Лекция по "Биометрии"

• Это:
• средовая модель V_P = V_B + V_W ,
• простая генетическая модель V_P = V_А + V_W,
• генотип-культуральная модель V_P = V_А + V_B + V_W,
• аддитивно-доминантная модель, где оба генетических эффекта (аддитивный и доминантный) оцениваются суммарно V_P = (V_А + V_D) + V_B + V_W.

Анализ  путей. Одним из современных методов моделирования в психогенетике является анализ путей. Сам метод был предложен еще в 30-х гг. ХХ в. С. Райтом. Метод основан на графическом представлении причинных и корреляционных связей, или путей, между переменными, включенными в описание модели. Как правило, на диаграмме путей квадратами и кружками с прописными буквенными символами внутри обозначают наблюдаемые переменные (т.е. доступные непосредственному измерению), например фенотипические значения изучаемого признака, и так называемые латентные переменные (недоступные измерению): генотипические значения, параметры общей и различающейся среды и т.п. (рис. 5.5).

Кружки и квадраты соединяются между собой стрелками, которые обозначают предполагаемые связи между переменными. Если связь  причинная, то стрелка имеет направление в одну сторону (от причины к следствию), если корреляционная - то в обе стороны, поскольку при корреляционных зависимостях не предполагается наличие причинно-следственных отношений, а лишь однонаправленность отклонений переменной от среднего. Рядом со стрелками, обозначающими пути от причины к следствию, располагаются путевые коэффициенты, а рядом со стрелками, предполагающими наличие корреляций - коэффициенты корреляции. Эти коэффициенты обозначаются соответствующими величинами (если они известны) или строчными буквами. В диаграмме путей зависимыми переменными являются те, которые подлежат объяснению (например, фенотипические характеристики), а независимыми - те, действием которых объясняются зависимые переменные и их связи (в психогенетике это чаще всего генетические и средовые параметры). Различные варианты диаграмм путей для близнецов приведены на рисунке 5.6 (а, б, в).

Существуют определенные правила построения и движения по путевым диаграммам, которые базируются на соответствующих статистических зависимостях. Все зависимости, выявленные с помощью метода коэффициентов путей, могут быть получены и при использовании традиционных (неграфических) статистических методов. Таким образом, метод путевого анализа, по существу, является представлением статистических зависимостей в виде диаграмм и позволяет получить такие же результаты, как и обычные методы (Хрестомат. 5.4). 
          Моделирование сопряженной вариативности. Генетические и средовые корреляции. В психогенетике часто возникает задача одновременного изучения не одного, а нескольких признаков, подобно тому, как это делал Г. Мендель при дигибридном скрещивании. Однако Г. Мендель имел дело с альтернативными (качественными) признаками, нас же больше интересуют количественные мультифакториальные, к которым относятся почти все психологические характеристики. 
          Известно, что многие психические особенности человека коррелируют между собой: это показатели вербального и невербального интеллекта, различные когнитивные характеристики и школьная успеваемость, особенности темперамента и личности и т.д. Возникает вопрос, не лежат ли за этими статистическими зависимостями зависимости причинные, определяемые сходными генетическими или средовыми механизмами реализации тех или иных психологических признаков. 
          Например, можно представить себе, что существуют гены, которые контролируют синтез продуктов, влияющих на скоростные процессы передачи информации в центральной нервной системе. Естественно, уровень активности таких генов будет определять множество параметров работы мозга, что неизбежно должно сказаться и на всевозможных когнитивных характеристиках. В природе широко распространено явление плейотропии, т.е. множественного действия одного и того же гена. Вполне вероятно, что эффект плейотропии является основой возникновения корреляций между признаками. Возможно, существуют и средовые причины корреляций. Например, психическая депривация в раннем детстве может послужить причиной сопряженных изменений когнитивной и личностной сферы. 
          Фенотипическая корреляция двух признаков может быть представлена в виде соответствующей диаграммы путей (рис. 5.7), на которой символами rG и rE обозначены соответственно генетические и средовые корреляции. Для оценки генетических и средовых корреляций в психогенетике разрабатываются соответствующие схемы исследований. Это одно из перспективных направлений в современной психогенетике, поскольку оно позволяет продвинуться в понимании происхождения не только вариативности самих фенотипов, но и их корреляции.

Структурное моделирование. Структурное моделирование представляет собой один из наиболее сложных современных методов. Применение этого метода требует соответствующей квалификации исследователя и наличия компьютерных программ, специально разработанных для этих целей (LISREL, EQS). Метод используется для анализа большого количества зависимых и независимых переменных, включенных в различные гипотезы исследования. Оценка и тестирование моделей при этом требует наличия больших выборок и современного компьютерного обеспечения. Более подробное знакомство с этим методом выходит за рамки данного учебника. 
 
          Таким образом, чтобы приступить к построению модели и ее экспериментальной проверке, необходимо иметь гипотезу об участии тех или иных факторов в формировании изменчивости изучаемого признака в популяции и спланировать эксперимент таким образом, чтобы выборки изучаемых категорий родственников соответствовали возможностям проверки адекватности предполагаемой модели. Естественно, что экспериментаторы часто не располагают достаточными ресурсами для реализации сложных экспериментальных схем, включающих многие категории родственников и рассчитанные на тысячные выборки или длительное прослеживание (лонгитюды). Например, в России в связи с существованием законов о тайне усыновления практически невозможно пользоваться методом приемных детей. Поэтому, планируя исследование, научные коллективы, - а в современной психогенетике практически невозможно выполнить исследование в одиночку, - исходят из своих возможностей, соображений здравого смысла, простоты и руководствуются требованиями, предъявляемыми математической статистикой к доказательности результатов (Хрестомат. 5.5).

Выводы

1. В реальных популяциях лишь фенотипическая дисперсия может быть оценена непосредственно путем обработки эмпирического материала.
2. Для оценки непосредственно не измеряемых генетических и средовых компонентов дисперсии в количественной генетике применяются методы математического моделирования.
3. Простейшая генотип-средовая модель описывается уравнением: V_P = V_G + V_E.
4. Генетическая дисперсия может быть представлена в виде субкомпонентов, включающих аддитивные эффекты, эффекты доминирования и эпистаза.
5. В рамках генотип-средовой модели чаще всего выделяют два основных типа средовой дисперсии. Один из них связан с возникновением различий между родственниками, другой - с формированием сходства.
6. Любые сходные ситуации внутри или вне семьи, в которой оказываются родственники, могут способствовать формированию их сходства. Такие средовые воздействия относятся к общей, или разделенной среде.
7. Любые элементы среды, которые не являются общими для родственников, способствуют формированию их различий и относятся к различающейся, или неразделенной среде.
8. Ассортативность (избирательность браков) по какому-либо признаку может влиять на оценки дисперсии. При положительной ассортативности, предполагающей сходство супругов, генетическая дисперсия возрастает.
9. При применении математического моделирования на выбор основной гипотезы о структуре фенотипической дисперсии влияют соображения простоты, здравый смысл и уже имеющиеся данные. Чем больше различных типов родственников включены в анализ, тем более сложные модели могут рассматриваться и уточняться.
10. Одним из современных методов моделирования в психогенетике является метод анализа путей. Этот метод является представлением статистических зависимостей в виде диаграмм.
11. Для анализа большого количества зависимых и независимых переменных, включенных в различные гипотезы исследования, используется структурное моделирование. Метод требует наличия больших выборок и современного компьютерного обеспечения. 
    

Словарь терминов

1. Математическая модель
2. Построение модели
3. Метод подбора моделей
4. Анализ путей
5. Диаграмма путей
6. Коэффициент пути
7. Структурное моделирование
8. Общая и различающаяся среда
9. Генотип-средовое взаимодействие
10. Генотип-средовая ковариация (пассивная, реактивная, активная)
11. Ассортативность
12. Вариативность
13. Генетические корреляции
14. Средовые корреляции
15. Фенотипические корреляции
16. Фенотипическая структура популяции
17. Дисперсия
18. Аддитивное взаимодействие
19. Аддитивный компонент генетической дисперсии
20. Доминантный компонент генетической дисперсии
21. Эпистатический компонент генетической дисперсии
22. Общая среда
23. Различающаяся среда
24. Семейная среда
25. Разделенная среда
26. Неразделенная среда
27. Плейотропия
28. Мультифакториальные признаки
29. Структурное моделирование  
    

Вопросы для самопроверки

1. Что такое биометрический (Гальтоновский) и генетический (Менделевский) подходы в генетике?
2. Какие генетические компоненты фенотипической дисперсии вам известны?
3. Что входит в понятие среды как компонента фенотипической изменчивости?
4. Почему межсемейный и внутрисемейный компоненты средовой дисперсии в настоящее время заменены общей и различающейся средой (shared and nonshared environment)?
5. Как вы представляете общую и различающуюся среду у родственников, живущих в одной семье? Приведите примеры.
6. Какие еще понятия употребляются для обозначения среды, формирующей сходство и различия между родственниками?
7. Каковы возможности психогенетики для изучения различных аспектов средовых влияний, формирующих психологические особенности?
8. Что такое генотип-средовое взаимодействие и какие его варианты вы можете назвать? Приведите примеры.
9. Что такое генотип-средовая ковариация и какие ее виды вы знаете? Приведите примеры.
10. Почему генотип-средовая корреляция может быть и положительной, и отрицательной? Приведите примеры.
11. Какие факторы могут приводить к увеличению и уменьшению сходства между родственниками? Приведите примеры.
12. Что такое ассортативность и как она может влиять на фенотипическую дисперсию?
13. Для чего в психогенетике используется математическое моделирование?
14. Из каких этапов слагается процесс моделирования?
15. Как в общем виде выглядит простейшая модель фенотипической структуры популяции?
16. На какие компоненты могут быть разложены генетическая и средовая изменчивость?
17. Какие варианты моделей могут быть построены на основе общей модели?
18. Что такое метод подбора моделей?
19. Представьте основную схему метода путей.
20. Что такое диаграмма путей?
21. Как путевой анализ может использоваться в психогенетике? Приведите простой пример.
22. Что такое фенотипические, генетические и средовые корреляции?
23. Что такое структурное моделирование (общее представление)?
24. Почему современная психогенетика требует работы с большими выборками и родственниками разной степени родства?  
    

Список литературы

1. Генетика поведения: количественный анализ психологических и психофизиологических признаков в онтогенезе // Ред. С.Б. Малых. М., 1995.
2. Думитрашку Т.А. Структура семьи и когнитивное развитие детей // Вопросы психологии. 1996. № 2.
3. Думитрашку Т.А., Марютина Т.М., Равич-Щербо И.В., Трубников В.И. Предикторы индивидуальности ребенка в многодетной семье // Мир психологии, 1996. № 4.
4. Ли Ч. Введение в популяционную генетику. М.: Мир, 1978.
5. Мазер К., Джинкс Дж. Биометрическая генетика. М.: Мир, 1985.
6. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998. Гл. 6.
7. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М.: Аспект-Пресс, 1999. Гл. 8.
8. Рокицкий П.Ф. Введение в статистическую генетику. Минск, 1978.
9. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека // Ред. И.В. Равич-Щербо. М.: Педагогика, 1988. Гл. 1.
10. Хрестоматия по генетике: Учебно-методическое пособие. Казань: Изд-во Казанского университета, 1988.
11. Plomin R., Daniels D. Why are children in the same family so different from one another? // Behavioral and Brain Science. 1987. V. 10, P. 1-16.  
    

Темы курсовых работ и рефератов