Грегор Мендель - основоположник генетики

 

Исследования Менделя

 

Находясь в Вене, Мендель  заинтересовался процессом гибридизации растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистических соотношений. Эти проблемы и стали предметом научных исследований Менделя, что он начал летом 1856

Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором  объекта для эксперимента-гороха огородного (Рisum sativum). Мендель удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими преимуществами:

1) существует много  сортов, четко различающихся по  ряду признаков;

2) растения легко выращивать;

3) репродуктивные органы  полностью прикрыты лепестками, так что растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте, т.е. их признаки из поколения в поколение остаются неизменными;

4) возможно искусственное  скрещивание сортов, и оно дает  вполне плодовитых гибридов. Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22, которые наделены четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов, расположение и окраска цветков.

И до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из них не получил  таких точных и подробных данных, кроме того, они не смогли объяснить  свои результаты с точки зрения механизма  наследственности. Моменты, обеспечившие Менделю успех, следует признать необходимыми условиями проведения всякого научного исследования и принять их как образец. Условия эти можно сформулировать следующим образом:

1) проведение предварительных  исследований для ознакомления с экспериментальным объектом;

2) тщательное планирование  всех экспериментов, для того  чтобы всякий раз внимание  было сосредоточено на одной  переменной, что упрощает наблюдения;

3) строжайшее соблюдение  всех методик, для того чтобы  исключить возможность введения переменных, искажающих результаты;

4) точная регистрация  всех экспериментов и запись  всех полученных результатов;

5) получение достаточного  количества данных, чтобы их можно  было считать статистически достоверными.

Как писал Мендель, «достоверность и полезность всякого эксперимента определяются пригодностью данного материала для тех целей, в которых он используется».

Необходимо, однако, отметить, что  в выборе экспериментального объекта  Менделю в чем-то и просто повезло: в наследовании отобранных им признаков не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как неполное доминирование, зависимость более чем от одной пары генов, сцепление генов .

Научная добросовестность заставила Менделя растянуть  свои опыты на долгие восемь лет.

Восемь раз цвел горох  в его саду. На каждый гороховый  кустик Мендель заполнял отдельную  карточку (10000 карт!), Где была приведена  подробная характеристика растения по этим семи пунктах. Записи в них  дотошно аккуратны: когда родительское растение выращено, какие цветы у нее были, чьим пыльцой сделано оплодотворение, которые горошины - желтые или зеленые, гладкие или морщинистые - получены, какие цветы - окраска по краям, окраска в центре - распустились, когда получены семена, сколько из них желтых, сколько зеленых, круглых, морщинистых, сколько из них отобрано для посадки, когда они высажены и так далее ...

Цель каждого данного опыта  и заключалась именно в том, чтобы  наблюдать эти изменения для  каждой данной пары расходящихся признаков, соединенных в гибридных формах, и вывести закон, по которому эти признаки переходят из поколения в поколение.

Сколько тысяч раз Мендель переносил  пинцетом пыльцу одного цветка на рыльце пестика другого! В течение двух лет Мендель кропотливо проверял чистоту линий гороха. Из поколения в поколение в них должны были проявляться только те же признаки. Потом стал скрещивать растения с разными признаками, получать гибриды (помеси).

Что он выяснил?

Если одно из растений-родителей  имела зеленые горошины, а вторая - желтые, то все горошины их потомков в первом поколении будут желтыми.

Пара растений с высоким стеблем  и низким стеблем даст потомство  первого поколения только с высоким  стеблем.

Пара растений с красными и белыми цветками даст потомство первого  поколения только с красными цветками. И так далее.

Видимо, все дело в том, от кого именно - "отца" или "матери" - получили потомки свои признаки? Ничего подобного. Как это ни странно, но это не имело  никакого значения.

Итак Мендель точно  установил, что признаки "отцов" не "сливаются" воедино (красные и белые цветки не превращаются у потомков этих растений в розовые). Это было важное научное открытие. Чарльз Дарвин, например, считал иначе.

Господствующую в первом поколении  признак (например, красные цветы) Мендель  назвал доминантным, а "отступающую" признак (белые цветки) - рецессивным.

Что же произойдет в следующем поколении? Оказывается, в "внуков" снова  «всплывут на поверхность" подавлены, рецессивные признаки их "бабушек" и "дедушек". На первый взгляд создается  путаница. Например, цвет семян будет в "дедушку", окраска цветов - в "бабушку", а высота стебля - снова в "дедушки". И у каждого растения - по-разному. Как во всем этом разобраться? Да и мыслимо ли это?

Сам Мендель признал, что для решения  этого вопроса "было нужно мужество".

Блестящая находка Менделя заключалась  в том, что он не стал изучать причудливые  комбинации, сочетания признаков, а  рассмотрел каждый признак в отдельности.

Он  решил точно подсчитать, какая часть потомков получит, например, красные цветки, а какая - белые, и установить числовое соотношение по каждому признаку. Это был совершенно новый подход к ботанике. Настолько новый, опередивший развитие науки на целых три с половиной десятилетия. И оставался все это время непонятным.

Числовое  соотношение, установленное Менделем, было довольно неожиданным. На каждое растение с белыми цветками приходилось  в среднем три растения с красными. Почти точно - три к одному!

При этом красный или белый окрас  цветков, например, никак не влияет на желтый или зеленый цвет горошин. Каждый признак наследуется независимо от другой.

Но  Мендель не только установил эти  факты. Он дал им блестящее объяснение. От каждого из родителей зародышевая  клетка наследует по одному "наследственному задатка" (позже их назовут генами). Каждый из задатков определяет какая признак - например, красную окраску цветков. Если в клетку попадают одновременно задатки, определяющие красное и белое окраску, то оказывается только один из них. Второй же остается скрытым. Чтобы снова проявился белый цвет, необходима "встреча" двух задатков белой окраски. Согласно теории вероятности, в следующем поколении это произойдет один раз в каждые четыре сообщения. Отсюда и соотношение "3 к 1".

 

Наследование при моногибридном скрещивании и закон расщепления

 

 

 

Для своих первых экспериментов  Мендель выбирал растения двух сортов, четко различавшихся по какому-либо признаку, например по расположению цветков: цветки могут быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце стебля (верхушечные). Растения, различающиеся по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Семена от пазушных цветков всегда давали растения с пазушными цветками, а семена от верхушечных цветков - растения с верхушечными цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения размножаются в чистоте (т.е. без расщепления потомства) и пригодны для проведения опытов по гибридизации (экспериментальных скрещиваний).

Его метод заключался в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта пыльники до того, как могло произойти самоопыление (эти растения Мендель называл «женскими»); пользуюсь кисточкой, он наносил на рыльца этих «женских» цветков пыльцу из пыльников растения другого сорта; затем он надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на их рыльца не могла попасть пыльца с других растений. Мендель проводил реципрокные скрещивания - переносил пыльцевые зерна как с пазушных цветков на верхушечные, так и с верхушечных на пазушные. Во всех случаях из семян, собранных от полученных гибридов, вырастали растения с пазушными цветками. Этот признак - «пазушные цветки», - наблюдаемый у растений первого гибридного поколения, Мендель назвал доминантным; позже, в 1902 г., Бэтсон и Сондерс стали обозначать первое поколение гибридного потомства символом F1. В одной из растений F1 не было верхушечных цветков.

На цветки растений F1 Мендель надел колпачки (чтобы  не допустить перекрестного опыления) и дал им возможность самозапилитися. Семена, собранные с растений F1, были перечислены и высажены следующей весной для получения второго гибридного поколения, F2 (поколение F2 - это всегда результат инбридинга в поколении F1, в данном случае самоопыления). Во втором гибридном поколении у одних растений образовались пазушные цветки, а в других - верхушечные. Иными словами, признак «верхушечные цветки», которая отсутствовала в поколении F1, вновь появился в поколении F2. Мендель рассудил, что этот признак присутствовал в поколении F1 в скрытом виде, но не смогла проявиться; поэтому он назвал ее рецессивным. Из 858 растений, полученных Менделем в F2, у 651 были пазушные цветки, а у 207 - верхушечные. Мендель провел ряд аналогичных опытов, используя всякий раз одну пару альтернативных признаков. Результаты экспериментальных скрещиваний по семи парам таких признаков приведены в табл. 1.

 

 

 

 

 

 

Ознака	Батьківська рослина		Покоління F2		Відношення
	домінантна  ознака	рецесивна ознака	домінантні	Рецесивні
Висота стебла	Високий	Низький	787	277	2,84 : 1
Насіння	Гладке	Зморщене	5474	1850	2,96 : 1
Забарвлення насіння	Жовте	Зелене	6022	2001	3,01 : 1
Форма плодів	Плоскі	Випуклі	882	299	2,95 : 1
Забарвлення плодів	Зелене	Жовте	428	152	2,82 : 1
Розміщення квітів	Пазушне	Верхівкове	651	207	3,14 : 1
Забарвлення квітів	Червоне	Біле	705	224	3,15 : 1
Всього			14949	5010	2,98 : 1

 

Таблица 1. Результаты опытов Менделя по наследованию семи пар альтернативных признаков.

(Соотношение доминантных  и рецессивных признаков, наблюдаемых  приближается к теоретически ожидаемого 3:1).

 

Во всех случаях анализ результатов показал, что отношение  доминантных признаков к рецессивным  в поколении F2 составляло примерно 3:1.

Приведенный выше пример типичен для всех экспериментов  Менделя, в которых изучалось  наследование одного признака (моногибридные скрещивания).

На основании этих и аналогичных результатов Мендель  сделал следующие выводы:

1. Поскольку исходные  родительские сорта размножались  в чистоте (не расщеплялись), у  сорта с пазушными цветками  должно быть два «пазушных» фактора, а у сорта с верхушечными цветками - два «верхушечных» фактора.

2. Растения F1 содержали  по одному фактору, полученному  от каждого из родительских  растений через гаметы.

3. Эти факторы в  F1 не сливаются, а сохраняют  свою индивидуальность.

4. «Пазушных» фактор доминирует над «верхушечным» фактором, является рецессивным. Разделение пары родительских факторов при образовании гамет (так что в каждую гамету попадает лишь один из них) известно под названием первого закона Менделя, или закона расщепления. Согласно этому закону, признаки данного организма детерминируются парами внутренних факторов. В одной гамете может быть представлено лишь один из каждой пары таких факторов.

Теперь мы знаем, что  эти факторы, детерминирующие такие  признаки, как расположение цветка, соответствуют участкам хромосомы, названных генами.

Описанные выше эксперименты, проводившиеся Менделем при изучении наследования одной пары альтернативных признаков, служат примером моногибридного скрещивания.

 

Поворотное, анализирующее, скрещивание

 

Организм из поколения F1, полученного от скрещивания между  гомозиготной доминантной и гомозиготной рецессивной особями, гетерозиготы по своему генотипу, но обладает доминантным  фенотипом. Для того чтобы проявился  рецессивный фенотип, организм должен быть гомозиготным по рецессивному аллелю. В поколении F2 особи с доминантным фенотипом могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными. Если селекционеру понадобилось выяснить генотип такой особи, то единственным способом, позволяющим сделать это, служит эксперимент с использованием метода, названного анализирующим (возвратным) скрещиванием. Скрещивая организм неизвестного генотипа с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю изучаемого гена, можно определить этот генотип путем одного скрещивания. Например, у плодовой мушки Drosophila длинные крылья доминируют над зачаточными. Особь с длинными крыльями может быть гомозиготной (LL) или гетерозиготной (Ll). Для установления ее генотипа надо провести анализирующее скрещивание, между этой мухой и мухой, гомозиготной по рецессивному аллелю (ll). Если у всех потомков от этого скрещивания будут длинные крылья, то особь с неизвестным генотипом - гомозиготная по доминантному аллелю. Численное соотношение потомков с длинными и с зачаточными крыльями 1:1 указывает на гетерозиготность лица с неизвестным генотипом.