Профилактика и лечение наследственных болезней

МБОУ СОШ №5 города Искитима Новосибирской области

 

Презентация по естествознанию на тему:

«Профилактика и лечение наследственных болезней»

 

Выполнила:

Горбунова Елизавета

ученица 11 класса «А»

 

г. Искитим 2014

Интерес к проблеме наследственных заболеваний растет по мере увеличения числа наследственной  патологии среди населения. Причем такой рост обусловлен не столько абсолютным увеличением числа наследственных заболеваний, сколько улучшением диагностики ранее неизвестных форм. Становится все более понятным, что знание причин возникновения и механизмов развития наследственных заболеваний человека – это ключ к их профилактике. 
Одним из путей профилактики наследственных заболеваний является предупреждение действия факторов внешней среды, способствующих проявлению патологического гена.

Профилактика:

 

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше при наличии наследственных болезней в родословной

 

• Исключение родственных браков.

 

 

ФАКТ. Однако описывались некоторые индейские племена, в которых в кровных браках на протяжении 14 поколений не встречалось никаких наследственных заболеваний. Известно, например, что Чарльз Дарвин и Авраам Линкольн родились от родственных браков. А сам Дарвин был женат на своей двоюродной сестре, и родившиеся в этом браке трое сыновей были абсолютно здоровыми и стали затем известными учеными. А.С. Пушкин родился от брака С.Л. Пушкина с троюродной  племянницей Надеждой Ганнибал.

Генетическая консультация

 

Поводы для обращения в генетическую консультацию могут быть весьма различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:

 

• у родителей имеется генетическое заболевание в роду;
• семейная пара уже имеет больного ребенка;
• в семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
• пожилая пара;
• имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.

 

Предпосылкой для эффективности консультации является, по возможности, детальный анализ семейных родословных в отношении наследственных болезней.

Лечение:

 

• диетотерапия
• заместительная терапия
• удаление токсических продуктов обмена веществ
• медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
• исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• хирургическое лечение

Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия.  Он может быть использован для исцеления человека с генетически обусловленным заболеванием, или, по крайне мере, для уменьшения тяжести заболевания. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).  Однако направленное вмешательство в генетическую информацию человека несет опасность злоупотреблений путем манипуляций с зародышевыми клетками, и поэтому, активно оспаривается многими. 

Коррекция обмена на уровне субстрата

 

Такое вмешательство - одна из наиболее частых форм лечения наследственных болезней. Коррекцию можно обеспечить разными путями, примеры которых приведены ниже. Субстратом в данном случае называется тот компонент пищи, который подвергается метаболизму с помощью генетически детерминируемого фермента (например, фенилаланин, галактоза), а при наследственной болезни он является участником патологической реакции.

Симптоматическое лечение

 

Наследственным заболеваниям свойственны различные клинические проявления, и их лечение во многом является симптоматическим. Отдельные нарушения метаболизма исправляют назначением специальных диет, направленных на уменьшение токсических веществ в организме, накопление которых обусловлено мутациями в определённых генах. Например, при фенилкетонурии назначают безаланиновую диету.

Для ослабления симптомов наследственных болезней, связанных с дефектом определённого белка, вводят внутривенно такую его функциональную форму, которая не вызывает иммунной реакции. Такая замещающая терапия применяется при лечении гемофилии, тяжёлого комбинированного иммунодефицита и др. Иногда для компенсации определённых утраченных функций проводят трансплантацию костного мозга и других органов. Существующая терапия в подавляющем большинстве случаев мало эффективна, а само лечение следует проводить многократно, несмотря на его высокую стоимость.

• http://festival.1september.ru/articles/616155/

 

• http://ru.wikipedia.org/wiki/%D2%E5%F0%E0%EF%E8%FF_%ED%E0%F1%EB%E5%E4%F1%F2%E2%E5%ED%ED%FB%F5_%E7%E0%E1%EE%EB%E5%E2%E0%ED%E8%E9

 

 

 

Ссылки:

Спасибо за внимание!