Близнецовый метод

Близнецовый метод

Этот метод заключается в  изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Он предложен в 1875 г. Гальтоном первоначально для оценки роли наследственности и среды в развитии психических свойств человека. В настоящее время этот метод широко применяют в изучении наследственности и изменчивости у человека для определения соотносительной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических. Он позволяет выявить наследственный характер признака, определить пенетрантность аллеля, оценить эффективность действия на организм некоторых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Суть метода заключается в сравнении  проявления признака в разных группах  близнецов при учете сходства или различия их генотипов. Монозиготные близнецы,развивающиеся из одной оплодотворенной яйцеклетки, генетически идентичны, так как имеют 100% общих генов. Поэтому среди монозиготных близнецов наблюдается высокий процент конкордантных пар, в которых признак развивается у обоих близнецов. Сравнение монозиготных близнецов, воспитывающихся в разных условиях постэмбрионального периода, позволяет выявить признаки, в формировании которых существенная роль принадлежит факторам среды. По этим признакам между близнецами наблюдается дискордантность, т.е. различия. Напротив, сохранение сходства между близнецами, несмотря на различия условий их существования, свидетельствует о наследственной обусловленности признака.

Сопоставление парной конкордантности по данному признаку у генетически идентичных монозиготных и дизиготных близнецов, которые имеют в среднем около 50% общих генов, дает возможность более объективно судить о роли генотипа в формировании признака. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значении наследственных различий в этих парах для определения признака. Сходство показателя конкордантности у моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о незначительной роли генетических различий и определяющей роли среды в формировании признака или развития заболевания. Достоверно различающиеся, но достаточно низкие показатели конкордантности в обеих группах близнецов дают возможность судить о наследственной предрасположенности к формированию признака, развивающегося под действием факторов среды.

Установление соотносительной  роли наследственности и среды в  развитии различных патологических состояний позволяет врачу правильно  оценить ситуацию и проводить  профилактические мероприятия при  наследственной предрасположенности  к заболеванию или осуществлять вспомогательную терапию при  его наследственной обусловленности.

Трудности близнецового метода связаны, во-первых, с относительно низкой частотой рождения близнецов в популяции (1:86—1:88), что осложняет подбор достаточного количества пар с данным признаком; во-вторых, с идентификацией монозиготности близнецов, что имеет большое значение для получения достоверных выводов.

Для идентификации монозиготности близнецов применяют ряд методов. 1. Полисимптомный метод сравнения близнецов по многим морфологическим признакам (пигментации глаз, волос, кожи, форме волос и особенностям волосяного покрова на голове и теле, форме ушей, носа, губ, ногтей, тела, пальцевым узорам). 2. Методы, основанные на иммунологической идентичности близнецов по эритроцитарным антигенам (системы АВО, MN, резусу), по сывороточным белкам (γ-глобулину). 3. Наиболее достоверный критерий монозиготности предоставляет трансплантационный тест с применением перекрестной пересадки кожи близнецов.

Несмотря на трудоемкость близнецового метода и возможность ошибок при  определении монозиготности близнецов, высокая объективность выводов делает его одним из широко применяемых методов генетических исследований у человека.

12 фактов  из жизни близнецов

Первый: Когда рождаются  близнецы?

Каждая девяностая беременность – близнецовая. При этом чаще всего близнецы рождаются у чернокожих, и совсем редко – у представителей азиатской расы. Вероятность рождения близнецов (особенно однояйцевых) увеличивается с возрастом матери – максимальной она становится к 40 годам, затем падает. Такая особенность организма, возможно, связана с повышением уровня гормона гонадотропина. Многие женщины, которых лечили от бесплодия гонадотропными гормонами, впоследствии родили двойню.

А вот то, что близнецы рождаются через поколение –  чистой воды мифология. Генетическая предрасположенность  к рождению близнецов действительно  существует, но она может никак  не проявляться через поколение.

Второй: Влияет ли местность  на рождение близнецов?

Однозначно утверждать сложно: существует статистика о снижении частоты  рождения близнецов почти во всех индустриальных странах. С другой стороны, разговоры о том, что в окружающей среде что-то влияет на рождение близнецов, относятся скорее к домыслам. Но с третьей стороны, существуют любопытные факты.

Маленькое индийское поселение  Кандаллур прославилось на всю страну как «Деревня близнецов». Здесь проживают семьдесят пар двойняшек. И с каждым годом близнецов рождается все больше. «У вас не двоится в глазах», – эту фразу слышит каждый турист, приезжающий в деревню. Поскольку по индийской традиции близнецов одевают одинаково, отличить их бывает крайне трудно.

Ученые не могут найти  объяснения данному феномену. Сами индийцы ссылаются на проделки бога Рама, имевшего детей-близнецов.

Третий: «Город близнецов»

Существует и искусственно созданное место концентрации близнецов: Твинзбург в штате Огайо. В этом городе проводится ежегодный праздник, куда уже двадцать лет подряд съезжаются близнецовые пары самых разных возрастов.

Четвертый: Оба-два

Близнецы, если не забыт школьный курс биологии, бывают монозиготными  и дизиготными. Дизиготные – если были оплодотворены сразу две яйцеклетки (зиготы), монозиготные – если была оплодотворена одна яйцеклетка, но потом она разделилась на две.

Монозиготные близнецы всегда одного пола, у них полностью совпадает  генетический набор, в то время как  у дизиготных близнецов он совпадает только на 50%.

Пятый: Сиамские близнецы  

Это монозиготные близнецы, у которых разделение началось на более позднем этапе, поэтому  они рождаются соединенными. Соединение может быть незначительным – например, кожная складка, а могут и срастись костью.

Шестой: Близнецовый метод

Впервые близнецы как объект экспериментов заинтересовали науку  в XIX веке: в 1876 году английский ученый Ф. Гальтон опубликовал научный труд «История близнецов как критерий относительного воздействия природы и воспитания». С тех пор было поставлено сотни экспериментов при помощи «близнецового метода» - он и сейчас является основным способом сбора информации о роли наследственности и воздействия среды на человека.

Самый надежный вариант –  исследования разлученных монозиготных близнецов: генетический набор у  них одинаковый, а условия воспитания различаются. Такая пара из США была описана в 1922 году: девочки Джесси и Беси были в двухнедельном возрасте отданы на воспитание в разные семьи и первый раз встретились, когда им было по восемнадцать лет. Они жили в разных по достатку семьях, получили разное образование. Однако у них оказался примерно одинаковый уровень интеллекта, обе были одинаково энергичны, много читали и любили похожие книги, обе переболели туберкулезом. Встретившись, они стали близкими подругами и утверждали, что почти не отличаются друг от друга.

Подобных исследований во всем мире было проведено немало. Вполне предсказуемо, что выявлялось сходство разлученных монозиготных близнецов, связанное с наследственностью (рост, скорость реакции). Но вместе с тем  нередко у разлученных близнецов  обнаруживалось сходство, связанное  с воспитанием и обучением  – понимание текста, скорость счета, ориентация в пространстве, и т.д.

Седьмой: Близнецы слабее в  детстве

Близнецовая беременность переносится  тяжелее, и часто дети рождаются  недоношенными. Близнецы могут рождаться с недостаточным весом, склонностью к инфекционным заболеваниям, физически ослабленными и требующими больше ухода. Все это связано с особенностями многоплодной беременности. Однако к трем годам близнецы догоняют в физическом развитии своих сверстников.

Восьмой: Старший и младший, сильный и слабый

Существует распространенный миф, согласно которому старший близнец  – всегда лидер, а младший ему  подчиняется. Если так получается, то это – исключительно заслуга  родителей. Нередко, когда младший  близнец рождается с меньшим  весом, родители к нему относятся  как к более слабому и могут начать больше заботиться, кутать, лишать подвижных игр. Младший близнец привыкает к мысли о том, что он слабее, что ему немногое дано и не все позволено – и начинает вести себя соответственно ожиданиям окружающих.

Девятый: Что делает их похожими

Отношение близнецов к  своей схожести часто формируют  те, кто их окружает. Родственники сюсюкают: «Ой, прямо не отличить», родители одевают  их в одинаковую одежду, называют созвучными именами (вроде Маша – Даша или  Паша – Саша). Нередко родители заботятся  о формировании у детей общих  привычек, вкусов и интересов, даже внушают: «Вы – одно целое».

Близнецы испытывают на себе постоянное давление, указывающее на то, что они не отличаются друг от друга – и со временем действительно  начинают понимать, что индивидуальность дана им «одна на двоих».

Свою роль здесь играет и то, что близнецы много времени  проводят вместе. Чем старше близнецы – тем более явно проявляется  их психологическое сходство, но нарабатывается оно во многом благодаря окружению.

Десятый: Близнецы и семейная жизнь

В подростковом возрасте близнецы могут бунтовать против своей  похожести и одинаковой одежды. А  вот окажутся ли они не разлей вода в более старшем возрасте, во многом зависит от того, монозиготная или дизиготная это пара. Согласно статистике, у повзрослевших дизиготных близнецов часто случается отдаление друг от друга: они стараются выбирать разные профессии, различный круг общения. Близнец, находящийся под влиянием своей пары, стремится вырваться на свободу и, наконец, обрести собственную индивидуальность.

Зато монозиготные близнецы продолжают идти на сближение. Часто  они опасаются заводить собственную  семью, боясь не найти у супруга  такого же понимания, как у близнецового партнера. Женившись, монозиготные близнецы часто оказываются недовольны своей  семейной жизнью или сталкиваются с  ревностью брата/сестры. Даже если семейная жизнь обоих монозиготных близнецов  складывается удачно, между собой  они все равно сохраняют очень  тесные отношения.

Одиннадцатый: Сверхчувствительность  близнецов

В прессе с большим удовольствием  смакуются полуфольклорные истории, свидетельствующие о сверхчувствительности близнецов. Сюжетов таких масса: одна близняшка разбилась на самолете, а другая в этот момент почувствовала страшную боль; один из близнецов сломал ногу, а у второго болела весь день нога.

На деле слухи о сверхчувствительности  близнецов сильно преувеличены. Доказана лишь только склонность близнецов к  наследственным заболеваниям. А многочисленные истории про «мозговое радио» между близнецами и их сверхчувствительность  служат еще одним подтверждением, что окружающие воспринимают двойняшек  как людей совершенно идентичных, думающих и чувствующих одинаково, что в общем-то далеко от реальности.

Двенадцатый: Самоубийства среди  близнецов – большая редкость

Исследователи из Дании проследили судьбу 21 653 близнецов, родившихся в 1870-1930 годах, уточнили даты и причины их смерти в 1943-1993 годах и сравнили число  самоубийств среди близнецов с «общечеловеческой» статистикой. Выяснилось, что среди близнецов обоих полов суицид встречается реже на 28%, и если случается, то преимущественно благодаря психическим заболеваниям.

Авторы исследования полагают, что все это подтверждает теорию, согласно которой более прочные  родственные связи предотвращают  депрессию и уменьшают риск суицидального  поведения.