Этапы становления генетики. Вклад отечественных и зарубежных ученых в развитие генетики

    Большое значение МБИ придавал обследованию одно- и двуяйцовых близнецов. В конце 1933 г. было охвачено 600 пар близнецов, весной 1934 – 700 пар, а весной 1937 г. было 1700 пар (по размаху работ Институт Левита был на первом месте в мире). Близнецы изучались врачами всех специальностей; детям оказывалась необходимая медицинская помощь; при МБИ работал детский сад (на 7 пар близнецов, 1933 г.); по предложению С.Г.Левита, в консерватории училось пять пар близнецов (с целью выяснения эффективных методов обучения). К 1933 г. применение близнецового метода дало результаты в выяснении роли наследственности и среды в физиологии и патологии ребенка, в изменчивости электрокардиограммы, некоторых психических признаков и т.д. Другой круг вопросов касался корреляций различных функций и признаков организма; третий был посвящен выяснению сравнительной эффективности различных способов обучения и целесообразности того или иного воздействия. Н.С.Четвериков и М.В.Игнатьев занимались разработкой вариационно-статистических методов для интерпретации получаемых данных. Была предпринята попытка точного количественного учета роли факторов наследственности и воздействия среды, как создающих внутрисемейную корреляцию, так и не создающих ее. Все это имело важные теоретические и практические последствия.

    Среди конкретных работ МБИ было замечательное  теоретическое исследование В.П. Эфроимсона 1932 г. Анализируя равновесие между накоплением  мутаций и интенсивностью отбора, он рассчитал темп мутационного процесса у человека [11]. Вскоре В.П.Эфроимсон  был арестован по политическому  обвинению, а в 1933 г. осужден ОГПУ по ст. 58-1 на три года ИТЛ. Через отца он передал из тюрьмы текст для зачтения на семинаре. Статья не была опубликована. Затем Холдейн независимо сделал аналогичную работу [12].

    Приведу ответ Левита (1937 г.) на вопрос Давиденкова об оценке уровня мутационного процесса у человека: "...На эту тему вышла недавно работа Холдейна. Надо сказать, что у нас была сделана такая же работа года четыре тому назад и чисто случайно она не была опубликована. Причем у нас шла речь не только о гемофилии, но о целом ряде наследственных признаков человека, которые ведут к уменьшению размножаемости. Безусловно, это важная задача, и этим надо заниматься..." [13].

    С.Г. Левит и другие докладчики, каждый из которых внес оригинальный вклад  в общее дело, определили предмет  новой автономной области исследований. 15 мая 1934 г. новая наука получила легитимное наименование: "медицинская  генетика".

    Конференция, провозгласившая новую науку, озаботилась  подготовкой квалифицированных  исследователей. С.Н. Давиденков сообщил о впечатлении от своего необязательного курса "Введение в общую и медицинскую генетику", прочитанного в Ленинградском институте для усовершенствования врачей: "Я могу засвидетельствовать о совершенно исключительном интересе, который обнаружили слушатели к этому курсу, равно как и о том, что степень их неподготовленности превосходила все мои ожидания". Он завершил доклад (первый вариант которого озаглавлен: "О месте медицинской генетики во врачебном образовании и в системе органов здравоохранения") выводами: " 1. Необходимо ввести преподавание общей и медицинской генетики в наших медвузах и в особенности в институтах для усовершенствования врачей. 2. Ввиду необходимости приступить к организации в СССР медико-евгенической консультации необходимо озаботиться воспитанием соответствующих квалифицированных кадров для этой работы".

    В резолюции конференции предлагалось учредить исследовательские центры медицинской генетики и цитологии  во всей стране, кабинеты при крупных  клиниках и НИИ, кафедры на курсах усовершенствования врачей и в медвузах, издать учебник по медицинской генетике и цитологии, расширить аспирантуру МБИ и проч.

    Весной 1935 г. Институт получил новое название "Научно-исследовательский медико-генетический институт им. Максима Горького" (МГИ). Обсуждение проблем медицинской  генетики предполагалось продолжить осенью 1936 г. в Киеве, на Медико-биологической  конференции, а позже – на VII Международном  генетическом конгрессе в августе 1937 г. в Москве: представительную программу  по медицинской генетике готовили для  него Мёллер, отвечавший за программу Конгресса, и Левит – генеральный секретарь Оргкомитета. "Золотой век" культуры, по представлениям классической древности, сменяется "серебряным" веком. Но медицинская генетика в СССР была резко оборвана в тот момент, когда был подготовлен ее мощный взлет и высшие достижения.

    Политика  Сталина на грани 1920-х–1930-х годов  включала требование получать в каждой области деятельности (экономическое  планирование, техника, транспорт, сельское хозяйство) угодные ему результаты, невзирая ни на какие пределы возможностей. Но принцип неизменности гена отменял  перспективу переделки природы  растений и животных в желаемом начальству масштабе. Первая попытка Сталина  нейтрализовать генетиков с помощью  ламаркистов относится к 1931 г., когда  Общество биологов-марксистов под председательством  Б.П.Токина провело в Комакадемии дискуссию. В резолюции конференции Н.К.Кольцов был назван "механистом", а С.Г.Левит "меньшевиствующим идеалистом", однако ни тот, ни другой не оставили генетики.

    Мы  полагаем, что само решение о запрещении медицинской генетики Сталин принял уже летом 1936 г., ознакомившись с  письмом Г.Мёллера от 5 мая. В нем говорилось о возможности контроля с помощью генетики биологической эволюции человека. Мёллер назвал "пустой фантазией" идеи Лысенко и Презента о безграничном изменении организмов в нужном направлении. "Отбросив ложных богов, человек, организованный при социализме, должен взять на себя роль творца, завоевывая с большевистским энтузиазмом также и ту неприступную крепость, в которой находится ключ к его собственному внутреннему существу", – писал он.

    В начале апреля 1937 г. Вавилов сообщил  председателю Постоянного международного комитета О.Л.Мору, что несколькими  днями ранее было получено решение  правительства о проведении Конгресса  в Москве в 1938 г. В середине июня Мор  обращает внимание на то, что новое  письмо подписано, в качестве генерального секретаря оргкомитета, Мейстером, а не Левитом. Примечательная история приключилась тем временем с "Избранными работами по генетике" Г.Мёллера, одной из книг, подготовленной сотрудниками Н.И.Вавилова к VII Конгрессу в Москве. 29 мая 1937 г. Вавилов сообщает Отто Мору, что "в течение ближайших недель выйдут два тома, избранные труды Моргана и Мёллера". Тома с одинаковым названием сданы в производство 11 и 28 декабря 1936 г. и подписаны в печать 22 апреля и 4 мая 1937 г. На переплете и титульном листе "ОГИЗ – Сельхозгиз – 1937"; тираж 9 и 7 тыс. экз. Нет оснований для того, чтобы два тома не вышли одновременно. 5 апреля 1937 г. Вавилов пишет Мёллеру, что вторая корректура тома будет в ближайшие недели. На стр. 4 заметки "Г.Дж.Меллер. Вместо предисловия" Вавилов настойчиво подчеркивает: "Концепция дарвинизма является руководящей идеей во всех его исследованиях"; "Проф. Меллер является последовательным борцом с фашизмом в генетике"; "Большая интересная статья Мёллера, опубликованная в Ленинском сборнике, изданном Академией наук СССР, посвящена применению диалектического метода в генетике". В ответ на предисловие к книге Мёллера в апреле 1937 г. газета "Социалистическое земледелие" обвиняет Н.К.Кольцова и, впервые, Мёллера в защите «идеи об "извечной неизменности" наследственной основы (генотипа)», которую Агитпроп и Сельхозотдел ЦК ВКП(б) представляли как антидарвиновскую позицию. Несмотря на это, Вавилов в письме от 3 мая обещает Мёллеру, что книга появится еще через неделю-другую. 11 августа 1937 г. Вавилов шлет Моргану 2 экз. его избранных трудов. Но только 22 мая 1938 г. он сообщает Мёллеру, что наконец-то вышла его книга, – но еще не хочет верить, что его предисловие вырвано из всего тиража, за исключением нескольких авторских экземпляров. Это предисловие и письма Вавилова недавно напечатаны.

    5 июля 1937 г. С.Г.Левит был снят с  поста директора МГИ. Вскоре  институт был закрыт; большинство  сотрудников уволено. Некоторых  перевели в лабораторию при  ВИЭМе, не отличившуюся яркими исследованиями (она была ликвидирована осенью 1939 г.). С.Г.Левит был арестован в ночь с 10 на 11 января 1938 г. 17 мая приговорен к смертной казни за терроризм и шпионаж (у него были конфискованы фотоаппарат, кинжал и пишущая машинка) и 29 мая расстрелян. Реабилитирован посмертно 5 сентября 1956 г. Мёллер называл Левита "сверкающим интеллектом". И он был прав. Левит стал основоположником российской медицинской генетики, сформулировал ее ключевые принципы и идеи.

    Августовская  сессия ВАСХНИЛ 1948 г. напрочь запретила генетику. Только после длительного замалчивания были созданы лаборатории В.П.Эфроимсона, А.А.Прокофьевой-Бельговской, Е.Э.Погосян, М.А.Арсеньевой, планы которых включали разработку вопросов медицинской генетики.

    Межвузовская  конференция по экспериментальной  генетике 1961 г. с фантастически богатой  программой, запрещенная в последний  момент, включала 30-минутный доклад А.А.Прокофьевой-Бельговской (ученицы Филипченко и Мёллера) "Цитогенетика человека". Предусматривался доклад ученицы Давиденкова – Н.А.Крышовой (с соавторами) о географическом распределении и наследственности прогрессивной мышечной атрофии. В 1964 г., еще до снятия запрета на генетику, вышел в свет первый современный отечественный учебник Эфроимсона "Введение в медицинскую генетику". В 1969 г. был организован Институт медицинской генетики АМН СССР, ядро которого составили сотрудники отдела Н.В.Тимофеева-Ресовского и лабораторий Прокофьевой-Бельговской и Эфроимсона. Возник своего рода преемник Медико-генетического института. При организации нового ИМГ планировалось создание специального журнала, однако замысел не был осуществлен. Первый с 30-х годов журнал, посвященный изучению человека ("Человек"), был создан в 1990 г. при Институте человека АН СССР.

    Сусловская машина удерживала сталинский запрет на ознакомление широкой публики с достяжениями медицинской генетики. Конечно, дозволялись учебники, сборники трудов, монографии. Но даже появление статьи о генетике и эволюции человека в более общем издании, вроде журнала "Вопросы философии", становилось событием, о котором говорили. Популярные и литературные журналы были для этих тем закрыты. Поэтому появление в 1971 г. в "Новом мире" статей В.П. Эфроимсона "Эволюция альтруизма" и Б.Л. Астаурова "Homo sapiens et humanus" вызвало широкий общественный резонанс. Кинорежиссер Е.С. Саканян сняла табу на медицинскую генетику в кинематографе фильмом "Генетика и мы" (1978). В нем шла речь и о Международном конгрессе по генетике в Москве в 1977 г., где были запечатлены Н.В. Тимофеев-Ресовский (СССР), Дж. Мак-Кьюсик (США), Жером Лежен (Франция).

    Эфроимсон полагал, что отечественная медицинская  генетика могла бы возродиться, если бы должную поддержку властей  получил один из крупнейших генетиков  мира Н.В.Тимофеев-Ресовский, "великолепный исследователь, несравненный педагог, благороднейший из людей". Весной 1981 г. он произнес горячую речь на его похоронах в Обнинске, где высказал "глубокую горечь, что Тимофееву-Ресовскому не удалось участвовать в восстановлении медицинской генетики, потому что это не устраивало монополистов... То, что Н.В.Тимофееву-Ресовскому пришлось работать не в Москве и не по генетике человека, области остродефицитной по кадрам, а в биофизике, погрому не подвергшейся, считаю ударом для советской науки... Конечно, главная беда его после освобождения заключалась в том, что он был титаном в науке, очень нетерпимым и для лысенковцев, и для тех, кто пользуясь лысенковским засильем, создавали в ущерб делу свои монополии в различных разделах генетики".

    В 1934 г. на конференции по генетике были прочитаны семь докладов и присутствовало свыше 300 ученых. На конференцию 1975 г. было прислано свыше 300 докладов, отобрано около 100, число авторов совпадало с числом участников. Эта конференция соответствовала новому периоду развития науки, когда основные принципы работы и направления исследований твердо установлены и идет накопление специальных материалов.

    Задача

    Ген цветовой слепоты (дальтонизм) расположен в Х-хромосоме. Женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину  с нормальным зрением. Какова вероятность  рождения детей с нормальным зрением?

    Ответ:

    Дано:

    Д – ген нормального цветного зрения

    D –  ген цветной слепоты (б-нь Дальтонизм)

    Найти F1 - ?

    Решение

По условию  задачи:

    Р♀ ХХD  - женский носитель гена цветной слепоты

    Р♂ ХY – мужской, здоровый.

    Р♀ ХХD * Р♂ ХY  

    ХХ;                 XY;                  XXD;                      XDY

    Ответ: Вероятность детей с нормальным зрением 50%. Из них 25% девочек (XX) и 25% мальчиков (XY) 

    Литература

    1. Эфроимсон В.П. К истории изучения  генетики человека в СССР // Генетика. 1967. № 10. С. 114–127.

    2. Канаев И.И. Антропогенетика и практика // Наука и техника. 1971. Вып. VI. С. 169–172.

    3. Канаев И.И. Фрэнсис Гальтон, 1822 – 1911. Л.: Наука, 1972.

    4. Левит С.Г. Генетика и патология.  В связи с современным кризисом  медицины // Труды Кабинета наследственности  и конституции человека при  Медико-биологическом институте.  Вып. I // Медико-биологический журнал. 1929. Вып.5. С.20–39.

    5. Левит С.Г. Человек как генетический  объект и изучение близнецов  как метод антропогенетики // Труды  Генетического отделения человека  при Медико-биологическом институте.  Вып. II // Медико-биологический журнал. 1930. Вып.4–5. С.273–287.

    6. Канаев И.И. О работах МГИ им. М.Горького // Наука и техника. 1973. Вып. VIII. Ч.II. С.155–158.

    7. Труды Медико-биологического института.  Т.III. М.-Л.: Биомедгиз. 1934. С.3.

    8. Левит С.Г. Предисловие // Труды  Медико-генетического института.  Т. IV. М.-Л.: Биомедгиз, 1936. С.5–6.

    9. Левит С.Г. Проблема доминантности у человека // Труды Медико-генетического института. Т. IV. М.-Л.: Биомедгиз, 1936. С.17–40.

    10. Fisher R. The Genetic Theory of Natural Selection. Oxford: Oxford Univ. Press, 1930.

    11. Эфроимсон В.П. О скорости мутационного  процесса у человека. Рукопись, 1932.

    12. Haldane J.B.S. The rate of spontaneous mutations of a human gene // J.Genet. 1935. V.31. P.317–326.