Мутацияның патологиялық эффектісі. Соматикалық және генеративтік мутациялар

Қарағанды Мемлекеттік Медицналық Университеті

Кафедра: Молекулалық биология және медициналық генетика

Юлдашев  Азизбек

Тобы: 2-039

Мамандығы: Жалпы медицина

Тақырыбы: Мутацияның патологиялық эффектісі. Соматикалық және генеративтік мутациялар.

Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды. Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның: геномдық, хромосомалық, гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

Мутация (mutation) — жасушаның генетикалық материалының өзгеруі, бұл кейінгі ұрпаққа да беріледі. Бұл тосыннан, кейде сыртқы факторлардың әсерінен болуы мүмкін (қараң. Мутагендер). Генетикалық кодты анықтайтын жүйедегі бір азоттық негіздің орнын басқа біреу алмастырса немесе бір немесе одан да көп негіздер генге енгенде немесе геннен жоғалғанда гендік мутация пайда болады. Мутациялардың көбі зиянсыз; оларды үнемі қалыпты доминанттық ген (қараң. Доминанттық) жауып тұрады.

         Егер генеративтік мутация ұрық жолының ерте кезеңіндегі клеткасында немесе сперматогонийлер мен оогонийлердің көбею кезеңінде пайда болса, онда мутантты ген өткен клеткалық бөлінулер санына пропорционалды мөлшерде кебейеді. Бұл жағдайда жыныс клеткаларының бір бөлігі бірдей мутацияға ие болады, қалған клеткаларда генотип өзгеріссіз қалады. Сперматозоид немесе жұмыртқа клеткасы сатысында пайда болған мутация бірлі-жарым ғана болады. 
         Сомалық мутация мозаикалы түрде көрінеді. Мутантты ткань учаскелері бар өкілдерді мозаиктар немесе химерлер деп атайды. Онтогенезде сомалық мутация неғұрлым ерте пайда болса, осы мутациясы бар аудандар үлкен, ал не-ғұрлым кеш пайда болса, солғұрлым кіші болады. Сомалық ткань клеткаларындағы хромосомалар жиынтығының диплоидты болуына байланысты мутациялар, мутантты аллель доминантты немесе рецессивті, бірақ ген гомозиготалы күйде болғанда ғана байқалуы мүмкін. 49-суретте қойдың жүн жамылғысы бояуының сомалық мутациясы көрсетілген: қоңыр рең көрінісінде қара дақ пайда болған. Мұндай құбылыстар кейде өсімдіктер, жану-арлар және адамда кездеседі. Ұрық жолы ерте оқшаулануымен сипатталатын, тек қана көбейетін организмдердегі сомалық мутациялардың эволюцияда рөлі жоқ және селекция үшін де айтарлықтай құны болмайды. Бірақ жыныссыз жолмен көбейетін организмдерде сомалық мутациялар эволюцияда да, селекцияда да зор маңызға ие болуы мүмкін. Мәселен, вегетативтік жолмен көбейетін жеміс-жидекті өсімдіктерде кез келген сомалык мутация өсімдік және жаңа мутанттық белгісі бар тұтас клон бере алады.