Нефронофтиз Фанкони у детей. Диагноз и лечение нефронофтиза Фанкони

Нефронофтиз Фанкони у  детей. Диагноз и лечение нефронофтиза Фанкони

Ludmila August 10, 2011 Болезни органов мочевой системы у детей No Comments

(синоним: семейный ювенильный  нефронофтиз). Относится к семейным  заболеваниям с аутосомнорецессивным  типом наследования и характеризуется  полиурией и полидипсией, постепенным  развитием ХПН. Возможны нечастые  случаи спорадического заболевания.

Этиология и патогенез. Остаются неясными. Предполагают, что первичным является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. Как правило морфологические перемены в дистальных канальцах более выражены, чем в проксимальных, перемены в клубочках являются вторичными. В некоторых ситуациях в субкапсулярной части наблюдаются расширение клубочков, и небольшое число кист (диаметр 2-8 миллиметра) в области собирательных трубок, в петле Генле и в дистальных канальцах, которые имеют вторичное происхождение и сопровождаются утолщением базальных мембран и дегенерацией эпителия. Отсутствуют гломерулярные отложения иммуноглобулинов.

Клиническая картина. Старт заболевания незаметное. I-ми симптомами являются полидипсия, полиурия и никтурия, которые появляются в возрасте 2-3 лет и на протяжении ряда лет могут быть единственными признаками патологии. Отеков нет, АД физиологическое, небольшая протеинурия (до 0,5- 1,0 г/сут). Часто отмечаются малокровие, время от времени приступы судорог неясного генеза, у большей части больных – отставание в росте (пропорциональное), часто остеопатия. На протяжении ряда лет может оказаться изолированное ограничение функции почек по осмотическому концентрированию, порой — сольтеряющий симптомокомплекс, и транзиторное увеличение осмолярности плазмы в период обезвоживании.

Течение. Нефронофтиз имеет прогрессирующее течение с постепенным склерозированием интерстиция и клубочков, понижением клиренса эндогенного креатинина и развитием ХПН по тубулярному типу. При экскреторной урографии почки нормальных размеров или несколько уменьшены, отсутствуют симптомы аномалии развития мочевых путей.

Диагноз. Основывается на следующих данных: 1) семейный характер патологии; 2) появление I-х симптомов патологии после 2-3-летнего возраста в виде полиурии, полидипсии и задержки физического развития; 3) нарушение концентрационной функции почек с последующим развитием ХПН в связи с неумолимо прогрессирующим течением патологии.

Нефронофтиз требуется дифференцировать от болезней, начинающихся с нарушения  концентрационной и иных канальцевых  функций и часто заканчивающихся  ХПН, в том числе от симптомокомплекса  Фанкони, который в отличие от нефронофтиза сопровождается глюкозурией, фосфатурией и аминоацидурией, свидетельствующими о поражении проксимальных канальцев. Ренальный тубулярный ацидоз характеризуется понижением Рн крови при Рн мочи не ниже 6,0; у таких больных нередки случаи нефрокальциноза и нефрокалькулеза, концентрационная функция почек на ранних этапах патологии сохранена; от интерстициаль-ного нефрита, являющегося результатом воздействия разных причин.

Прогноз. Смертельный исход наступает в возрасте 10-16 лет от ХПН.

Лечение. Симптоматическое, в функционально компенсированной стадии проводят мероприятия по предупреждению обезвоживании (не ограничивается прием жидкости) и интеркуррентных болезней.

В период ХПН наряду с корригирующей  терапией применяются гемодиализ и  трансплантация почек.