Иммундық тапшылық

Иммундық тапшылық (ИТ) иммунды  жауап механизмінің бір немесе бірнеше  ақаулығына байланысты өзгерген иммундық статус. Иммундық тапшылықтар: біріншілік (туа пайда болған), екіншілік (жүре пайда болған) болып бөлінеді. Сонымен  бірге иммундық жүйесінің өзі  де жұқпамен зақымданады (ЖИТС, Т- клеткалық лейкемия). Иммундық тапшылық симптомдары, иммунитет ақауының тереңдігі мен сипаты кең ауқымды өзермелі. Жаңа жіктелуі иммундық ақаудың басымырақ орналасуына және иммундық жүйенің маңызды бөліктеріне сәйкес біріншілік иммунды тапшылық жағдайлары негізгі 4 топқа бөлінеді: 
 
- антиденелер өндіру ақаулары; 
 
- біріккен иммундық тапшылықтар; 
 
- фагоцитоз ақауы; 
 
- комплемент жүйесінің ақауы; 
 
Біріншілік иммундық тапшылық дамуына жауапты көптеген гендер анықталды. Бір иммундық тапшылық жағдайының клиникалық көінісі бір отбасы мүшелерінің ішінде әртүрлі болып кздеседі. Бұл жағдай гендер мутациясымен түсіндірілген, бірақ зерттеулер нәтижесінде науқастар фенотипі мен генотипінде нақты ауытқулар анықталмады. 
 
Барлық иммундық тапшылық жағдайының ішінде (симптомсыз жүретін IgА жеткіліксідігінен басқа) В-жасушалық антидене өндіру ақауы - 50%, Т-жасушалық ақау – 18%, фагоцитоз жүйесі – 18% және комплемент жүйесі – 2%. Иммундық тапшылық жағдайының формаларының жалпы жиілігі 1: 10 000. 
 
Иммундық тапшылық жағдайының диагностикасы бірінші ретте ауру тарихына, науқас өміріне, отбасылық анамнезіне иммунологиялық жеткліксіздіктің клиникалық көрінісіне және иммунологиялық ақауды анықтауға негізделеді. 
 
Біріншілік иммундық тапшылық жағдайының клиниклық көрінісі көп жағдайда балалық кезеңде алғаш анықталады, бірақ кейбір формалары кешірек анықталады, негізінен жалпы вариабельді иммундық жетіспеушілік. 
 
Иммундық тапшылық жағдайының клиникасы келесі симптомды комплекстер түрінде кездеседі: инфекциялық, аллергиялық, аутоиммундық, онкологиялық. Иммундық тапшылық жағдайының көпшілік клиникалық белгілері жиі ауыр жүретін инфекциялармен байланысты және бірінші ретте ЛОР және бронх-өкпе жүйесінің жедел және созылмалы аурулары – бронхиттер, пневмониялар, плевриттер, отиттер, синуситтермен бірігіп жүреді. Тері және шырышты қабаттардың инфекциялық заымданулары жиі кездеседі. Науқастар созылмалы асқазан – ішек ауруларына жоғары дәрежеде бейім келеді. Сирек жағдайда остеомиелит, энцефаломиелит, сепсис, менингит сияқты ауыр инфекциялық аурулардың дамуы мүмкін. Қоздырғыш түрі иммунологиялық ақау сипатымен анықталады. Мысалы, антиденеөндіру ақауына антибактериалды препараттарға төзімді, жоғары патогенді инкапсулирленген флора ( пневмония стрептококкты, алтын түсті стафилакокк, гемофильді таяқша) тән; шартты – патогенді бактериялар кейбір жағдайда ауыр бактериалды аурулардың негізгі этиологиялық факторы болуы мүмкін. Т - жасушалық жетіспеушілігі басымырақ науқастарда инфекция қоздырғыштары вирустар (цитомегаловирус, Эпштейн - Барр вирусы ж.б.), саңырауқұлақтар (Candida albicans), қарапайымдылар (P. Carinii) болып табылады. Фагоцитоздық ақауларда – стафилококктар, грамтеріс бактериялар, Candida albicans, Aspergillus; комплемент жүйесінің бірқатар компоненттерінің жетіспеуінде – іріңді бактериялар, Neisseria. 
 
Иммундық тапшылық жағдайымен науқастардағы патологиялық жағдайлардың ерекшеліктері болып бірнеше ауыр созылмалы және қайталамалы инфекциялық аурулардың болуы. Инфекциялық аурулар ауыр барысымен және микробқа қарсы емнің әсері жеткіліксіз болуымен сипатталады. Бірақ созылмалы аурулардың тұрақты ремиссиясына барлық жағдайда жетуге болады, ремиссиялары ұзақ емес, аурулар үздіксіз қайталамалы сипат алуы мүмкін.  
 
Иммундық тапшылық жағдайында аллергиялық реакциялар IgA - ның таңдамалы жетіспеушілігі және Вискотта - Олдрич синдромы сияқты формаларына тән.  
 
Иммундық тапшылық жағдайымен науқастарда әртүрлі аутоиммундық синдромдар: жүйелі қызыл жегі, Шогрен синдромы, созылмалы белсенді гепатит, пернициозды анемия, гемолитикалық анемия, тромбоцитопения және нейтропения ж.б. қалыптасуы мүмкін. Иммундық тапшылық жағдайымен науқастар тобында қатерлі ісіктер бірнеше рет жоғары, әсіресе атаксия – телеангиоэктазия, Вискотта – Олдрич синдромымен науқастарда жиі кездеседі. Ісіктер типі жалпы популяциядан өзгеше, ең жиі лимфоретикулярлы ісіктер кездеседі. 
 
Иммундық тапшылық жағдайының көпшілік формаларына екі немесе одан да көп созылмалы аурулардың бірігуі, созылмалы интоксикация синдромы, физикалық дамудың тоқтауы, аутоиммунды типті аурулар, шеткері қандағы ауыспалы немесе тұрақты өзгерістер ( анемия, лейкопения, тромбоцитопения ж.б.) тән. Лимфоидты тіннің гипо немесе гиперплазиясы жиі анықталады. 
 
Гуморальдық иммунитет ақауы иммундық тапшылық жағдайының жиі тараған формасына жатады және иммунологиялық ақаудың тереңдігі мен сипатына байланысты бөлінеді: антиденелердің тотальді жетіспеушілігі және қан сарысуындағы иммуноглобулиндердің бөлек класстарының болмауынан иммуноглобулиндердің субкласстарының жетіспеушілігі және спецификалық антиделердің таңдамалы жетіспеушілігі.  
 
Біріншілік иммундық тапшылық жағдайының басқа да жіктелуі бар. Р.М. Хаитов жеті типін бөлді: 
 
- антидене жетіспеушілігімен синдромы; 
 
- Т – лимфоциттердің жетіспеушілігімен синдром; 
 
- комплемент компоненттерінің жетіспеушілік синдромы; 
 
- НК клеткалық ақау синдромы; 
 
- Фагоцитоздық ақау синдромы; 
 
- адгезия молекулаларының ақауы синромы; 
 
- біріккен Т және В жетіспеушілігі; 
 
Р.В. Петров және Ю.М. Лопухинмен иммундық тапшылық жағдайының оригинальді жіктелуі ұсынылды. 
 
Д.В. Стефани және Ю.Е. Вельтищев біріншілік және екіншілік иммундық тапшылық жағдайын қосатын келесі жіктелуін ұсынды. 
 
Біріншілік және екіншілік иммундық тапшылық жағдайының жалпы жіктелуі 
 
А. Тұқым қуалайтын иммундық тапшылық жағдайы 
 
І. Гуморальдық иммунитеттің тапшылығы (В – лимфоциттер жүйесі ) 
 
1. Агаммаглобулинемия, Брутон ауруы. 
 
2. Дисиммуноглбулинемия: 
 
А) жалпы вариабельді гипогаммаглобулинемия; 
 
Б ) Іg А – ның селективті тапшылығы 
 
В ) IgG және IgA иммуноглобулиндердің тапшылығы мен IgМ синтезінің көбеюі (гипер IgМ – синдром) 
 
Г) IgG подкластарының тапшылығы ( IgG1, IgG2, IgG3, IgG4 жоқ болуы ) және IgМ деңгейінің көбеюі неесе көбеймеуі.  
 
ІІ. Жүре пайда болған иммунды реакциялары тапшылығы ( Т- лимфоциттер жүйесі )  
 
 
Лимфоцитарлық дисгенезия ( Незелов синдромы, ИТ франсуздық түрі ); Айрықша бездің және қарбалас қалқанша бездің гипофункциясы ( Ди – Джорджи ); 
 
ІІІ. Құрама ИТ (ауыр құрама иммунологиялық тапшылық – АҚИТ ).

1.  
   Ретикулярлы дисгенезия;
2.  
   Тұқым қуалайтын алимфоцитоз, лимфоцитофтиз (Швейцарлық ИТ түрі);
3.  
   Жалаңаш лимфоциттер синдромы;
4.  
   Тимомамен жүретін ИТ
5.  
   Вискотт – Олдрич синдромы

 
IV. Интерлейкиндер жүйесінің және  клеткалар кооперацияларының иммунды жауабындағы бұзылыстары; 
 
V. Зат алмасудағы тұқым қуалайтын аномалия 
 
VI. Комплемент жүйесінің тапшылығы 
 
VII. Фагоцитоздың тапшылығы

1.  
   Хемотаксис, миграция және дегрануляция бұзылыстары:

 
А) Чедиак – Хигаси синдромы; 
 
Б) гипер IgE синдромы  
 
2. Микробтардың қорытылу (киллинг) процесінің бұзылуы:  
 
А) септикалық гранулематоз; 
 
Б) нейтрофильдік гранулоциттердің ферментопатиясы; миелопероксидазаның тапшылығы, НАДН – оксидаза тапшылығы, глютатионпероксидаза және глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа тапшылығы; 
 
В) липохромды гистиоцитоз. 
 
3. Опсонизация және жұту кемістіктері: 
 
А) опсонизация тапшылығы  
 
Б) тафтсин тапшылығы 
 
В) LҒА – 1, р 150 , 95, Мас – 1 және басқа мембрана гликопротеиндердің жоқтығы.  
 
VIII. Жергілікті иммунитет патологиясы. 
 
IX. ИТ жеңіл түрлері (минорлық немесе теңгерілген иммунитет жүйесінің аномалиялары)  
 
Ауыр біріккен иммундық тапшылық жағдайымен балаларда инфекциялық асқынуларды зерттегенде: пневмопатиялар – 89%, іш өту – 86% - дейін, ашытқы микоз – 79% дейін, сепсис – 57% - дейін. 
 
Pn.Carinii тудыратын аурулар жиі кездеседі. Ішек инфекциялары токсикозға бейімді асқорыту жүйесінің бұзылыстарымен сипатталады.  
 
Қатерлі жаңа түзілістер. Иммундық тапшылық жағдайымен науқастарда басқа контингенттерге қарағанда ісіктен өлу деңгейі 100 – 200 есе жоғары. 60 – 70% жағдайда иммунды клеткалардан шығатын лимфо және миелопролиферативті аурулар кездеседі. Негізінен олар: лимфомалар, лимфосаркомалар, лимфогранулематоз (Ходжкин ауруы), жедел және созылмалы лимфолейкоз, Капоши саркомасы. Эпителиальді ісіктер сирек кездеседі. Мысалыға атаксия – телеангиоэктазиясымен науқастарда неоплазмалар 8 - 10% жағдайда, Вискот – Олдрич синдромында 8 – 16% жағдайда, агаммаглобулинемиямен 6 – 9% жағдайда индукцияланады. 
 
Біріншілік иммундық тапшылық жағдайымен науқастарда аллергиялық аурулар терілік өзгерістер: экссудативті диатез, ерте жастағы атониялық дерматит, экземалар, үлкенірек жаста нейродерматитпен көрінеді. Терілік атониялық көріністер қайталамалы бронхитпен, астматикалық компоненттің құрылуымен, астматикалық бронхитпен, сирек – бронхиалды демікпемен, полиннозбен бірлесіп жүреді. 
 
Аутоиммунды аурулар. Жиі: ревматоидты артрит, жүйелі қызыл жегі, склеродермия, дерматомиозит, жүйелі васкулиттер, аутоиммунды агранулоцитоздар, тромбоцитопениялар, миастениялар, гемолитикалық анемиялар, аутоиммунды тиреоидит, жайылмалы склероз, бейспецификалық жаралы колит, аутоиммунды гломерулонефрит, созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі, нефротикалық синдром, инсулинтәуелді қант диабеті, локализацияланған абсцестермен ж.б. бірге жүреді. Иммундық тапшылық жағдайымен науқастарда аутоиммунды аурулар жиілігі орташа – 7,8 – 8,1% құрайды. 
 
Басқа да аурулар. Иммундық тапшылық жағдайының көпшілігі шеткері қандағы тиісті өзгерістермен: нейтропения, эозинофилия, анемия, тромбоцитопениямен жүреді. 
 
Иммунологиялық жеткіліксіздіктің бөлек формалары басқа даму ақауларымен: шемірмек элементтерінің клеткалық гипоплазиясы, шаш, эктодермальді дисплазия, жүрек және ірі тамырлар ақауымен ж.б. байланысы анықталды. 
 
Біріншілік иммундық тапшылық жағдайының диагнозы ерте анықталып, орнбасу терапиясы ерте басталса аурудың емдеуі және болжамы жақсы болады. Иммундық тапшылық жағдайының салыстырмалы төмен таралуы, патогенетикалық және клиникалық әртүрлілік, нақты нозологиялық формаларға спецификалық, клиникалық маркерлардың болмауы олардың диагностикасын әжептеуір қиындатады. Иммундық тапшылық жағдайын және иммунологиялық ақауды кеш анықтаудың әсерінен науқастар ұзақ уақыт бойында патогенетикалық негізделген терапия алмайды, көптеген соылмалы инфекция ошақтары түзіледі, және кейіннен жүргізілген тамырішілік иммуноглбулиндерді енгізу адекватты емдеудің нәтижесінде кері дамуға ұшырамайды. 
 
Иммундық тапшылық жағдайының клинико – лабораториялық белгілері:

1.  
   лейкоциттердің барлық типінің санының төмендеуі ( лимфоцит, гранулоцит, моноциттер ), кей жағдайларда кейбіреулерінің ( эозинофилия, монцитоз ж.б.);
2.  
   комплементтердің жалпы деңгейінің төмендеуі (С50), қан сарысуы электрофорезінде гипгаммаглобулинемия;
3.  
   балаларда рентгенографияда айрықша без көлеңкесінің төмендеуі немесе болмауы.

 
Инфекциялық көріністермен науқастарды  зерттегенде әрдайым бөлінділер мен экссудат флорасының құрамын, қанды тазалыққа тексеру, гемокультура қасиеттерін анықтау қажет. 
 
Микроорганизді анытау иммунды жүйенің нақты ақауына әкелуі мүмкін. 
 
Клиникалық көрінісіне қарапиммунды жүйедегі ақауды анықтауға болады. 
 
Т – клеткалық жетіспеушілік кезінде жиі кездеседі: 
 
1) вирусты инфекциялар, оның ішінде иммунизациядан кейін гигантоклеткалық пневмониялар, жайылған микобактериальді инфекция, цитомегаловирусты инфекция, ұшық, желшешек; 
 
2) химиотерапиядан кейінгі оральді кандидоз, антибиотикотерапиялар, тері – шырышты кандидоз; 
 
3) алапеспен, эритродермиямен (сүйек миының трансплантациясы немесе қан және лейкоцитарлық масса құю ) РТПХ; 
 
4) Біріншілік Т – клеткалық ақаудың белгісі – стигмалар.  
 
5) кішілерінің жетіспеушілігінен лимфопения ( 10 мкм диаметрлі лимфоциттер ) 
 
6) Капоши саркомасымен, іш өтумен оппортунистік микроорганизмдерді инфекциялармен.  
 
В – клеткалық ақауға ( иммуноглобулинердің ж.б. ) тән: 
 
1) стафилококктық, стрептококктық, гемофильді таяқшалық қайталамалы пиогенді инфекциялар; 
 
2) ішек лимфа түйіндерінің персистирлеуші гиперплазиясы ; 
 
3) бактериальді полисахаридтерге жауап беру қабілеттілігінің әлсіреуіне байланысты іріңді – септикалық аурулардың қайталамалы эпизодтарының көрінуі.  
 
Фагоцит ақауы:

1.  
   қайталамалы абсцестерде (бактерияны жою ақауы) және
2.  
   жергілікті бактериалды инфекцияларда (хемотаксистің бұзылуы).

 
Клинико – лабораториялық көрсеткіштерге қарап иммунды стаусты бағалау  үшін иммунологиялық әдістерді қолдануға  көрсеткіштер анықталады. Ол үшін эпидемиологялық  зерттеулердегі І дәрежелі әдістерді немесе олардың кеңйтілген нұсқаларын қолданады. Қанды әрине венадан алады, өйткені осымен қатар биохимиялық және басқа да анализдер жасалады. Лабораторияның мүмкіншіліктеріне және көрсеткіштерге қарай, әсіресе І деңгейлі тестпен анализі кезінде тереңірек зерттеу тағайындайды. 
 
Иммунды статусты бағалағаннан кейін мәләметтерді өңдеп, тұжырым жасайды. 
 
Иммундық тапшылық жағдайлар бірнеше клиникалық және лабораториялық белгілердің жиынында, әсіресе науқасты динамикалық бақылағанда анықталуы мүмкін. 
 
Иммундық тапшылық дәлелі болып иммунды жүйедегі тұрақты бұзылыстар жатады. Вакцинация және иммунизациядан кейін қанда Т – лимфоцитер санының аздап төмндеуі және В – лимфоцитер санының жоғарылауы әрқашан қалыпты иммунды жауап шақырады, ол басылғаннан кейін өрсеткіштер орнына өз деңгейіне түседі. Сондықтан мұндай өзгерістер қалыпты болып саналады. Иммунды жүйедегі бұзылыстарды тек қана иммунокорригирлеуші терапиямен реттеуге болғанда ғана иммундық тапшылық жағдайы деп айтуға толық негіз бар. 
 
Екіншілік иммундық тапшылықты біріншілік иммундық тапшылықтан ажырату қиындық әкелуі мүмкін, кейде ажырату мүмкін болмай жатады. Себебі біріншілік иммундық тапшылық жағдайы жасырын жүріп, тек бір қоздырушы әсерден немесе аурудан кейін ғана анықталып жатады. Бұндай симптомсыз иммундық тапшылық жағдайымен науқастар дені сау адамдардың ішінен де анықталған жағдайлар аз емес. Екіншілік иммундық тапшылық жағдайды науқаста иммундық статустың қалыпты көрсеткіштері болғанын анықтап ғана тұжырымдайды. 
 
Аурулар мысалы: 
 
Брутон ауруы – иммуноглобулиндердің төмен концентрациясымен сипатталады, IgM және IgA мүлдем болмайды. Ауру жыныспен байланысты. Ауру бала туылу қаупі 50%. 
 
Вариабельді иммунды тапшылықтар – иммундық ақауға байланысты уақыт өтісімен клиникалық көрінісі өзгерумен сипатталатын иммунды тапшылықтың үлкен тобы. Бұл топ ауруларына Х – жабысқан лимфопролифеартивті синдром жатады. Оның негізінде Эпштеин – Бар вирусына иммундық жауаптың төмендеуімен сипатталатын иммунды тапшылық жатады. 
 
Киллинг ақауы – созылмалы септикалық гранулематоз. Науқастарда фагоциттердің НАДН және НАДФН оксидазасы болмайды, сондықтан активті оттектік метаболиттердің түзілуі және фагоциттердің қорыту активтілігі төмендейді. Науқас өмірінің бірінші күні және аптасында хирургиялық араласулар қажет ететін пиодермия, іріңді лимфоадениттер дамиды, көп жағдайда мойын және шап лимфа түйіндері зақымдалады. Заңды түрде онда өкпенің жаппай зақымдалуымен, жоғары қызумен, лейкоцитозбен, ЭТЖ – жоғарылауымен пневмония дамиды. 
 
Хемотаксис ақауы (еріншек лейкоциттер синдромы) - балаларда клиникалық көрінісі ауыр қайталамалы инфекциялармен, өзінен кейін ірі тыртық қалдыратын микроабсцестер түрінде кездеседі. Науқастарда нейтропения және лейкоцитердің хемотаксис ақауы анықталады. 
 
Комплемент ингибиторы тапшылығы – Сld – ингибиторы тапшылығында Квинке ісігінен айырмашылығы жоқ, бірақ аллергиялық генезсіз ісік дамиды. С3 – инактиваторының тапшылығы кезінде плазмада С3 және В факторының төмен болуы инфекцияға төзімділікті төмендетеді.  
 
Комплементтің кеш компоненттерінің тапшылығы – клиникасында нейтрофилдердің хемотаксистік факторының болмауынан қайталамалы инфекиялармен көрінеді. 
 
С1 тапшылығы - ауыр, қайталанбалы инфекциялармен және аутоиммунды аурулармен көрінеді. 
 
С2 тапшылығы – 10 000 донорлардың 1 – де кездеседі. Аутосомды доминантты типпен беріледі. Бұл науқастарда жүйелі қызыл жегіге ұқсайтын синдром дамиды. Оның даму себебі науқастың иммунды механизмдерінің иммунды комплекстер және вирустарды организмнен шығара алмауы. 
 
С4 тапшылығы – өте сирек кезеседі. Науқастарда қызыл жегіге ұқсайтын синдром анықталады. Тапшылытың екі түрі бар: С3 жасалуының бұзылуы және жасалғандарының жоғары дәрежеде бұзылуы. Клиникалық көрінісі Брутон ауруын еске түсіреді. Бронхоэктаз, іш өтуге өтетін қайталамалы отиттер мен пневмониялар анықталады. 
 
IgA – ның секреторлы компоненттінің тапшылығы – эпителиальді клеткалармен өндірілетін және IgA мен IgM тасымалдануында, жергілікті иммунитет құруда, шырышты қабаттарды қорғауда мақызды роль атқаратын ақуыздың жеткіліксіздігімен сипатталады. Созылмалы іш өту және жиі респираторлық инфекциялармен көрінеді.  
 
Иммуноглобулндердің бір классында немесе субклассындағы анық спецификалық антиденелер синтезінің тапшылығы – туа пайда болған немесе жүре пайда болған болуы мүмкін. Антигендерге антидене түзілуінің төмендеуі немесе мүлдем болмауымен сипатталады. Компенсирленген және декомпенсирленген болуы мүмкін.  
 
Комлемент жүйесінің тапшылығы – С1 – эстеразаның ингибиторларының тапшылығы. Аутосомды доминантты жолмен тұқым қуалайды, комплемент жүйесінің С1 компоненті азайып, Т , В лимфоциттерінің деңгейі қалыпқа жақындайды. Клиникасы: тамағында орналасқан ангионевроздық ісік, ісік аяқ қолында, ішінде және тағы басқа мүшелерде болады. Біріншілік иммунды тапшылықтың генетикалық ақаулығын білудің маңызы зор. Келешекте оған ген трансплантациясын жүргізуге болады. 
 
Спецификалық антиденелердің барлық классының тапшылылғы- ауру этиологиясы дұрыс табылғанда теріс серологиялық реакциялармен анықталады. Патологиялық процестер клинкасы әртүрлі көрінеді ( компенсирленген формасынан тұрақты субкомпенсирленген формасына дейін ) 
 
Фагоцитоз тапшылығы - фагоцитердің мөлшерінің төмендеуімен сипатталады және ақау әсерінен болған нейтропения синдромымен көрінеді, олао хемотаксис және киллинг ақауы болып бөлінеді.  
 
IgG және IgA тапшылығы – клиникалық IgG және IgA – ның селективті тапшылығы тән көріністер комбинациясымен көрінеді.  
 
IgМ және IgA тапшылығы – иммунды жүйесі дамымаған жетілмеген балаларда кездеседі және қысқа уақытта жүреді. Бұл балаларда жүрген ауру созылмалы өтуге бейім келеді. Кейде IgМ – ның гиперөндірілуі немесе қалыпты кезінде анықталған этиологиялық агенттерге спецификалық антиденелердің тапшылығы байқалады.  
 
Аденозиндезаминаза жетіспеушілігі – изолирленген немесе иммунды жүйенің басқа да бұзылыстарымен бірге дамитын Т – клеткалық иммунды тапшылыққа әкеледі. Бұл фермент тапшылығында иммунды жүйені бұзатын алмасудың токсикалық өнімдері жиналады.  
 
Каппа – шынжыр жетіспеушілігі – иммундық тапшылық жағдайының иммуноглобулиндер мен каппа және лямбда - шынжырларының ара қатынасы бұзылуымен сипатталады. Клиникасында лимфоаденопатия, іріңді тері инфекциялары, гепатоспленомегалия анықталады.  
 
Пуриннуклеозидфосфорилаза жетіспеушілігі – даму механизмі және клиникасы жоғарыдағыдай. 
 
Пангипоиммуноглобулинемия(агаммаглобулинемия) - иммуноглобулиндердің барлық үш классының синтезінің жетіспеушілігі, гамма фракцияның толық болмауына дейін. Клиникалық ауру 3 – 6 ай жас аралығында көрінеді және жиі респираторлы инфекциялармен, конъюнктивамен, созылмалы синуситпен, бронхитпен, бронхоэктазға әкелетін өкпенің созылмалы аурулары, өкпе фиброзымен сипатталады. ОЖЖ – нің созылмалы инфекцияларымен, менингит, остемиелит дамуы мүмкін. 
 
Х – хромосомамен біріккен және өсу гормонының жетіспеушілігімен жүретін Пангипоиммуноглобулинемия - өте сирек патология, балаларда кездеседі. Гипфизарлы нанизммен бірге жүреді.  
Ретикулярлы дискенезия – бағаналы клеткалардың полипотентті гемопоэтикалық дифференцировкасының, лимфоциттер мен моноциттердің басымырақ бұзылуымен сипатталады. Айырша безде, көкбауырда, шеткері лимфа түйіндерінде негізінен ретиклярлы клеткалар анықталады. Сүйек лейкоцит алды клеткалар болмайды. 
 
IgA – ның немесе оның субкласстарының селективті тапшылығы – еркектер мен әйелдерде де жиі кездеседі. IgA тапшылығының бірнеше варианттары болуы мүмкін. Ерте жастағы балаларда бұл иммуноглобулиннің транзиторлы тапшылығы клиникалық көкірекпен тамақтанудың тоқтауымен сипатталады. Жиі респираторлы инфекциялар, тері мен шырышты қаббаттардағы іріңді бактериальді процестер, конъюнктивиттер, фебрильді тырыспалар, атонилық бронхиттер, тағамдық аллергия, дисбактериоз, дәнекер тін аурулары және басқа анықталады. IgA – ның немесе оның субкласстарының селективті тапшылығы екі жастан үлкен және ересек адамдарда транзиторлы немесе тұрақты сипатта болады. Клиникалық вариантары тапшылықтың жоғарылауымен және ауру полиморфизімімен ерекшеленеді. 
 
IgМ – ның селективті тапшылығы – туа пайда болады немесе жүре пайда болуы мүмкін. Балаларда қыздарға қарағанда 4 есе жиі кездеседі. Бактеральды және вирусты инфекцияларға қарсы резистенттіліктің төменделуімен, Крон ауруы, лимфоаденопатияларға іріңді менингитке бейімділік анықталады.  
 
IR гендердің селективті тапшылығы – дені сау адам қандай да бір нақты қоздырғыш алдлында қорғаныш қасиеті төмендесе ғана есептеуге болады. Классикалық мысал болып БЦЖ жатады.  
 
Вискот - Олдрич синдромы – триадамен сипатталады: тромбоцитопения, экзема, жиі инфекциялар. Патология себебі болып тромбоциттер мен лейкоциттер тапшылығы жатады. Ауру тек балаларда өмірінің алғашқы күндері геморагиялық синдром, ішектен қан кету, прогрессирлеуші экзема және инфекциялық аурулардың асқынуымен жүреді.  
 
Джоб синдроомы – Е гиприммуноглбулинемиямен бірге жүретін фагоцит қызметінің ақауы. Терінің іріңді зақымдалуымен жүретін ауыр дерматпен көрінеді. Кейде моноциттер құрамының қалыпты немесе жоғарылаған кезінде нейтропениялық ығысулармен жүретін және температураның көтерілуімен, бас ауыруымен цикликалық нейтропения анықталады. Отиттер мен өкпелік абсцестер және басқалар анықталады.  
 
Ди - Джорджи синдромы – үштік аномалиядан тұрады: айырша без гипоплазиясы, қалқанша маңы безі гипоплазиясы, аорта доғасының аномалиялары. Бала жүрек бұзылыстары симптарымен, цианозбен, тыныштықта ентігумен, аускультацияда шу симптоматикасымен туылады. Генетикалық стигмалар, гипертелоризм анықталады. 
 
Луи - Бар синдромы(атаксия – телеангиоэктазия) – иммунды тапшылықпен байланысты тұқым қуалайтын неврологиялық ауру. Аутосомды – рецессивті беріледі. Ауру 2 – 3 және одан үлкен жаста басталады. Күнге шыққаннан кейін бетте телеангиоэктазия, атаксия, витилиго және терінің гиперпигментациялы дақтарымен көрінеді. Науқастарда IgЕ және IgA деңгейінің төмендеуі және Т лимфоциттердің функционалды активтілігінің төмендеуімен сипатталады.  
 
Незелов синдромы – лимфоцитарлы дисгенезия. Иммуноглобулиндердің жиі IgМ – ның бөлек класстарының шеткері қанда қалыпты көрсеткішінде қорғаныштың тіндік реакцияларының болмауымен сипатталды. Ауру аутосомды рецессивті беріледі. Кей жағдайда ауру берілуі жыныспен байланысты. 
 
Чедиака - Хигаси синдромы – қалыпты фагоцитарлы реакция кезінде нейтрофилдердің хемотаксисі бұзылуымен клеткаішілік киллингтің тежелуімен жүретін комбинирленген ақау. Науқастарда жартылай альбинизм, фотофобия, нистагм байқалады. Нейтрофилдерде, моноциттерде, лимфоциттерде, бүйрек эпителийінде тән гранулдар анықталады. Клиникалық ауру пиодермиямен, тыныс мүшелерінің инфекциясымен, гепатоспленомегалиямен, лимфоаденопатиямен, панцитопениямен көрінеді. Болжамы жайсыз. 
 
Т иммундық тапшылықтар – қоздырғыштардың(туберкулез, лепра, сарып, вирусты инфекциялар) клеткаішілік паразитирлеуімен дамитын инфекциямен көрінеді. Клеткалық иммунитеттің ақауында персистирлеуші және жиі вирусты инфекциялар дамиды. Т клеткалардың айқын жетіспеушілігі микозбен жүреді. 
 
Транзиторлық нәрестелік гипогаммаглобулинемия – 4 – 6 айлық кезеңінде IgG – дің төмен мөлшері, 9 айға дейінгі кезеңде IgA деңгейінің төмен болуымен сипатталады, ол физиологиялық көрініс болуы мүмкін. Жеткіліксіздіктің критикалық деңгейіне жеткенде жиі традиционды антибактериалдық терапияға көнбейтін инфекциялар дамиды.  
 
Ауыр біріккен иммунды тапшылық – бала өмірінің алғашқы апталарында анықталады. Науқастарда реттелмейтін іш өтулер, ауыр өтетін қайталамалы инфекциялы аурулар, гипотрофияға дейін дене массасының өсуінің тоқтауы анықталады. 
 
Швейцариялық типті ауыр біріккен иммунды тапшылықтар – барлық науқастарда триада симптомы: көкжөтелтипті жөтелу, реттеусіз іш өту, қызамықтәрізді таралған терілік бөртпе анықталады. Таралған кандидоз тән.  
 
Созылмалы шырышты – терілі кандидоз – клеткалық иммунды тапшылыққа жатады, аутосомды рецессивті түрде жүреді. Созылмалы кандидозда аяқ пен қолдың тырнақ пластиналары, бас, мойын және иық түкті аймақтары зақымданады. Кейде екіншілік стафилококкты инфекция дамиды, ол тұрақты жүруге бейім.