Автор работы: Пользователь скрыл имя, 09 Июня 2014 в 16:54, реферат
В индивидуальном развитии человека различают два периода: внутриутробный и внеутробный. Внутриутробный период - это время, когда происходит формирование органов и частей тела, свойственных человеку. Данный период делится на эмбриональную фазу (первые 8 недель), где происходит начальное развитие зародыша и закладка органов, и фетальную фазу (3-9 месяцев), в течение которой идет дальнейшее развитие плода. Внеутробный период - это период, когда новая особь продолжает свое развитие вне тела матери. Он длится от момента рождения до смерти.
Течение наследственной болезни индивидуально для каждого больного. Данная индивидуальность наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Так, при хорее Гентингтона средний возраст начала заболевания 40-45 лет, но у некоторых больных оно проявляется уже в первые годы жизни, а иногда после 60 лет. Отмечают различную тяжесть поражения (фенилкетонурия может проявляться от легкой степени умственной отсталости: больные справляются со школьной программой; до глубокой имбецильности).
Наследственные болезни подразделяются на две группы: хромосомные и генные болезни. Хромосомные болезни характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Они встречаются примерно у 1% новорожденных. Все хромосомные болезни можно разделить на группы. Первая группа: а) хромосомные болезни, вызванные геномными мутациями, т.е. изменение числа хромосом при сохранении их структуры; б) хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы. Вторая группа: а) хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом; б) хромосомные болезни, обусловленные аномалиями неполовых хромосом. Так, к аномалиям половых хромосом относят синдром Шерешевского-Тернера. Он характеризуется избытком кожи на шее и в локтевых сгибах. Она собирается в выраженные крыловидные складки. С возрастом обнаруживается отставание в росте. К периоду полового созревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития различных половых признаков.
К аномалиям неполовых хромосом относят болезнь Дауна. Данная болезнь характеризуется своеобразным внешним видом больных; отмечаются неправильная форма черепа, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, диспропорция туловища и конечностей, пальцы короткие, мизинец укорочен и искривлен, тонус мышц снижен. У многих больных наблюдаются порок сердца, нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психическом развитии.
К наследственным болезням обмена веществ относят болезни с нарушением обмена аминокислот, жиров и углеводов. Нарушение обмена белков может быть связано с унаследованной недостаточностью пищеварительных желез, центральной нервной системы и дисфункцией желез внутренней секреции. С унаследованным нарушением жирового обмена связывают идиотию Тея-Сакса, которая характеризуется прогрессирующим снижением зрения, интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами. Болезнь Тея-Сакса носит семейный характер, проявляется у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.
К наследственному нарушению обмена углеводов относят галактоземию, при которой нарушен процесс превращения галактозы в глюкозу. Болезнь проявляется поносом, рвотой с первых дней жизни ребенка, стойкой желтухой, катарактой, задержкой умственного и физического развития. К наследственным нарушениям обмена углеводов относят также сахарных диабет и другие заболевания.
С наследственными дефектами синтеза специфических белков - иммуноглобулинов – связывают снижение сопротивляемости организма инфекционным болезням. Болезнь Брутона наблюдается только у мальчиков и характеризуется снижением содержания иммуноглобулинов. Дети рождаются здоровыми, однако повышенная чувствительность к инфекции у них проявляется на 3-4 месяце жизни. Поражаются легкие, ухо, желудочно-кишечный тракт.
К наследственным заболеваниям биосинтеза и обмена гормонов щитовидной железы относится гипотиреоз, который характеризуется нарушением жирового и углеводного обмена. К наследственным заболеваниям системы крови относят гемофилию, которая характеризуется повышенной кровоточивостью.
Выделяют группу заболеваний почек, в развитии которых главную роль играют наследственные факторы. По клиническому течению они напоминают нефрит или пиелонефрит. Их называют нефритообразными заболеваниями или нефропатиями.
К группе наследственных заболеваний относят также ряд рахитообразных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ в организме.
С целью раннего и более широкого распознавания наследственных болезней создается сеть специальных учреждений – медико-генетических консультаций. В их задачу входит выявление частоты тех или иных наследственных заболеваний; прогноз в отношении потомства, если в семье выявлен ребенок с тем или иным наследственным заболеванием.
Врожденные пороки развития.
Пороки развития – это резко выраженные аномалии организма, возникающие в период внутриутробного развития плода. Причинами пороков развития бывают неблагоприятные факторы, которые воздействуют на плод в процессе формирования органов – в первые 6-12 недель беременности. Особую опасность в этом смысле представляет алкоголизм родителей, и в первую очередь матери, а также вирусные и венерические заболевания, прежде всего сифилис. Известна роль ряда вирусных заболеваний, которые перенесла женщина во время беременности, таких как корь, краснуха, вирусный гепатит, эпидемический паротит. Неблагоприятным для плода оказывается неполноценное питание будущей матери, курение табака, сахарный диабет матери, злоупотребление лекарствами.
Пороки развития могут быть единичными и множественными, могут проявляться на внешних частях тела и во внутренних органах.
Единичные пороки проявляются в виде недоразвития либо полного отсутствия какого-либо органа или излишнего развития отдельных органов либо их частей, зарастания естественных отверстий пищевода, желудка, прямой кишки, влагалища. Наиболее часто встречаются пороки развития опорно-двигательной системы: уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, иногда сращение пальцев, врожденные вывихи, косолапость. Часто наблюдаются врожденные пороки лица: расщелина губы, верхней челюсти, твердого неба.
Среди пороков внутренних органов чаще встречаются врожденные пороки сердца, сужение пищеварительного тракта, желчных протоков и бронхов, пороки мочеполовой системы.
Множественные врожденные пороки развития чаще встречаются у близнецов, сросшихся какими-либо частями тела. В большинстве случаев множественные врожденные пороки несовместимы с жизнью. В то же время известны случаи продолжительной жизни правильно развитых близнецов.
Тяжелые врожденные пороки развития заканчиваются смертью плода до рождения или вскоре после рождения. Многие единичные пороки развития опорно-двигательной системы и лица непосредственной опасности для жизни не представляют. Пороки лица устраняют с помощью операций на 1-3 сутки после рождения или на третьем месяце жизни. Успешно оперируют врожденные пороки сердца.
Информация о работе Генетико- физиологические аспекты здоровья