

1.  
   Алып тастау.
2.  
   Коррекциялау.

 

 

 

 
Трансплантация.

 
Этиотропты емдеу 
 
Этиотропты емдеу кезінде кез-келген аурулардың алғашқы себебін анықтауға және соңынан оны емдеуге мүмкіндік болады. 
 
Геномды секвенирлеу және теория да және медициналық медицинадағы жаңа бағыт – гендік терапия болып табылады..