Генетика пола человека

Государственный Медицинский  университет г.Семей

 

     СРС  

 

Тема: «Генетика пола человека»

 

Подготовила:

План:

   Диалог под окном роддома: 
- Родила? 
- Да! 
- Мальчик? 
- Нет! 
- … А кто?!!...

 

Проблема  происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания  определенного соотношения людей,полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики.

 

        ?

1. Определение  пола

 

Как известно, человек является как и большинство животных и двудомные растения раздельнополым организмом, причем внутри вида количество особей мужского пола приблизительно равно количеству особей женского пола.

 

Наследование  признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения  пола имеет иной характер — хромосомный.

 

Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения.

Пол - это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обусловливающих воспроизведение себе подобного.

 

ПОЛ

Мужской

Женский

Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами.

 

Хромосомы, по которым  отличаются хромосомные наборы мужского и женского организмов, называются половыми.

 

У человека женский пол  является гомогаметным, то есть все яйцеклетки несут Х-хромосому.

 

Мужской организм — гетерогаметен, то есть образует два типа гамет — 50% гамет несет Х-хромосому и 50% — Y-хромосому.

 

1. Определение  пола

Если при оплодотворении образуется зигота, несущая две Х-хромосомы, то из нее будет формироваться  женский организм, если Х-хромосому  и Y-хромосому — мужской.

 

Поскольку женский организм имеет две одинаковые половые  хромосомы, его можно рассматривать  как гомогаметный, мужской, образующий два типа гамет — как гетерогаметный.

 

1. Определение  пола

Так же определяется пол  у дрозофилы, у которой 3 пары аутосом  и одна пара половых хромосом. Женский  пол – гомогаметный, половые хромосомы  ХХ; мужской – гетерогаметный, половые  хромосомы ХУ.

 

Пол, как и у человека, определяется в момент слияния гамет.

 

1. Определение  пола

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. При скрещивании  красноглазых самок с белоглазыми  самцами, в первом поколении все  потомство оказывалось красноглазым.

 

Если скрестить между  собой гибридов F₁, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а у самцов происходит расщепление — 50% белоглазых и 50% красноглазых.

 

1. Определение  пола

Если же скрестить между  собой белоглазых самок и красноглазых самцов (реципрокное скрещивание), то в первом поколении все самки  оказываются красноглазыми, а самцы  белоглазыми.

 

В F₂ половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске  глаз Т.Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме, а Y-хромосома таких генов не содержит.

Таким образом, благодаря  проведенным скрещиваниям, был сделан очень важный вывод: ген цвета  глаз сцеплен с полом, то есть находится  в Х-хромосоме.

 

1. Определение  пола

Итак, у дрозофилы и  человека женский пол является гомогаметным, и общая схема наследования пола у двух этих видов одинакова. У  некоторых видов живых существ  хромосомное определение пола совсем другое.

 

У некоторых насекомых (кузнечики) у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (ХО), а самки — гомогаметны (XX).

 

У бабочек, птиц и  рептилий — гомогаметны самцы (XX), а самки — гетерогаметны (XY).

 

1. Определение  пола

Аутосомы:

Хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма.

Половые хромосомы:

Хромосомы, определяющие пол организма.

Гомогаметный  пол:

Если  все половые клетки несут одинаковую половую хромосому – пол гомогаметен.

У каких организмов мужская гетерогаметность по типу ХУ:

У большинства  млекопитающих, у двукрылых.

У каких организмов мужская гетерогаметность по типу Х0?

У кенгуру, кузнечика.

У каких организмов женская гетерогаметность по типу ХУ?

У птиц, пресмыкающихся, многих бабочек.

У каких организмов женская гетерогаметность по типу Х0?

У моли.

В какой момент определяется пол будущего организма?

В момент слияния гамет.

 

Подведем  итоги:

У человека мужчина получает Х-хромосому от матери. Половые хромосомы  человека имеют небольшие гомологичные участки, несущие одинаковые гены (например, ген общей цветовой слепоты), это  участки конъюгации.

 

Но большинство генов, сцепленных с Х-хромосомой, отсутствуют  в У-хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться  фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных – один ген на зиготу.

Например, гены отвечающие за свертывание крови, за различение цветов, ген, отвечающий за гипертрихоз – у мужчин повышенная волосатость ушной раковины.

 

2. Наследование  признаков, сцепленных с полом

Х-хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых  определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм).

Эти аномалии чаще встречаются  у мужчин (так как они гемизиготны по этим генам), хотя носителем этих аномалий чаще бывает женщина.

 

У большинства организмов генетически активна только Х-хромосома, в то время как Y-хромосома практически инертна, так как не содержит генов, определяющих признаков организма. У человека лишь некоторые гены, не являющиеся жизненно важными, локализованы в Y-хромосоме (например, гипертрихоз — повышенная волосатость ушной раковины).

 

2. Наследование  признаков, сцепленных с полом

Гены, локализованные в Y-хромосоме, наследуются особым образом — только от отца к сыну. Мать передает и сыну и дочери только Х-хромосому.

 

От кого сын может  унаследовать дальтонизм?

От матери.

Гемофилию?

От матери.

Гипертрихоз?

От отца.

 

2. Наследование  признаков, сцепленных с полом

 

Какие гемизиготные гены изображены на рисунке?

Гены  гемофилии, дальтонизма, гипертрихоза.

Какие гены называются гемизиготными?

Гены, находящиеся  в одном экземпляре в зиготе.

Мать  является носительницей гена гемофилии, отец здоров. Гемофилия  может быть:

 

2. Наследование  признаков, сцепленных с полом

Гемизиготные гены:

Гены, находящиеся  в одном экземпляре на зиготу.

Какие гемизиготные гены у мужчины:

Гены, отвечающие за восприятие света, за свертывание  крови, за гипертрихоз.

Как передаются гены, находящиеся в Х-хромосоме у  мужчины:

Только  дочерям.

Как передаются гены, находящиеся в У-хромосоме у  мужчины :

Только  сыновьям.

Как передаются гены, находящиеся в Х-хромосоме у  женщины?

Могут попасть  как в генотип дочери, так и  сына.

От кого сын  может унаследовать гемофилию? Дальтонизм?

Только  от матери.

От кого дочь может  унаследовать гемофилию?

От отца (Х^h)  и от матери (Х^h).

Какие генотипы у  родителей, если у дочери дальтонизм?

Генотип матери Х^DХ^d или Х^dХ^d, генотип отца Х^dУ.

 

Подведем  итоги:

 

1

 

2

 

3

 

4

 

5

 

6

 

7

 

8