Адамның XV ІІ және XV ІІІ хромосомасының патологиялық анатомиясы

 

Қазақстан Республикасының Денсаулық Сақтау Министрлігі

ОҢТҮСТІК ҚАЗАҚСТАН МЕМЛЕКЕТТІК ФАРМАЦЕВТИКА АКДЕМИЯСЫ

 

Кафедра:Биохимия,биология және микробиология  кафедрасы

 

 

 

 

 

 

 

Тақырыбы: Адамның XV ІІ және XV ІІІ хромосомасының патологиялық анатомиясы

 

 

 

 

 

Орындаған:Жамбаева Ж

  Топ:404 А МІҚ

Қабылдаған:Жолдасов Қ.

 

 

Жоспар

І.Кіріспе

ІІ.Негізгі бөлім

 

1. . XVІІ және XVІІІ хромосоманың патологиясынан болатын аурулар

2. . XVІІІ және VXІІІ-хромосома гендерінің патологиясынан туындайтын  аурулар

 

ІІІ.Қорытынды

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геногеномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:

• моногендік;
• хромосомалық;
• мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.

 

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б.дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.

Хромосомалық аурулар деп-клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз.

Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хросома пайда болады. Мысалы, Даун ауруында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау синдромында 13-жұпта, Эдварс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский-Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.

Хромосомалардың жалпы морфологиясы оларды ең қысқарған және экватор жазықтығында орналасқан метафаза немесе анафазаның бастапқы стадиясында жақсы байқалады. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

XVII хромосома патологиясынан  туындайтын аурулар:

 

Бернар-Сулье синдромы

Лиссскцефалкалық Миллера-Дикера Синдромы

Аш және тік ішек синдромы Синдром Ли-Формеии°

Шарко-Мари-Tvj ауруы, Синдром Смитя-Магсниса

Еркектік псепцогермофродитиэм гинекомастиямен

Паликистоз          

Синдром Уатсона Нейрофиброматоз Рсюсикхауэен ацсгнл-СоА-карбоксилазы жеткіліксіздігі

Сүт безі рагы, ерте формасы миелопероксидаза жеткіліксіздігі

Синдром Элерса-Данлоса, тип VII АI жетілмеген остеогенез

|Эллиптощпоэ, малаэийско-меланезикалық форма]

Тромбоастения Гланцмана, тип А Тромбоастсния Гланцмана, тип В

 Помпе ауруы

Өсу гормонының жеткіліксіздігі

17р13.3          Пигменттік ретинит-13

17р13 Катаракта, алдыңғы полярлы 2

17р13 тұқым қуалайтын амавроз Лебера-1

17р13-р12 көз торшасы дистрофиясы 5

17p12-q12 кереңдік, аутосомдық-рецессивтік 3

17р11.2            Синдром Сьогрена-Ларссона

17q 11 -q 12 Катаракта, тау  біткен зонулярлық

17q 11 -q24 қатерлі гипертермия

 17q21          сүт безі рагы-1, ерте формасы

17q21 Паркинсонизм-деменция 

паллидопонтонеграль дегенерацисымен

17q24            Катаракта, туа біткен, церулинивтік тип

17q25 Пигменттік ретинит-15

17q25 Синдром Рассела-Сильвера

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

XVIII хромосома патологиясынан  туындайтын аурулар:

 

 

18р11.32 тұқым қуалайтын лейомиома

18р11.3 Голопрозэнцефалия-4

18р11.2 Глюкокортикоид жетіспеушілігі,

18р Торсиондық  дистония-7

18q11.2-q12.1 Амилоидтық нейропатия отбасылық,бірнеше аллеьді тип;

18q11.2-q12.1 Амилоидоз жүйелік;

18q11.2-q12.1 Карпальдық отбасылық синдром

18q11-q12 I отбасылық Линч І рагы синдромы;

18q11-q12 Ниман-Пик ауруы

18q21 Холестаз 

18q21Холестаз бүйрекішілік

18q21.1-q22 Отбасылық остеолиз

18q21.3 эритропоэттік протопорфирия

18q21.3 Карнозинемия

18q21.3 эритропоэттік протопорфирия

18q21.3-q22 Комбинирленген фактор жетіспеушілігі  V және VIII

18q21-q22 Педжет-2 ауруы

18q22.1 Турет синдромы

18q23 Метгемоглобинемия

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Адамның XVIII хромосомасы-23 адам аутосомының бірі.Хромосома құрамында 78 млн жұп негіз бар.Адам жасушасындағы ДНҚ материалының 2,5% құрайды. 300-ден 400-ге дейін гені болуы мүмкін.

 

 

Тұқым қуалайтын лейомиома

Лейомиома-жұмсақ-бұлшықет тіндерінде пайда болатын ісік.Аутосомды-доминатты түрде тұқым қуалайды Лейомиомалар көп жағдайда жас кезде пайда болады.Алғаш пайда болар алдын тері бетінде қызғылт,қызыл түсті дақтармен пайда болып,еш білінбестен шығады.Уақыт өте келе көлемі мен түсі өзгере бастайды.Арқада,көкіректе,бетте болуы мүмкін.

Лейомиомалар көбіне жатырда дамиды.Сонымен қатар асқорыту мүшелерінде,қан тамырларда да болуы мүмкін.

 

 

Торсиондық  дистония-7

Тосиондық дистония-бұлшықет тонусы және қимыл қозғалыс бұзылуымен сипатталатын ауру.Мишық қызметініің бұзылысы салдарынан болады.Генетикалық ауру тобына жатады,бір отбасы мүшелері торсиондық дистониямен аурады.

Ауру 10-15 жас аралығында дамиды және күшейе түседі.Бұлшықет тырысуларымен қатар жүреді.

 

Эдвардс синдромы

Бұл ауруды 1960 жылы Дж.Эдвардс айқындап тақан.Оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады.Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер көбірек ауырады.Бұл-ұл балалардың эмбрионалдық даму кезінде,не өмірінің алғашқы апталарында көптен өліп қалатындығын көрсетті.

Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады:нәрестелердің салмағы өте жеңіл,ьойлары кішкентай болуы,иектері тегіс,жақтары нашар дамыған,бас сүйегі,құлақтары кішкентай және бас сүйегіне төмендеу орналасқан.Птоз,экзофтальм,эпикант дамыған,көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлауы,көру нерв дискісінің семуі сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады.Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып,2-5 саусақтары  ерекше орналасқан болады.табандарының пішіні өзгереді.Жүрек -там–р жүйесінің,бүйректердің мүкістігі байқалады.Эдвардс синдромын нәресте туылған кезде,бала жолдасының кішкентай болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.

 

  Ниман-Пик  ауруы

 

Ниман-Пик ауруы-тұқым қуалайтын ауру,май алмасуының бұзылысы мен ағзада майдың жинақталуымен сипатталатын ауру.Май көбіне бауырда,өкпеде,жұлында және бас миында жинақталады.Тұқым қуалаушылық лизосомды жинақталатын ауру,аутосомды-рецессивті тұқым қуалайды.А,В және С типтері ажыратылады.

 

 

 

А және В типтері

 

А типі-өте ауыр түрі,емізулі балаларда байқалады,бауыр мен өт қабы көлеміні ұлғаюымен,нерв жүйесінің зақымдалуымен сипатталады.

В-типі-бой өсунің артта қалуымен,өкпе қызметінің бұзылуымен,инфекциялық зақымдалуымен сипаталады.Қандағы липидтердің көп болуымен,тромбоцит санының азаюымен сипатталады.

А және В типі лизосомальдық сфингомиелиназа  гені  мутациясынан туындайды.Ол фермент липид алмасуына әсер етеді.Фермент қызметі бұзылғанда липид алмасуы бұзылып,қанда липидтің жинақталуы болады.

C типі

С типі балалық шақта байқалады,кейде емізулі балаларда және ересектерді болуы мүмкін.Бауырдың ауыр зақымдануымен,тыныс алу бұзылысымен,дамудың артта қалуымен,қимыл-қозғалыс бзылысымен,бұлшықет дистониясымен,көз қоректенуінің бұзылысымен сипатталады.

Бұл тип  NPC2 , NPC1  гендерінің мутациясынан болады.Холестерин мен липидтің жасуша ішіндегі алмасуына жауап беретін фермент.

 

 

Турет синдромы

Турет синдромы-тұықм қуалайтын ауру,орталық жүйке жүйесінің зақымдалуымен сипатталады.Ауру жеңіл түрде өтеді.Дамуы және өмір сүру ұзақтығы қалыпты болады.Балаларда өтпелі жаста,ал ересек адамдарда егде жасқа келгенде ауру күшейе түседі.

 

.

 

 

Эритропоэттік протопорфирия

Эритропоэттік пропорфирия-тұқым қуалайтын ауру,аутосомды-доминатты түрде тұқым қуалайды.Қан плазмасында,эритроциттер құрамында пропорфирин жинақталады,соның салдарынан  терінің фотосезгіштігі арта түседі.Гипохромдық анемия байқалуы мүмкін,көп мөлшерде темір болуымен.Өт қабында тас ауруының болуымен,аз жағдайда порфириннің бауырда жинақталуымен,кейін бауыр жетіспеушілігі айқындалуы мүмкін.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Пайдаланылған әдебиеттер тізімі:

1. Медициналық биология  негіздері. Б.Бегімқұл, С.Төлегенова.

Астана – 2008

2. Медициналық биология және генетика. Е.Қуандықов. С.Әбілаев.

       Алматы 2006

3. Жалпы биология. І.Қасымбетов, К.Мұхаметжанов. мектеп 2006

4. Биология. Шілдебаев, Әлімқұлова. Мектеп 2005

5. Жалпы және медициналық  биология  Қуандықов Е.Ө., Нұралиева

Ж.Ж  Алматы – 2009

6. www. Google. kz