Геномика, протеомика и метаболономика

    Казахстанско-Российский Медицинский Университет

                      Факультет Общей медицины

 

 

 

      СРС

 

 

По молекулярной биологии, на тему:

 

Геномика, протеомика и метаболономика      

  

 

 

      Выполнила студентка 109 А гр. Слесаренко Маргарита

                                 

                                    2012-2013 уч.год

 

 

Геномика и протеомика

Геномика – это изучение функций генов. Геном человека полностью открыт в 2003 году. У человека он состоит из 3млрд пар оснований. закончено описание всех генов и их распределение по хромосомам. Выяснена роль всех генов. При этом стало ясно, что не все наследственные признаки записаны в ДНК, в геноме записана только информация о структуре белков. Протеомика – это изучение белков – как продуктов определенных генов и роли этих белков. белки – это самообучающиеся молекулы, т.е. в течение жизни они взаимодействуют между собой и это взаимодействие запускает метаболические цепи и процессы. Гены состоят примерно из сотен или даже тысяч пар мононуклеотидов, идентификацию гена осуществляют с помощью цис-транс-теста, поэтому ген иначе называют цистроном. Ген может существовать во многих альтернативных состояниях – множественные аллели. Каждое аллелеморфное состояние представляет определенную конфигурацию гена (аллель – альтернативное состояние гена). Неинформативные участки называются интронами. Предполагается, что интроны играют роль регуляторных сигналов. В ДНК также выявлены подвижные участки – «прыгающие» гены, перемещение которых объясняется механизмами обратной транскрипции. Эти гены играют определенную роль в развитии онкозаболеваний, т.к. встраиваясь рядом с онкогеном, они активируют его. В ДНК имеются повторяющиеся последовательности, которые состоят из 2-6 пар оснований и повторяющиеся до 50 раз (микросателлитные повторяющиеся последовательности). Большинство генов связано с этими последовательностями и это позволяет определить связь гена с определенной болезнью. Нестабильность микросателлитных последовательностей (например, увеличение в них тринуклеотидных последовательностей) может вызывать ту или иную  болезнь .Например, нестабильный ЦГГ повтор связан с синдромом Х; ЦАГ – с хореей Гентингтона и спинобульбарной мышечной атрофией; ЦТГ – с миотонической дистрофией.

Т.о., геномика и протеомика позволяют сделать следующие заключения: 1) все болезни наследственно обусловлены, за исключением острых инфекционных и травм. Поэтому можно выделить: а) классические наследственные болезни, например, фенилкетонурию, галактоземию, т.е. болезни, связанные с мутацией в одном гене; б) мультифакториально наследуемые болезни,  когда мутации происходят во многих генах, например, атеросклероз, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца и т.п. Поэтому современная запись диагноза включает указание какая хромосома и ген в ней поражены при данном заболевании.

2) наступил переломный  период человечества, т.е. накоплен  значительный мутационный груз, например, 200млн человек являются  носителями гемоглобинопатий, 5% — носителями муковисцедоза, 3% — носителями врожденного гипотиреоза, 2-3% — носителями адреногенитального синдрома, 2-3% — носителями семейной гиперхолестеринемии.

 

 

 

 

 

 

Геномика – ветвь молекулярной биологии, основная задача которой заключается в секвенировании геномов, общем изучении нуклеотидных последовательностей РНК и ДНК. Современная геномика включает в себя множество подразделов. Попробую вкратце описать основные. Эволюционная геномика (или сравнительная геномика) – основана на сравнении организации и содержимого геномов различных живых организмов.  

 

Функциональная геномика – опирается на подробное изучение функций генов, их влияние на активность и регуляцию других генов. Структурная геномика - выполняет секвенирование ДНК, на основе этого создаются и сравниваются геномные карты. Не стоит путать слова «Геномика» и «Генетика». Генетика изучает механизмы изменчивости и наследственности, а геномика – применяет на практике полученные знания.  
 
К примеру - огромное количество геномов различных микроорганизмов (большинство из которых – патогенные) уже расшифровано. Это позволяет находить в них гены-мишени лекарств и производить новые лекарственные препараты. Главную роль во всем этом играет современная наука – геномика.  
 
Геномика – уже необходимая часть общей биологии. Она вносит свой немалый вклад в развитии сельского хозяйства, биотехнологии, здравоохранения. 

 

 

 

Не менее чем биоинформатика и геномика, в современной науке популярно и такое направление как протеомика. Сейчас мы попробуем выяснить, что же это такое и с чем еe едят. Протеомика (или по другому функциональная геномика) появилась совсем недавно и занимается такими интересными вещами, как изучение белков клетки в определенный момент времени, взаимосвязи структуры и функций клеточного протеома.

Так же как и геномика, протеомика делится на несколько направлений: Клиническая протеомика – нахождение количества белков и их распознавание из образца(сыворотка крови, моча, спинномозговая жидкость, биопсия) и наблюдение за изменениями их концентрации. Протеомика гемостаза – заключается в расшифровке механизмов гомеостаза. Например, протеомика тромбоцитов – была получена новая информация о белках коагуляции, найдены неизвестные ранее мишени для новых лекарств секретогранина III, циклофилина   А  Структурная протеомика – получение информации не об одном,  а  о множестве белков одновременно. Уже разработан цикл специальных процедур и высокоточные приборы для проведения такого анализа. Функции и свойства белков, взаимодействия белков между собой, взаимодействие структуры и функции  изучает функциональная протеомика.Сегодня до 96% медикаментозных средств воздействуют именно на белки. Практическая протеомика системными методами позволит ускорить процесс создания лекарственных препаратов, так необходимых многим, и создать лекарства от неизлечимых ранее болезней.

 

ЧТО ЖЕ ТАКОЕ БИОИНФОРМАТИКА?

 

 

Биоинформатика, геномика, протеомика, прочие «-омики» – все эти слова прочно входят в современную науку, она буквально пестрит красивыми названиями. Что же все они означают? Давайте попытаемся в этом разобраться. 
 
Модное среди современных ученых слово «Биоинформатика» - уже почти отделившаяся ветвь молекулярной биологии. Сегодня существует множество определений и интерпретаций слова «Биоинформатика».  Одни говорят, что биоинформатика – раздел современной науки, занимающийся раскодированием человеческого генома. Другие говорят что биоинформатика – это системная биология, позволяющая рассмотреть, изучить и систематизировать глобальную картину биологии.