Г.Мендель - Основоположник Генетики

 

 

 

 

 

  Доклад на тему:

«Г.Мендель - Основоположник  

            Генетики»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Выполнила работу:

Камаева Екатерина

Студентка Э - 11

 

 

 

 

Г.Мендель  — основоположник генетики, методов  изучения

наследственности. Основная генетическая терминология и символика.

С незапамятных времен человечество волновал вопрос о причинах сходства потомков и родителей, о  природе вновь возникающих изменений. Естественные науки и практика накопила к средине XIX века огромный фактический  материал об особенностях строения и  жизнедеятельности организмов, но в  чем причина сходства и различия организмов долгое время установить не удавалось. Официальное рождение генетики - науки, изучающей закономерности наследственности и изменчивости - 1900 год.

Наследственность - это свойство организмов обеспечивать морфологическую и функциональную преемственность между поколениями.

Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.

Первый этап в  изучении закономерностей наследственности связан с именем Грегора Менделя. Г. Мендель – монах из Августинского монастыря города Брно в монастырском саду проводил опыты по скрещиванию различных сортов гороха, отличающихся контрастными (альтернативными) признаками. Результаты своих исследований он опубликовал в работе «Опыты над растительными гибридами», которая вышла в 1865 году. Менделем был выбран весьма удачный объект исследования - горох посевной, т.к. имелось большое количество сортов, отличающихся друг от друга альтернативными признаками, растения легко выращивалось, являлось самоопыляющимся. Мендель разработал методику гибридизации растений, ввел элементы математического анализа, провел дальнейшую гибридизацию гибридов первого поколения. Все это позволило ему сформулировать основные законы наследственности и правило чистоты гамет.

Современники не смогли оценить открытие Менделя, и  оно было забыто. Вторично эти закономерности были установлены в 1900 году тремя учеными не зависимо друг от друга: Чермаком, Гуго де Фризом и Корренсом. В 1906 году В. Бетсон предложил называть науку об изменчивости и наследственности генетикой. Наследственные задатки (о которых говорил Мендель) в 1909 году Иоганнсен предложил назвать генами, так же он дал понятие генотипа и фенотипа.

Генотип – совокупность всех генов организма; геном - совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом; фенотип – совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Менделевские основы наследственности заложили основы теории гена, как материальной единицы наследственности, ответственные за передачу признаков в ряду поколений.

Различают три уровня организации  наследственного материала эукариотических организмов: генный, хромосомный и геномный.

Геном – совокупность ДНК содержащихся в гаплоидном наборе хромосом (у человека - 5 х 10⁹).

Элементарной структурой наследственности является ген, определяющий развитие, какого либо признака организма.

В 50–е годы XX века было установлено, что ген представляет собой участок ДНК, в котором  закодирована информация о структуре  одного белка (полипептида).

Признаки организма  формируются под действием генов. Признаки бывают морфологические, физиологические  и биохимические.

При скрещивании  гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении  единообразно как по фенотипу, так  и по генотипу.

Заслугой Менделя  является и то, что он ввел обозначение, и методы математического анализа. Особи, не дающие расщепление в последующих  поколениях, Мендель назвал гомозиготными, т.к. они имеют однородный генотип. Особи, имеющие неоднородный генотип  и дающие расщепление в последующих  поколениях Мендель назвал гетерозиготными.

Г. Менделем было изучено  явление неполного доминирования. При скрещивании растения ночная красавица с белыми цветками (аа) с растением, у которого были красные цветки (АА) все гибриды первого поколения имели розовые цветы (Аа) – появлялся промежуточный признак. При скрещивании между собой гибридов во втором поколении происходило расщепление признаков по фенотипу в соотношении: 1 (красные): 2 (розовые): 1 (белые). Данное явление было названо неполным доминированием или промежуточным наследованием. Такое явление широко распространено в природе. Например, при скрещивании рогатого скота красной (РР) и белой (рр) масти гибриды (Рр) имеют промежуточную чалую окраску.

Условия, при которых выполняются законы Менделя:

1.      признаки должны наследоваться;

2.      организмы должны быть диплоидны;

3.      каждый ген должен быть представлен двумя аллелями;

4.      один ген - доминантный, второй - рецессивный;

5.      проявление генов не должно зависеть от окружающей среды;

6.      должно быть равновероятным образование гамет, возможность оплодотворение и выживание потомков всех генотипов;

7.      потомство должно быть многочисленно.

 

 

Основной задачей  генетики человека является выявление  и профилактика наследственных заболеваний.

Особенности генетики человека:

1.      невозможность экспериментальной гибридизации.

2.      медленная смена поколений (через 25-30 лет)

3.      малое количество потомков

4.      невозможность обеспечить потомству равные условия существования.

Методы  генетики человека.

Генеалогический метод заключается в построении и анализе родословной и позволяет определить тип наследования признака, его моногенность или полигенность. Лицо, в отношении которого проводится генеалогический анализ называется пробандом, его братья и сестры - сибсами. Поколения людей обозначаются римскими цифрами. Генеалогический метод включает два этапа: сбор сведений о членах семьи и построение родословной и анализ родословной.

По родословной  можно установить по какому механизму  наследуется изучаемый признак.

1. Аутосомно-доминантное наследование – ген, определяющий признак доминантен и находится в аутосоме, по этому типу наследуется полидактилия, короткопалость.

Характерные признаки данного типа наследования:

• признаки проявляются у обоих полов в равной мере;
• признаки есть во всех поколениях (распределяется по вертикали и горизонтали);
• у гетерозиготных родителей вероятность рождения составляет 50%.

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для фенилкетонурии, альбинизма, серповидно-клеточной анемии.

Характерные признаки данного типа наследования:

• Число больных небольшое
• Имеются пропуски через 1-2 поколения
• У гетерозиготных здоровых родителей вероятность рождения больных детей составляет 25%, 25% - будут абсолютно здоровы и 50% - носителей
• При близкородственном браке вероятность рождения больных детей резко возрастает.

3. Сцепленное с полом наследование. Заболевания, обусловленные генами сцеплением с Х хромосомой могут быть доминантными и рецессивными.

1.  доминантное – Х-сцепленное наследования (форма рахита, не излечимая витамином D) проявляется и у мужчин и женщин. Женщины передают заболевание 50% дочерей и 50 % - сыновей. Мужчины – только дочерям

 

2.  рецессивное Х-сцепленное наследование (гемофилия, дальтонизм). Болеют в основном мужчины, женщины являются носителями. Гетерозиготные женщины передают мутантный ген ½ сыновей и ½ дочерей, дочери являются носителями.

Y – сцепленное  наследование проявляется только  у мужчин (межпальцевая перепонка,  волосатость ушной раковины) и  называется голондрическим типом наследования.

Близнецовый метод был использован и описан в конце 19 века Гальтоном. Этот метод используется для того, чтобы оценить влияние наследственности и среды при развитии тех или иных признаков. Различают однояйцовых и разнояйцовых близнецов. Однояйцовые (монозиготные) близнецы имеют одинаковый генотип, и при наблюдении за их развитием легко изучить влияние среды на развитие того или иного признака.

Конкордантность - это % сходства у близнецов по изучаемому признаку Степень конкордантности – соотношение числа конкордантных пар к числу всех изучаемых близнецов. Этот показатель у однояйцевых близнецов близок к 100%, т.к. определяются генотипом

Дискордантность - это отсутствие признака у одного из близнецов. Признаки, имеющие высокую дискордантность определяются влияниями внешней среды, и определяют широкую норму реакции.

Цитологический  метод. Сущность этого метода определяется в микроскопическом исследовании кариотипа различных соматических клеток (слизистой ротовой полости, крови, красного костного мозга, фибробластов). Левак и Тийо в 1956 году точно определили в ядре соматических клеток человека кариотип – 22 пары аутосом и 1 пару – половых гетерохромосом путем дифференциального окрашивания.

Все хромосомы человека имеют порядковые номера и распределены по группам в зависимости от размеров и строения.

1 – 3 пары - А группа - самые  крупные метацентрические хромосомы

4, 5 пары – В группа – крупные субметоцентрические хромосомы

5- 12 пары – С группа – более мелкие метацентрические хромосомы

13 –15 пары – D группа  – те же по размерам , что  и в группе С, акроцентрические

16 –18 пары - E группа - мелкие  метацентрические хромосомы

19 – 20 пары – F группа  – очень мелкие метацентрические  хромосомы

21, 22 пары - G группа – очень  мелкие акроцентрические хромосомы

23 пара у женщин ХХ, а  у мужчин ХY – половые хромосомы.

 

 

 

 

 

Для изучения кариотипа  чаще всего берут клетки в метафазе. Фотографируют хромосомы, раскладывают их по группам, сравнивая с эталоном. В настоящее время эту трудоемкую процедуру осуществляет ЭВМ. Особенно большое значение этот метод приобретает  при диагностике хромосомных  и геномных мутаций. Данным методом  диагностируют синдром Дауна, для  которого характерны следующие симптомы: косой разрез глаз, низко посаженные ушные раковины, скошенный затылок, постоянно высунутый язык, слабоумие. Для этих больных характерно поражение  сердечно-сосудистой системы - в 80 % случаев, опорно-двигательного аппарата - в 70%, выделительной системы – 66% и нервной системы – 100%.

При цитологическом исследовании интерфазных ядер удалось обнаружить плотные тельца Барра - неактивный хроматин второй Х хромосомы. Эти тельца встречаются в клетках женского организма. При их отсутствии можно заподозрить синдром Шеришевского-Тернера, который характеризуется следующими симптомами: низкий рост, рыбий рот, шейная складка, лицо «сфинкса», недоразвитость гонад, отставание в умственном развитии.

При нахождении телец  Барра в клетках крови мужчины можно предположить наличие синдрома Кляйнфельтера (ХХY), симптомы этой наследственной патологии - высокий рост, ожирение и оволосение по женскому типу, евнуховидность – недоразвитие гонад, слабоумие.

Биохимический метод исследования - с его помощью прослеживаются заболевания., обусловленные генными мутациями. В крови, в различных тканевых структурах путем иммуноферментного метода определяют ту или иную энзимопатию. Биохимический метод широко используется для ранней диагностики наследственной патологии путем исследования амниотической жидкости (амниоцетический метод)

Таким образом, в  настоящее время уделяется большое  внимание ранней диагностике и профилактике наследственной патологии. В крупных  городах открываются медико-генетические консультации.