Адам генетикасының ерекшеліктері

Биология  дамуының қысқаша тарихы жөнінен  анықтама

Биология дамуының қысқаша  тарихы жөнінен анықтама  
1500 ж. — жану процесі жүрмейтін атмосферада жануарлардың өмір сүре алмайтындығы дәлелденді (Леонардо да Винчи). 1609ж. — алғашқы микроскоп жасалды (Г.Галилей). 1628ж. — қан айналудың ашылуы (В.Гарвей). 1651 ж. — “Барлық тіршілік — жұмыртқадан” — деген қағида қалыптасты (В.Гарвей). 1661ж. — капилляр ашылды (М.Мальпиги). 1665 ж. — тоз (пробка) ұлпасында клетканың құрылымы анықталды (Р.Гук). 1668 ж. — шыбын дернәсілінің жұмыртқадан дамитындығы тәжірибемен дәлелденді (Ф.Реди). 1674ж. — бактерия мен қарапайымдар ашылды (А.Левенгук). 1676ж. — пластидтер мен хроматофорлар ашылды (А.Левенгук). 1677ж. — алғаш рет адам сперматозоиды анықталды (А.Левенгук). 1688ж. — түрге жүйелік (систематикалық) бірлігі ретінде анықтама берілді (Д.Рей). 1727ж. — көмірқышқыл газы ашылды (Дж.Блэк). 1766ж. — өсімдіктердің ауамен дем алатындығы дәлелденді (С. Гейлс). 1753 ж. — организмдерді жүйелеудің принципі мен бинарлық номенклатурасы жасалды (К.Линней). 1754ж. — сутек ашылды (Г.Кавендиш). 1778ж. — өсімдіктерден оттек бөлінетіндігі анықталды(Дж.Пристли). 1779 ж. — жарық пен өсімдіктердің жасыл түсі арасындағы байланыс анықталды (Я.Ингенхауз). 1809 ж. — органикалық дүниенің алғашқы эволюциялық теориясы қалыптасты (Ж.Б.Ламарк). 1814 ж. — арпа сықпасының (экстракт) ферменттер көмегімен крахмалды қантқа айналдыратындығы анықталды(Г.Кирхгоф). 1823 ж. — бұршақ белгілерінің доминантты және рецессивті болатындығы анықталды (Т.Э.Найт). 1828 ж. — ұрық ұқсастығының заңы қалыптасты (К.Бэр). 1831 ж. — клетка ядросы ашылды (Р.Броун). 1839 ж. — клетка теориясы қалыптасты (Т.Шванн, М.Шлейден, Р.Вирхов). 1841 ж. — клетка протоплазмасы анықталды (Я.Пуркине). 1845 ж. — алғаш рет бейорганикалық заттардан органикалық қосылыстар (сірке қышқылы)синтезделді. 1853 ж. — сперматозоидтың жұмыртқа клеткасына енгені сипатталды (Ф.Кебер). 1859 ж. — “Табиғи сұрыпталу жолымен түрлердің шығуы немесе тіршілік үшін күресте қолайлы өскен тұқымдардың сақталып қалуы” (Ч.Дарвин). 1862 ж. — крахмалдың фотосинтез нәтижесінде пайда болатындығы дәлелденді (Ю.Сакс). 1862 ж. — орталық жүйке жүйесінің тежелу құбылысы анықталды (И.Сеченов). 1864 ж. — биогенетикалық заң қалыптасты (Э.Геккель, Ф.Мюллер). 1865 ж. — тұқым қуалау заңдылықтары жарық көрді (Г.Мендель). 1868 ж. — нуклеин қышқылдары ашылды (Ф.Мишер). 1871 ж. — протеиндердің аминқышқылдарынан тұратындығы анықталды (Н.Любавин). 1871 ж. — қанттың спиртке айналуы ферменттердің көмегімен жүретіндігі дәлелденді (М.Манасеина). 1874 ж. — өсімдік клеткасының митозбен бөлінетіндігі анықталды (И.Д.Чистяков). 1875 ж. — тотығу процестері қанда емес, ұлпаларда жүретіндігі дәлелденді (Э.Пфлюгер). 1878 ж. — жануарлар клеткасының митозбен бөлінетіндігі дәлелденді (В.Флемминг, П.И.Перемежко). 1880 ж. — витаминдер ашылды (Н.И.Лунин).  
1882 ж. — туберкулез таяқшалары ашылды (Р.Кох). 1883 ж. — иммунитеттің биологиялық (фагоцитарлық) теориясы тұжырымдалды (Н.И.Мечников). 1892 ж. — вирустар ашылды (Д.И.Ивановский). 1898 ж. — алғаш рет мейоз сипатталды (В.И.Беляев). 1899 ж. — бактериофагтар ашылды (Н.Ф.Гамалей). 1900 ж. — тұқым қуалау заңдылықтарының екінші рет ашылуы. (К.Корренс, Э.Чермак, Г. де Фриз). 1900 — 1901ж.ж. — шартты рефлекс туралы ұғым қалыптасты (И.Павлов). 1901 ж. — адам қанының тобы анықталды (К.Ландштейнер). 1908 ж. — популяциядағы тұқым қуалау заңы ашылды (Г.Харди, В.Вайнберг). 1910 ж. — ашу мен тыныс алудың бір процесс екендігі дәлелденді (С.Костычев). 1910 ж. — филэмбриогенез — макроэволюция теориясы қалыптасты (А.Н.Северцев). 1911 ж. — ісік тудыратын вирустар (“Раус саркомасы”) ашылды (Ф.Роус). 1914 ж. — тұқым қуалаудың хромосомалық теориясы қалыптасты (Т.Морган). 1920 ж. — нейросекреция ашылды (О.Леви). 1920 ж. — тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі гомологтық қатарлардың заңы қалыптасты (Н.Вавилов). 1923 ж. — фотосинтездің тотығу-тотықсыздану реакциясы екені дәлелденді (Т.Тунберг). 1924 ж. — жер бетіндегі тіршіліктің пайда болуының теориясы қалыптасты (А.Опарин, Дж Холдеин, С.Фокс, С.Миллер, Г.Мемер). 1924 ж. — гормондардың көмірсулар метаболизміндегі қызметі анықталды (А.Усай). 1924 — 1926 ж.ж. — рентген сәлесі мен химиялық заттардың мутациялық процеске әсері анықталды (Г.Меллер, Г.Кадсон, Г.Филиппов). 1926 ж. — В.Вернадскийдің “Биосфера” деген еңбегі жарық көрді. 1929 ж. —табиғи пенициллин бөлінді (А.Флемминг). 1931 ж. — электрондық микроскоп жасалды (Е.Руска, М.Кнолль). 1937 ж. — органикалық қышқылдардың метаболизмдегі циклі ашылды (Г.Кребс, Ф.Липман). 1940 ж. — биогеоценоз теориясы қалыптасты (В.Сукачев). 1941 ж. — өсу факторы синтезін гендер реттейтіні дәлелденді (Д.Бидл, Э.Татум). 1941 ж. — фотосинтездегі оттектің көзі Н2О екендігі дәлелденді (М.Тейц, Э.Рубен, А.П.Виноградов). 1943 ж. — спонтандық мутацияның болатындығы дәлелденді (С.Лурия, М.Дельбрюк). 1944 ж. —ДНҚ-ның генетикалық рөлі дәлелденді (О.Эвери, С.Маклеод, М.Маккарти). 1945 ж. — ұлпалар мен мүшелерді трансплантациялау (тасымалдау) кезінде иммунологиялық қабылдамау дәлелденді (П.Медавар). 1946 ж. — бактериялардағы рекомбинация жүйесі ашылды (Д.Ледерберг, Э.Татум). 1948 ж. — кибернетикалық жүйе мен тірі организмдерді басқару принципінің ортақ екендігі негізделді (Н.Винер). 1952 ж. — өсімдіктердің ауыспалы генетикалық элементтеріашылды (В.Мак-Клинток). 1953 ж. — ДНҚ қос тізбегінің моделі жасалып, құрылымы анықталды (Дж.Уотсон, Ф.Крик). 1955 ж. — рибосома ашылды (Дж.Палладе). 1957 ж. — алғашқы протеин — инсулин химиялық жолмен синтезделді (Ф.Сэнгер). 1960 ж. — хлорофилл синтезделді (Р.Вудворд). 1960 ж. — дене клеткаларының гибридизациясы іске асырылды (Г.Барский). 1962 ж. — геннің белсенділігі арнаулы ген-оператормен реттелетіні анықталды (Ф.Жакоб, Ж.Моно). 1964 ж. — микроорганизмдердің қозғалмалы (транспоронда) генетикалық элементтері анықталды (Э.Кондо, С.Митсухаши).  
1964 ж. — информосома ашылды (А.Спирин, М.А.Айтхожин, Г.Георгиев). 1968 ж. — генді химиялық синтездеу іске асырылды (Х.Корана). 1970 ж. — кері транскриптаза ферменті ашылды (Х.Темин, Д.Балтимор). 1972 ж. — алғашқы рекомбинантты ДНҚ алынып, гендік инженерия әдістері ашылды (П.Берг, С.Коэн, Д.Хелинский, Г.Бойар). 1975 ж. — қажетті антидене синтездейтін соматикалық гибридті клетка — гибридома алынды (Ц.Мильштейн, Г.Кехлер). 1977 ж. — ДНҚ тізбегіндегі нуклеотидтердің орналасу кезегін анықтау әдістері қалыптасты (А.Максам, У.Гильберг, Ф.Сэнгер). 1982 ж. — рекомбинантты ДНҚ молекуласының көмегімен организмді фенотиптік өзгерту мүмкін болды (Р.Полмитер, Р.Бринстер). 1985 ж. — ізашар РНҚ-ның артық жерлері бөлініп, протеинсинтездейтін ақпараты қалыптасатын модификация — сплайсинг құрылысы ашылды.

                                       Адам генетикасы

Адам генетикасының  ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен  өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.

Жалпы адамзат қоғамда өмір сүретіндіктен  оның эволюциялық дамуында әлеуметтік факторлардың да рөлі бар. Бірақ, біз  тек биологиялық жағын қарастырамыз.

Адамның генетикалық  объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.

Осы аталған қиыншылықтарға қарамастан, кейінгі кездерде адам генетикасы жедел қарқынмен дамуда. Ең соңғы жаңалықтардың бірі — ХХІ ғасырдың басында адамның генетикалық кодының шешілуі.

Адамның тұқым қуалаушылығын  зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.

Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілерге  полидактилия (саусақтардың артық болуы), беттің секпілі, катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады. Генеологиялық әдіспен адамның кейбір қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен сөйлеуге, математикаға бейімділігі және т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі. Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге болады. Ұлы Абайдың әкесі  Құнанбай әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба әдебиетінің негізін салушы — Абай (Ибраһим); немерелері — Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия, Ақылбай және т.б.

Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.

Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында  мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.

Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс генетикасы тақырыбында айтылғандай ер адамда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.

Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың генотипі бір.

Ал әр жұмыртқа клеткаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі  жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы  гендердің үйлесімі түрліше болып  келеді. Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер аса маңызды жалпы  биологиялық проблеманы, атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады. Мысалы, адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықталады.

Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның  кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға  көмектеседі.

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Мысалы, шизофрения ауруын рецессивті ген анықтайды, және ол ауру адам ата-анасының екеуінен де сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота (аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы (Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс. Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс болса ол аурудың шығуы мүмкін.

Сонымен, онтогенетикалық әдістің  маңызы — онтогенез барысында  белгілі бір ауруды тасымалдайтын  рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.

Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.

Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған "Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.

Қорыта айтқанда, қазір адам генетикасын  зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда. Соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.

2. Адамның тұқым қуалаушылығын  зерттеуде бірнеше әдістер қолданылады:  генеалогиялық, цитогенетикалық,  егіздік, популяциялық, онтогенетикалық және биохимиялық әдістер.